Що потрібно знати про спінальну м’язову атрофію 4 типу

Спінальна м’язова атрофія (SMA) типу 4 є найрідкіснішою та найлегшою формою захворювання. Симптоми не з’являються до дорослого віку та прогресують повільно, але експерти все ж рекомендують раннє лікування. Це не впливає на тривалість вашого життя.

SMA – це прогресуюче генетичне захворювання, яке впливає на м’язи та нерви. Це призводить до руйнування нервових клітин у спинному та стовбурі мозку, які контролюють довільні рухи. Руйнування цих клітин призводить до м’язової слабкості та скорочення м’язів.

Фахівці поділяють SMA на чотири основні типи. СМА типу 4, або хвороба Кугельберга-Веландера, є найрідкіснішою та найлегшою формою СМА. Симптоми зазвичай не з’являються до зрілого віку, і стан зазвичай не впливає на тривалість життя.

Читайте далі, щоб дізнатися більше про SMA типу 4, включаючи його симптоми, варіанти лікування та чим він відрізняється від інших типів SMA.

Які симптоми спінальної м’язової атрофії 4 типу?

Симптоми СМА 4 типу зазвичай починають у ранньому дорослому віці, старше 21 року. Вони можуть коливатися від легкого до помірного, і вони можуть включати:

м’язова слабкість, яка зазвичай розвивається після 35 років
тремтіння
проблеми з диханням
проблеми з ходьбою, включаючи перевальку
м’язові посмикування
збільшені ікри

Зазвичай м’язова слабкість спочатку вражає ноги та стегна, а потім прогресує до плечей і рук.

Що викликає спінальну м’язову атрофію 4 типу?

SMA зазвичай викликається мутацією в гені SMN1, який містить інструкції, необхідні вашому організму для створення білка, який називається білком мотонейрона виживання (SMN). Тіла людей із СМА не можуть належним чином виробляти цей білок. Натомість резервний ген під назвою SMN2 виробляє подібний, але коротший білок, який не повністю компенсує втрату білка SMN.

Люди з SMA повністю залежать від свого гена SMN2. Тяжкість їхнього стану корелює з кількістю копій гена SMN2, який вони мають. Люди з SMA типу 4, як правило, мають від трьох до п’яти примірниківтоді як люди з більш важкими формами СМА мають менше.

Згідно з дослідженням 2021 року, близько 4% людей із СМА не мають мутацій у гені SMN1. Дослідники виявили, що мутації в гені CAPN1 також можуть відігравати певну роль у розвитку SMA типу 4.

Як лікарі діагностують спінальну м’язову атрофію 4 типу?

Генетичний аналіз крові може виявити мутацію в гені SMN1.

У випадках, коли ген SMN1 не відповідає за СМА, лікар може використовувати наступне щоб допомогти діагностувати СМА типу 4:

електроміографія
тести нервової провідності
м’язова біопсія
інші аналізи крові

Яке лікування спінальної м’язової атрофії 4 типу?

Нузінерсен, який продається в Сполучених Штатах як Spinraza, є першим Схвалено Управлінням з харчових продуктів і медикаментів (FDA). препарат для лікування СМА. Цей препарат спрямований на резервний ген SMN2, щоб допомогти вашому організму виробляти повнорозмірний білок SMN.

Дослідження показують що нузінерсен може покращити прогресування СМА, але він залишається дорогим. Перший рік лікування коштує близько 708 000 доларів. Ви можете дізнатися про фінансову підтримку, доступну для nusinersen, на веб-сайті Spinraza.

Наразі немає даних про ефективність нузінерсену при СМА 4 типу, але експерти вважають, що найефективніше починати лікування відразу після встановлення діагнозу. Дослідники з Японії знайшли докази того, що це допомогло покращити симптоми 71-річної жінки в тематичному дослідженні 2020 року. Однак, щоб зробити остаточні висновки, потрібні масштабніші дослідження за участю багатьох людей.

Інший препарат під назвою рисдіплам (Evrysdi) також схвалений FDA для лікування захворювання у дорослих і дітей віком від 2 місяців. Він також націлений на ген SMN2, але більшість досліджень Evrysdi проводилися на SMA типів 1, 2 і 3.

У 2019 році Схвалено FDA тип генної терапії під назвою onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) для лікування SMA типу 1 у немовлят віком до 2 років.

Інші варіанти лікування СМА типу 4 спрямовані на зменшення симптомів і покращення якості життя. Вони включають:

фізіотерапія та трудотерапія
допоміжні засоби для ходьби, такі як тростина або ходунки
шини або скоби для рук і ніг
ортопедичні пристосування для допомоги при ходьбі
хірургія

Які перспективи для людей зі спінальною м’язовою атрофією 4 типу?

Прогноз для людей із СМА типу 4 кращий, ніж з іншими типами СМА. Більшість людей мають a типова тривалість життя. Однак деякі люди втрачають здатність ходити і мають порушення в повсякденній діяльності.

Чим відрізняється спінальна м’язова атрофія 4 типу від інших видів?

СМА типу 4 є найлегшою формою СМА. Ось погляд на його порівняння з іншими типами.

	Вік початку	Тривалість життя
Тип 1	молодше 6 місяців	часто під 10 місяців
Тип 2	6–18 місяців	в основному до 25 років
Тип 3	старше 18 місяців	зазвичай типові
Тип 4	повноліття	зазвичай типові

Питання що часто задаються

Ось кілька поширених запитань про SMA типу 4.

Яка тривалість життя хворого на СМА 4 типу?

СМА типу 4 є найлегшою формою СМА. Це зазвичай не робить вплинути на тривалість життя, але це може вплинути на якість вашого життя в пізньому дорослому віці.

Чи виліковний SMA типу 4?

Жоден тип СМА не можна вилікувати, але дослідники визначили генетичну причину для більшості людей і продовжують розробляти ліки, які можуть допомогти покращити перспективи СМА.

Препарат нузінерсен може допомогти покращити його прогресування, хоча досліджень, присвячених конкретно його впливу на СМА 4 типу, бракує.

Чи прогресує SMA типу 4?

СМА типу 4 є прогресуючим захворюванням. Однак його прогресування є дуже повільним порівняно з іншими типами СМА.

Наскільки поширений СМА типу 4?

SMA типу 4 є найрідкіснішим типом SMA і становить менше 5% випадків. Оцінки захворюваності на СМА коливаються від приблизно 1 із 6000 до 1 з 11 000 осіб.

Приблизно 1 з 40 людей у більшій популяції несе ген, пов’язаний із SMA.

СМА типу 4 є найлегшою формою СМА і не викликає симптомів до зрілого віку. У цей момент це може викликати прогресуючу слабкість, особливо в ногах і стегнах.

SMA типу 4 зазвичай не впливає на тривалість життя, але деякі люди втрачають здатність ходити.

Препарат нузінерсен може допомогти покращити його прогресування, але його використання для SMA типу 4 залишається на стадії дослідження. Дослідники також продовжують вивчати нові потенційні методи лікування СМА.