Що таке синдром Блау і як з ним боротися?

Що таке синдром Блау?

Синдром Блау є рідкісним захворюванням, яке вражає менше 1000 людей у ​​Сполучених Штатах. Симптоми зазвичай з’являються у новонароджених і немовлят, які успадкували генетичну варіацію, що викликає захворювання, від одного з батьків.

Хоча більшість випадків синдрому Блау приймає цю спадкову форму, існує також спорадична форма захворювання, яка з’являється у людей без сімейної історії. Ця зміна називається раннім початком саркоїдозу. Обидва ці захворювання є автозапальними захворюваннями, які вражають шкіру, суглоби та очі.

Чому це перше прояв у маленьких дітей?

У більшості людей із спадковою формою цього захворювання симптоми синдрому Блау з’являються в перші кілька років життя, як правило, коли поруч є дитина. 3 або 4 роки.

Основною причиною ранньої появи захворювання є те, що члени сім’ї можуть передавати його один одному у вигляді мутації гена NOD2. Цілком можливо, що симптоми з’являться навіть після 10 років, але найпоширенішим діапазоном є між 4 місяці і 5 років.

Це впливає на дорослих?

Перші симптоми, які з’являються при синдромі Блау, включають артритний набряк або біль в одному або кількох суглобах, а також висип або горбки під шкірою.

Наразі не існує ліків від цієї хвороби, тому симптоми прогресують, вражаючи все більше суглобів та інших частин тіла.

Синдром Блау не обов’язково є смертельним захворюванням, але різні симптоми можуть призвести до ускладнень із болем або інфекцією, що може вплинути на якість життя.

Існують ліки для уповільнення або контролю симптомів і прогресування синдрому Блау, але ефективність лікування залежить від людини.

Які симптоми синдрому Блау?

Артритний біль або ураження суглобів є одним із перших симптомів синдрому Блау, і він присутній майже у кожної людини, яка має це захворювання. Він впливає на широкий спектр суглобів, включаючи:

• зап’ястя
• коліна
• щиколотки
• пальці
• лікті
• стегна
• хребет

З точки зору того, наскільки це пошкодження може призвести до інвалідності, одне невелике дослідження 2014 року показало, що 41% людей все ще можуть виконувати свою звичайну щоденну діяльність. Майже 50% мали легку або помірну інвалідність. Згідно з дослідженням, серйозне порушення спостерігалося приблизно у 11% людей із синдромом Блау.

Як виглядає висип на шкірі при синдромі Блау?

Поява шкірних висипань також часто зустрічається у людей з синдромом Блау. Ці висипання зазвичай можуть проявлятися як:

• червоний і піднятий
• лускатий і сухий
• коричневого кольору і лускатий
• білий лускатий покрив на шкірі

Підняті червонуваті вузлики також можуть з’явитися при синдромі Блау, але це менш поширений симптом.

Як синдром Блау впливає на очі?

Хоча висип і біль або запалення в суглобах є найпоширенішими симптомами синдрому Блау, з часом вони можуть призвести до більш серйозних пошкоджень і інвалідності.

Одним із найпоширеніших ускладнень синдрому Блау є проблеми з очима, зазвичай у вигляді почервоніння та запалення середнього шару ока. Близько 80% людей із синдромом Блау розвивають проблеми з очима, які можуть включати:

• підвищення внутрішньоочного тиску
• катаракта
• увеїт
• хоріоретиніт
• смугова кератопатія
• атрофія зорового нерва
• відшарування сітківки
• втрата зору

Інші ускладнення зі здоров’ям від синдрому Блау

Генна варіація, яка викликає синдром Блау, здебільшого вражає шкіру, суглоби та очі, але цей стан також може призвести до проблем із певними кровоносними судинами чи внутрішніми органами. Деякі з менш поширених, але все ж можливих способів впливу синдрому Блау на інші частини тіла включають:

• хвороба печінки
• анемія
• ниркова карцинома
• аневризма аорти
• задишка
• лицьовий параліч
• високий кров’яний тиск
• запалення кровоносних судин
• збільшення лімфатичних вузлів
• захворювання або пошкодження нирок
• запалення оболонок серця
• збільшення селезінки

Як діагностується синдром Блау?

Є деякі аспекти синдрому Блау, які лікарі можуть побачити під час фізичного огляду, але багато симптомів, які з’являються при цьому захворюванні, схожі на різні інші захворювання.

Генетичне тестування або попередня інформація про синдром Блау в родині може допомогти прискорити діагностику, але лікарі зазвичай діагностують цей стан за допомогою комбінації наступних тестів.

• дослідження крові на наявність запальних процесів в організмі

• біопсія шкіри для перевірки запалення та гранульом

• дослідження зображень, такі як рентгенівські промені, для вивчення змін кісток і суглобів

Чи можна вилікувати синдром Блау?

Наразі не існує ліків від синдрому Блау, але є методи лікування, які можуть допомогти вам впоратися з такими симптомами, як біль і запалення. Залежно від ваших симптомів і ускладнень, які розвиваються при синдромі Блау, ви можете уповільнити прогресування захворювання, щоб мінімізувати його вплив.

Як ви лікуєте синдром Блау?

Рідкість синдрому Блау в поєднанні з широким спектром симптомів, які можуть з’явитися, ускладнюють лікування захворювання. Ваш лікар повинен буде пристосувати ваші ліки та лікування до ваших симптомів і ускладнень, а також розглянути будь-які інші захворювання, які у вас можуть бути.

Найпоширенішим способом лікування синдрому Блау є системні ліки, які пригнічують вашу імунну систему, щоб зменшити запалення. Лікування може включати такі препарати, як:

• метотрексат
• кортикостероїди
• інгібітори фактора некрозу пухлини
• мофетил мікофенолату (CellCept)

Нові біологічні препарати, які діють на певні ділянки вашої імунної системи, також можуть лікувати синдром Блау. Приклади ліків, які лікар може призначити для лікування цього стану, включають:

• етанерцепт
• тоцилізумаб (Актемра)
• адалімумаб
• інфліксимаб
• канакінумаб (Іларіс)
• анакінра (Кінерет)

Синдром Блау — це рідкісне захворювання, яке викликає такі симптоми артриту, як біль і зміни форми в суглобах, висипання та зміна кольору шкіри, а також проблеми з очима. Хоча деякі випадки виникають через генетичну мутацію, більшість людей із синдромом Блау успадковують його від генів, які передають їхні батьки, тому симптоми виникають у дитинстві чи дитинстві.

На даний момент не існує ліків від синдрому Блау, але ліки, які пригнічують імунну систему та контролюють запалення, можуть допомогти заспокоїти симптоми та уповільнити прогресування захворювання.