Генна терапія може мати потенціал для лікування м’язової дистрофії Дюшенна, але перші результати клінічних випробувань не були такими обнадійливими, як сподівалися дослідники. Дослідження тривають.
М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) — це спадкова хвороба, яка викликає м’язову слабкість, найчастіше у дітей, яким при народженні призначають чоловічу категорію. Симптоми поступово погіршуються з часом, і немає відомого лікування.
Генетична мутація викликає МДД. Отже, лікування, націлене на уражений ген — відоме як генна терапія — може допомогти. Нині розробляється кілька методів генної терапії МДД.
У цій статті досліджується, як працює генна терапія та чи може вона ефективно лікувати МДД.
Чи може генна терапія допомогти в лікуванні м’язової дистрофії Дюшенна?
Генна терапія є відносно новим методом лікування, який відновлює або замінює генетичну мутацію для лікування захворювання.
МДД пов’язаний з мутаціями в гені дистрофіну, одному з найдовших генів у геномі людини. Ці мутації зменшують здатність вашого тіла виробляти білок дистрофін, який допомагає м’язам зберігати свою структуру. Без дистрофіну ваші м’язи починають виснажуватися.
Генна терапія МДД виправляє або замінює дисфункціональні частини гена дистрофіну, щоб він міг виробляти правильний білок. Проведення генної терапії протягом певного періоду часу теоретично може зупинити прогресування МДД.
Але більшість методів генної терапії все ще знаходяться в розробці. Необхідні додаткові дослідження, щоб продемонструвати їх безпеку та довгострокову ефективність.
Препарати для генної терапії м’язової дистрофії Дюшенна
Влітку 2023 року в
Але нещодавно компанія оголосила результати 52-тижневого рандомізованого плацебо-контрольованого клінічного дослідження фази 3 Elevidys у 125 дітей чоловічої статі з МДД. Elevidys не призвів до статистично значущого покращення симптомів, хоча він відповідав деяким вторинним показникам.
Інші методи генної терапії, які зараз розробляються, включають fordadistrogene movaparvovec, препарат Pfizer, який зараз проходить фазу 3 клінічних випробувань.
Хто має право на генну терапію м’язової дистрофії Дюшенна?
Відповідно до
- мають 4-5 років
- амбулаторні (ходячі)
- мають підтверджену мутацію гена дистрофіну
- не мають антитіл проти вектора rh74 аденоасоційованого вірусу (AAV).
- не мають делеції в екзоні 8 або екзоні 9 гена дистрофіну
Екзони — це ділянки генів, які кодують білок. Ген дистрофіну має
Крім того, діти з МДД можуть мати підвищений шанс серйозних побічних ефектів, якщо вони:
- проблеми з печінкою
- мутації в екзонах 1-17 або 59-71 гена дистрофіну
Яка процедура генної терапії м’язової дистрофії Дюшенна?
Медичний працівник спочатку перевірить, чи підходить ваша дитина для генної терапії.
Вашій дитині потрібно буде здати аналізи крові, щоб оцінити функцію печінки, кількість тромбоцитів і рівень тропоніну-I. За кілька днів до лікування ваша дитина отримає схему кортикостероїдів, щоб зменшити ймовірність реакції імунної системи.
Медичні працівники вводять Elevidys як одноразову внутрішньовенну (IV) інфузію. Це займає 1–2 години. Після лікування ваша дитина потребуватиме щотижневого спостереження щодо побічних ефектів протягом 3 місяців або більше.
Наскільки ефективна генна терапія в лікуванні м’язової дистрофії Дюшенна?
Неясно, наскільки ефективна генна терапія в лікуванні МДД. Це може відрізнятися від одного препарату до іншого.
Дані, надані компанією Sarepta Therapeutics із фази 3 клінічних випробувань Elevidys, показують, що препарат не досяг своєї основної мети ефективності. Тим не менш, учасники, які отримували Elevidys, показали такі покращення порівняно з плацебо:
- незначне, але не статистично значуще покращення рухів порівняно з плацебо
- покращення часу підняття з підлоги
- удосконалення тестів з ходьби на 10 метрів
Як генна терапія відрізняється від інших методів лікування м’язової дистрофії Дюшенна?
Кортикостероїди, такі як преднізон, є основним засобом лікування МДД. Ці препарати зменшують запалення, дозволяючи людям з МДД зберігати м’язову функцію довше, ніж це було б у іншому випадку.
Людям з МДД необхідно регулярно приймати кортикостероїди. Це може спричинити серйозні довгострокові побічні ефекти. Ліки підтримують, що означає, що вони можуть полегшити симптоми, але не впливають на основну причину МДД.
Навпаки, генна терапія — це одноразове лікування, яке усуває першопричину МДД. Але його довгострокова ефективність залишається невизначеною, і він несе ймовірність серйозних побічних ефектів.
Нещодавно схвалені цільові методи лікування МДД
Нещодавно FDA схвалило кілька інших ліків від МДД. Ці препарати, відомі як терапія пропуску екзонів, спрямовані на конкретні генетичні мутації. Вони включають:
- етеплірсен (Exondys 51)
- golodirsen (Vyondys 53)
- casimersen (Amondys 45)
- вілтоларсен (Viltepso)
Скільки коштує генна терапія м’язової дистрофії Дюшенна?
Одноразове лікування генною терапією може коштувати кілька мільйонів доларів. Elevidys для витрат на DMD
Дослідження 2022 року показало, що пряма вартість традиційної терапії МДД може бути настільки високою, як
Питання що часто задаються
Нижче ми відповідаємо на деякі з найпоширеніших запитань про генну терапію МДД.
Чи може генна терапія вилікувати м’язову дистрофію Дюшенна?
Деякі люди вітали генну терапію як потенційний засіб лікування МДД. Хоча він демонструє великий потенціал, ми все ще багато чого не знаємо про його безпеку та ефективність.
Чи схвалена генна терапія FDA для м’язової дистрофії Дюшенна?
The
Чи можна генною терапією лікувати м’язову дистрофію Беккера або м’язову дистрофію пояса кінцівок?
Генна терапія інших типів м’язової дистрофії розробляється, але наразі недостатньо досліджень, щоб показати їхню ефективність.
Генна терапія МДД — перспективний метод лікування, спрямований на мутації гена дистрофіну.
Один препарат для генної терапії, деландистроген моксепарвовек (Elevidys), отримав прискорене схвалення FDA у 2023 році. Але нещодавні клінічні випробування показують, що цей препарат не такий ефективний, як сподівалися медичні працівники.
Інші методи лікування зараз проходять тестування. Якщо у вашої дитини МДД, можливо, буде корисно запитати свого лікаря про доступні методи лікування.
Discussion about this post