Що потрібно знати про хворобу Гоше типу 2

Симптоми хвороби Гоше типу 2 зазвичай розвиваються рано в дитинстві та з часом погіршуються. Для більшості немовлят симптоми помітні за 3 місяці віку. Симптоми включають:

• труднощі з годуванням (проблеми з смоктанням і ковтанням)

• енцефалопатія (пошкодження та дисфункція головного мозку)

• судоми
• аномальні рухи очей
• проблеми з диханням (незвичайне дихання, кашель і респіраторний дистрес)
• збільшені печінка і селезінка
• проблеми з м’язами та рухами (спастичність, дистонія та контрактури)
• проблеми з кістками
• аномалії шкіри (іхтіоз)
• нерегулярний аналіз крові (анемія, тромбоцитопенія)

Хвороба Гоше 2 типу – це генетичне захворювання, викликане мутацією гена GBA. Цей ген відповідає за вироблення ферменту під назвою бета-глюкоцереброзидаза (GCase).

Без ферменту GCase ваші клітини не можуть належним чином переробляти глюкоцереброзидні ліпіди, важливу частину всіх клітинних мембран в організмі. Потім жирові відходи накопичуються всередині клітин, пошкоджуючи їх. Це може призвести до того, що багато систем органів не функціонують.

Хвороба Гоше 2 типу успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Діти з хворобою Гоше 2 типу успадкували дві копії мутації гена GBA — по одній від кожного біологічного батька.

При аутосомно-рецесивних захворюваннях людей, які успадковують лише один мутований ген, називають носіями. Вони не мають симптомів, але можуть передати мутацію гена GBA своїм дітям.

Повідомте лікаря, якщо у вас в родині була хвороба Гоше, особливо якщо ви плануєте створити сім’ю.

Хвороба Гоше 1 типу більш поширений у людей ашкеназького єврейського походження. Але хвороба Гоше типів 2 і 3 більш поширена в людей, які не є європейцями.

Хвороба Гоше зустрічається дуже рідко, а хвороба Гоше 2 типу є a рідкісні форма розладу. Однак ви завжди повинні негайно звернутися до лікаря вашої дитини, якщо у вас є занепокоєння щодо її годування, дихання або неврологічного розвитку.

Якщо ви знаєте, що у вашій сім’ї була хвороба Гоше, поговоріть зі своїм лікарем, особливо якщо ви плануєте створити сім’ю.

Ви також повинні звернутися до свого лікаря, якщо у близького родича діагностовано хворобу Гоше. Ваш лікар може допомогти визначити, чи знадобляться вам або вашим дітям якісь тести.

Лікарі можуть призначити аналізи крові, щоб перевірити активність ферменту GCase та виявити генетичні мутації, пов’язані з хворобою Гоше. До діагностичного процесу також можуть бути залучені такі спеціалісти, як генетики чи неврологи.

У деяких штатах новонароджені проходять скринінг на хворобу Гоше в рамках звичайного обстеження новонароджених, аналіз крові кожної дитини незабаром після народження.

Якщо у вас в сімейному анамнезі є хвороба Гоше або генетичне тестування показує, що ви є носієм, ваш лікар може направити вас до генетичного консультанта. Коли ви плануєте створити сім’ю, консультант-генетик може допомогти вам зрозуміти ваш ризик і скласти план зменшення ймовірності передачі генної мутації наступному поколінню.

Немає ліків від хвороби Гоше типу 2. Але лікарі можуть допомогти впоратися з симптомами та працювати з вами, щоб розробити план лікування, який найкраще підходить для вашої родини.

Наприклад, ви можете скласти схеми годування за допомогою дієтолога, дієтолога та гастроентеролога. Ліки можуть допомогти контролювати напади, покращити спастичність, контролювати слинотечу та полегшити дихання.

Хвороба Гоше є складним захворюванням. Лікування часто потребує мультидисциплінарної групи догляду, включаючи:

• лікар вашої дитини
• дієтолог
• фізіотерапевт
• дієтолог
• дихальний терапевт
• невролог

Лікарі часто використовують замісну ферментну терапію для лікування хвороби Гоше 1 і 3 типів. Однак, оскільки замінний фермент не може проникнути в мозок, це не корисно для серйозного неврологічного ураження при хворобі Гоше типу 2.

Дослідження потенційних методів лікування хвороби Гоше типу 2 тривають.

Симптоми, включаючи неврологічне ураження, зазвичай швидко прогресують при хворобі Гоше типу 2. Діти з хворобою Гоше типу 2 зазвичай мають середню тривалість життя менше 2 років.

Хворобу Гоше типу 2 іноді називають гострою інфантильною нейропатичною хворобою Гоше. При захворюванні 2 типу початок симптомів є більш раннім, а неврологічні симптоми мають тенденцію бути більш серйозними та швидко прогресуючими.

Хвороба Гоше типу 1 не впливає на мозок. Неврологічні ураження варіабельні при хворобі Гоше типу 3.

Наскільки поширена хвороба Гоше типу 2?

Хвороба Гоше 2 типу зустрічається дуже рідко. Інформаційний центр генетичних і рідкісних захворювань (GARD) оцінює, що зараз хвороба Гоше типу 2 вражає менше 1000 людей у ​​Сполучених Штатах.

Найважчою формою хвороби Гоше (перинатальний летальний тип) є a варіант типу 2 і є найрідкісніший форму.

Яка тривалість життя людини з хворобою Гоше типу 2?

Діти з хворобою Гоше 2 типу мають типову тривалість життя менше 2 років.

Який ген відповідає за хворобу Гоше 2 типу?

Мутації в гені глюкозилцерамідази бета (GBA) викликають хворобу Гоше 2 типу.

Чи може генетичне тестування виявити хворобу Гоше 2 типу?

Так. Лікарі зазвичай ставлять діагноз хвороби Гоше типу 2 шляхом поєднання генетичного секвенування мутацій у гені GBA та аналізу крові на активність ферменту GCase.

Хвороба Гоше 2 типу є рідкісним спадковим порушенням обміну речовин. Мутація в гені GBA усуває або значно знижує активність важливого метаболічного ферменту (GCase). Це викликає прогресуюче пошкодження клітин у всіх системах органів.

Немовлята з хворобою Гоше типу 2 зазвичай виявляють значні симптоми у віці від 3 до 6 місяців. Пошкодження мозку та неврологічної системи є серйозними та прогресуючими, що обмежує тривалість життя.

Не існує ліків від хвороби Гоше типу 2, але дослідження тривають. Лікарі можуть працювати з родинами, щоб контролювати симптоми та надавати підтримку, створюючи комплексні плани догляду.