Що таке аутосомна ДНК і що може розповісти ваша?

Аутосомно-домінантний проти аутосомно-рецесивного

У цих 22 аутосомах є дві категорії генів, які передають різні ознаки та умови від ваших батьків. Ці категорії називають аутосомно-домінантними та аутосомно-рецесивними. Ось короткий розбір різниці.

Аутосомно-домінантний

З цією категорією вам потрібен лише один із цих генів, який буде переданий вам від будь-якого з батьків, щоб отримати цю рису. Це справедливо, навіть якщо інший ген в тій самій аутосомі є зовсім іншою ознакою або мутацією.

Спадкування

Скажімо, у вашого батька є лише одна копія мутованого гена аутосомно-домінантного захворювання. Твоя мама ні. У цьому сценарії є дві можливості успадкування, кожна з яких має 50-відсотковий шанс появи:

• Ви успадкуєте уражений ген від свого батька, а також один із неуражених генів вашої матері. У вас є умова.
• Ви успадкуєте неуражений ген від свого батька, а також один із неуражених генів своєї матері. У вас немає такої умови, і ви не є носієм.

Іншими словами, вам потрібен лише один із ваших батьків, щоб передати вам аутосомно-домінантний стан. У наведеному вище сценарії у вас є 50-відсотковий шанс успадкувати цей стан. Але якщо у одного з батьків є два уражених гена, є 100-відсотковий шанс, що ви народитесь з ним.

Однак ви також можете отримати аутосомно-домінантний стан без ураженого гена у жодного з батьків. Це відбувається, коли виникає нова мутація.

Аутосомно-рецесивний

Для аутосомно-рецесивних генів вам потрібна одна копія одного і того ж гена від кожного з батьків, щоб ознака або стан відображалися у ваших генах.

Якщо лише один із батьків передає ген рецесивної ознаки, наприклад, руде волосся, або захворювання, наприклад, муковісцидозу, вас вважають носієм.

Це означає, що у вас немає ознаки або стану, але ви можете мати ген для ознаки і можете передати його своїм дітям.

Спадкування

У разі аутосомно-рецесивного стану вам потрібно успадкувати уражений ген від кожного з батьків, щоб мати цей стан. Немає гарантії, що це станеться.

Скажімо, обидва ваші батьки мають по одній копії гена, що викликає муковісцидоз. Є чотири можливості для успадкування, кожна з 25-відсотковим шансом виникнення:

• Ви успадкуєте уражений ген від свого батька і неуражений ген від матері. Ви є носій, але у вас немає такої умови.
• Ви успадковуєте уражений ген від матері і неуражений ген від батька. Ви є носієм, але у вас немає такої умови.
• Ви успадкуєте неуражений ген від обох батьків. У вас немає такої умови, і ви не є носієм.
• Ви успадкуєте уражений ген від обох батьків. У вас є умова.

У цьому сценарії, коли кожен із батьків має один уражений ген, їхня дитина має 50-відсотковий шанс бути носієм, 25-відсотковий шанс не мати захворювання або бути носієм і 25-відсотковий шанс мати це захворювання.

Приклади поширених умов

Ось кілька прикладів поширених умов у кожній категорії.

Аутосомно-домінантний

• Хвороба Хантінгтона
• синдром Марфана
• синьо-жовта дальтонізм
• полікістоз нирок

Аутосомно-рецесивний

• кістозний фіброз
• Серповидноклітинна анемія

• Хвороба Тея-Сакса (близько 1 з 30 євреїв-ашкеназі є носіями гена)

• гомоцистинурія
• хвороба Гоше

Аутосомне тестування ДНК

Аутосомне ДНК-тестування проводиться шляхом надання зразка вашої ДНК — із мазка з щоки, плювки або крові — до центру для тестування ДНК. Потім установа аналізує вашу послідовність ДНК і порівнює вашу ДНК з іншими, які подали свою ДНК на тестування.

Чим більша база даних ДНК у випробувального центру, тим точніші результати. Це тому, що заклад має більший пул ДНК для порівняння.

Аутосомні тести ДНК можуть розповісти вам багато про ваше походження та ваші шанси отримати певні умови з досить високим рівнем точності. Для цього знаходять конкретні варіації ваших генів і об’єднують їх у групи з іншими зразками ДНК, які мають подібні варіації.

Ті, хто мають однакових предків, матимуть подібні послідовності аутосомних генів. Це означає, що ці ДНК-тести можуть допомогти відстежити вашу ДНК і ДНК тих, хто має віддалені стосунки з вами, туди, звідки ці гени вперше з’явилися, іноді на кілька поколінь.

Ось як ці ДНК-тести можуть підказати вашу етнічне та расове походження предків і з яких регіонів світу походить ваша ДНК. Це одне з найпопулярніших застосувань наборів аутосомної ДНК від таких компаній, як 23andMe, AncestryDNA та MyHeritage DNA.

Ці тести також можуть сказати вам майже зі 100-відсотковою точністю, чи є ви носієм спадкового захворювання чи маєте це захворювання самостійно.

Переглядаючи ознаки в генах кожної з ваших аутосомних хромосом, тест може визначити мутації, домінантні або рецесивні, пов’язані з цими станами.

Результати тестів аутосомної ДНК також можуть бути використані в дослідницьких дослідженнях. Маючи великі бази даних аутосомної ДНК, дослідники можуть краще зрозуміти процеси, що стоять за генетичними мутаціями та експресією генів.

Це може покращити лікування генетичних захворювань і навіть наблизити дослідників до пошуку ліків.

Вартість тестування

Вартість аутосомного тесту ДНК сильно варіюється:

• 23andMe. Типовий тест на походження предків коштує 99 доларів.
• Родова ДНК. Подібний тест від компанії, яка стоїть за генеалогічним веб-сайтом Ancestry.com, коштує близько 99 доларів. Але цей тест також містить дані про харчування, які можуть сказати вам, які продукти найкраще підходять для вашої конкретної послідовності ДНК, а також те, на що у вас може бути алергія або що може викликати запальні реакції у вашому організмі.
• MyHeritage. Цей тест, схожий на 23andMe, коштує 79 доларів.

Аутосоми несуть більшу частину інформації про ваш ген і можуть розповісти вам багато про ваше походження, ваше здоров’я і вашу особистість на найбільш біологічно особистому рівні.

Оскільки все більше людей проходять тести на аутосомну ДНК, а технологія тестування стає точнішою, результати цих тестів стають точнішими. Вони також проливають вирішальне світло на те, звідки насправді беруться гени людей.

Ви можете думати, що ваша родина має певну спадщину, але результати аутосомної ДНК можуть дати вам ще більш детальну ідентифікацію. Це може підтвердити історії вашої родини або навіть поставити під сумнів ваші переконання щодо походження вашої родини.

Якщо довести його до логічної крайності, величезна база даних людської ДНК може виявити походження перших людей і далі.

Аутосомне тестування ДНК також може надати ДНК, необхідну для дослідження того, як можна нарешті лікувати чи вилікувати низку генетичних захворювань, багато з яких руйнують життя людей.