Що робити після діагностики хвороби Помпе

Що таке хвороба Помпе?

Хвороба Помпе є рідкісним успадкованим захворюванням, яке може проявлятися в різному віці. Це впливає на о 1 на 40 000 осіб у Сполучених Штатах.

Розрізняють три види хвороби Помпе:

• Класичний інфантильний початок: з’являється через кілька місяців після народження
• Некласовий інфантильний початок: з’являється приблизно у віці 1 року
• Пізній початок: з’являється пізніше в житті, в підлітковому або дорослому віці

При цьому генетичному розладі складний цукор під назвою глікоген накопичується в організмі. Люди з хворобою Помпе мають дефіцит ферменту кислотної альфа-глюкозидази, або GAA, який розщеплює складні цукри, такі як глікоген.

Цей дефіцит викликає слабкість скелетних м’язів, один із основних симптомів хвороби Помпе.

Симптоми можуть з’явитися як з народження, так і в дорослому віці. Більш ранній початок часто призводить до швидшого прогресування та більшої тяжкості захворювання.

Найважча форма хвороби Помпе зазвичай виникає протягом перших 3 місяців після народження. Це може включати проблеми з серцем через збільшення серця. Якщо не лікувати інфантильну хворобу Помпе, тривалість життя становить менше 2 років.

Менш важкі форми хвороби Помпе починаються в дитинстві, підлітковому або дорослому віці. Вони рідко викликають проблеми з серцем, але часто призводять до порушення ходьби або утруднення дихання.

Симптоми хвороби Помпе з пізнім початком включають:

• проблеми з пересуванням
• важко стояти після сидіння або підйому по сходах
• ослаблені м’язи обличчя, що може призвести до проблем з прийомом їжі та диханням
• м’язові болі і судоми
• втома
• головні болі

Як діагностується хвороба Помпе?

Хворобу Помпе іноді важко діагностувати. Оскільки це рідкісне захворювання, багато лікарів можуть не мати великого досвіду лікування захворювання, і вас можуть направити до спеціаліста.

Захворювання, як правило, діагностується шляхом клінічної оцінки, детального анамнезу пацієнта та родини, а також комбінації біохімічних тестів. Якщо ви вагітні або в групі ризику передачі хвороби Помпе, ви також можете пройти тест на її наявність.

Як лікується хвороба Помпе?

Для лікування хвороби Помпе, як правило, потрібна група спеціалістів, які допомагають керувати різними аспектами догляду. У випадку хвороби Помпе з пізнім початком багатопрофільна команда вирішуватиме легеневі, нервово-м’язові, ортопедичні та шлунково-кишкові проблеми, пов’язані із захворюванням.

Лікування хвороби Помпе, як правило, орієнтоване на пацієнта, тобто воно залежатиме від симптомів людини або прогресування хвороби. Фахівці створять план лікування на основі інформації від пацієнтів або опікунів.

Існує ряд можливих методів лікування, які допоможуть впоратися з хворобою Помпе.

Замісна ферментна терапія

Замісна ферментна терапія — це внутрішньовенне лікування, при якому пацієнтам вводять ферменти.

Респіраторна терапія

Дитям, які мають проблеми з диханням через слабкі лицьові м’язи, можна надавати респіраторну терапію або допомогу.

Фізіотерапія

Ослаблені дихальні м’язи можна зміцнити за допомогою різноманітних лікувальних вправ, включаючи ходьбу та зміцнення дихальних м’язів.

Логопедична

Логопедія є ще одним варіантом підтримуючої терапії для тих, чиє мовлення постраждало від хвороби Помпе.

Аналіз дієти

Деякі опікуни звертаються за допомогою до дієтолога, щоб забезпечити правильне харчування та збільшення ваги. Дієтологи також можуть допомогти створити спеціалізовані дієти для молоді, якій потрібні специфічні текстури їжі, щоб знизити ризик аспірації (попадання їжі в легені).

Підготовка до лікування

Оскільки хвороба Помпе потребує команди спеціалістів, ви можете очікувати частих зустрічей із вашою командою медичних працівників. Це вимагатиме ретельного обслуговування, планування та планування.

Хвороба Помпе є станом, що триває протягом усього життя, і, ймовірно, потребуватиме частих інфузій ферментів, щоб замінити втрачені через дефіцит.

Якщо ви опікун і допомагаєте близькій людині або дитині впоратися з хворобою Помпе, важливо враховувати всі аспекти плану лікування. Від мовлення до мобільності та дієти, рішення щодо лікування мають стосуватися фізичних, психічних та емоційних проблем.

Наприклад, людям із хворобою Помпе може знадобитися спеціальна дієта, якщо хвороба прогресує.

Дієта з високим вмістом білка часто рекомендується для нарощування м’язової маси та зменшення накопичення глікогену. Співпраця з дієтологом може допомогти переконатися, що молоді люди з діагнозом захворювання харчуються безпечно та отримують достатньо поживних речовин.

Лікування дитячої хвороби Помпе

Класична хвороба Помпе з інфантильним початком зазвичай починається із замісної ферментної терапії (ЗФТ) одразу після встановлення діагнозу. У ERT немовля регулярно лікують штучною копією ферменту кислої альфа-глюкозидази.

Це показало одне дослідження немовлята ті, хто отримував ЗЗТ до 6 місяців, мали вищі показники виживання, а також здатність дихати без апарату штучної вентиляції легень. The 2017 дослідження також виявили, що лікування ФЗТ призвело до покращення здоров’я серця та покращення навчання руховим навичкам.

Хоча ФЗТ не є ліками від хвороби Помпе — ліків наразі не існує — вона може покращити якість життя та збільшити очікувану тривалість життя.

На додаток до терапії ФЗТ зазвичай також необхідні методи лікування, спрямовані на усунення утрудненого дихання, проблеми з ковтанням і фізичних проблем. Іноді зонд для годування є частиною лікування дитячої хвороби Помпе, спроби забезпечити правильне харчування. Іноді м’яку їжу або пюре вводять перед тим, як вдатися до годування через зонд.

Підтримка та витрати

Оскільки хвороба Помпе є рідкісним захворюванням, яке вимагає регулярного лікування та групи спеціалістів, витрати на лікування можуть бути дуже дорогими.

Один огляд навч встановили, що інфантильна хвороба Помпе коштує трохи більше 41 000 доларів лише за підтримуючу терапію без лікування протягом менш ніж півроку.

З іншого боку, лікування може коштувати до 379 000 доларів на рік. Рання діагностика має важливе значення для запобігання або зменшення необоротного ураження органів, пов’язаного з прогресуванням захворювання.

Медичне страхування може допомогти зменшити ці витрати. Важливо повністю зрозуміти ваш план медичного страхування, щоб знати, що покривається, а що ні, і які лікарі є у вашій мережі. Ви також можете запитати направлення у свого педіатра.

Також доступна низка фондів і програм допомоги при доплаті, щоб допомогти оплатити медичне обслуговування людям з діагнозом хвороба Помпе. Ви можете знайти більше інформації про такі фонди, як The Assistance Fund або Patient Advocate Foundation Co-Pay Relief, онлайн. Крім того, є кілька організацій, які надають фінансову допомогу на медичні витрати, пов’язані з рідкісними захворюваннями. Наприклад, Patient Advocate Foundation (PAF) допомагає з доступом до медичної допомоги, допоміжною оплатою та апеляціями щодо страхування.

Місцеві лікарні також можуть допомогти підключити вас до груп підтримки, що може бути корисним як для педіатричних пацієнтів із хворобою Помпе, так і для їхніх опікунів.

Групи підтримки, такі як Pompe Alliance, допомагають налагодити зв’язки, створити спільноту та надати інформацію про хворобу. Pompe Warrior Foundation — це ще одна освітня організація, яка має на меті «сприяти дослідженню, навчати та розширювати можливості осіб і сімей, уражених хворобою Помпе та іншими рідкісними захворюваннями».

Опікуни також повинні надавати пріоритет своєму психічному здоров’ю. Догляд за дитиною з хворобою Помпе може бути важким процесом як фізично, так і морально. Це зажадає багато часу, праці та відданості.

Зробивши своє психічне здоров’я пріоритетом, ви можете стати більш успішним опікуном — зрештою, важко піклуватися про когось іншого, якщо ви насамперед не дбаєте про себе.

Успішне визначення діагнозу хвороби Помпе можливо за умови ретельного планування та дослідження. Важливо знати про хворобу, незалежно від того, чи є у вас діагноз, чи ви доглядаєте за кимось, хто має.

Після встановлення діагнозу хвороби Помпе ви захочете знайти медичних експертів, які допоможуть вам спланувати курс лікування та допоможуть вам змінити спосіб життя.