Що таке синдром Віскотта-Олдріча?

Синдром Віскотта-Олдріча присутній з народження. Деякі симптоми можуть з’явитися в перші дні життя.

Характерна тріада симптомів, яка використовується для діагностики синдрому Віскотта-Олдріча, включає:

• низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія), що може спричинити:
  • точкові точки на шкірі (петехії)
  • тривала кровотеча

  • синці (пурпура)

  • носові кровотечі
  • внутрішня кровотеча
  • крововилив у мозок

  • темний смолистий стілець (мелена)

  • блювота кров’ю (гематемезис)

• імунодефіцит або ослаблена імунна система, що може спричинити часті інфекції

• екзема висипання в о половина людей до 1 року

Люди з легким перебігом хвороби часто виявляють мало чи ні ознаки імунодефіциту. Важку форму захворювання також називають класичним синдромом Віскотта-Олдріча. Люди з класичним синдромом Віскотта-Олдріча можуть мати надзвичайно ослаблену імунну функцію.

Аутоімунні захворювання та синдром Віскотта-Олдріча

Куди завгодно 26–72% людей із синдромом Віскотта-Олдріча розвивають аутоімунні проблеми, коли їхня імунна система атакує здорові клітини в організмі.

Повідомлено аутоімунні стани асоційовані з синдромом Віскотта-Олдріча включають:

• Аутоімунна гемолітична анемія: Аутоімунна гемолітична анемія – це руйнування еритроцитів вашою імунною системою.
• нейтропенія: Аутоімунна нейтропенія – це руйнування типу лейкоцитів, які називаються нейтрофілами, вашою імунною системою.
• Васкуліт: Аутоімунний васкуліт характеризується запаленням кровоносних судин.
• Запальне захворювання кишечника: Запальні захворювання кишечника включають неспецифічний виразковий коліт і хворобу Крона.
• Аутоімунне захворювання нирок: Аутоімунна реакція може викликати запалення нирок і пошкодити функціональні клітини.

Синдром Віскотта-Олдріча спричинений мутацією у вашому гені WAS, який присутній від народження. Цей ген дає вашому організму інструкції, необхідні для виробництва білків WAS, які відіграють роль у багатьох функціях імунних клітин. Більш ніж 300 виявлено мутації, які можуть викликати проблеми з виробництвом цього білка.

Ваш ген WAS знаходиться у вашій Х-хромосомі. У чоловіків одна Х-хромосома, а у жінок дві. Оскільки у жінок є резервна копія цієї хромосоми, майже всі випадки синдрому Віскотта-Олдріча зустрічаються у чоловіків. Для розвитку синдрому Віскотта-Олдріча у жінок повинна бути асоційована мутація обох Х-хромосом.

Віскотт-Олдріч не було повідомлялося частіше в будь-якому конкретному географічному місці чи етнічній групі.

Люди з легкими формами синдрому Віскотта-Олдріча можуть потребувати лише підтримуючого лікування, наприклад:

• місцеві стероїдні креми для лікування екземи

• антибіотики для лікування бактеріальних інфекцій

• вжиття запобіжних заходів для запобігання кровотечі та травм
• ліки для лікування епізодів кровотечі

Людям із більш серйозними симптомами може знадобитися:

• Інфузії імуноглобіну: Людям зі значним дефіцитом антитіл може знадобитися інфузія імуноглобуліну через крапельницю, щоб підтримати імунну систему.
• Ельтромбопаг: Ельтромбопаг — пероральний препарат, який використовується для лікування низького рівня тромбоцитів, спричиненого аутоімунною реакцією. Його можна надавати людям, які очікують на трансплантацію стовбурових клітин.
• Імуносупресивна терапія: Людям, у яких розвиваються аутоімунні захворювання, можуть знадобитися імунодепресанти. Низький рівень лейкоцитів, викликаний аутоімунною реакцією, може реагувати на ритуксимаб.
• Спленектомія: Деяким людям із серйозною кровотечею може бути корисна спленектомія, тобто видалення селезінки. Люди, які проходять цю процедуру, потребують антибіотиків до кінця життя.

Алогенна трансплантація кісткового мозку стала потенційно лікувальним варіантом лікування. Ця процедура передбачає взяття клітин кісткового мозку, які виробляють клітини крові від донора, і вливання їх у вашу кров через крапельницю.

Алогенна трансплантація кісткового мозку традиційно призначена для дітей, але останнім часом її також проводять і дорослим. Наприклад, дослідники в Кейс 2023 року повідомили про двох чоловіків у віці 40 років із значними симптомами синдрому Віскотта-Олдріча, які пройшли успішне лікування.

Генна терапія для потенційного лікування синдрому Віскотта-Олдріча досліджується. Його вже розроблено для іншого генетичного захворювання, яке викликає проблеми зі згортанням крові під назвою гемофілія.

Прогноз для людей із синдромом Віскотта-Олдріча залежить від тяжкості їхнього захворювання. Люди з легкою формою захворювання часто мають високу якість життя та мають тривалість життя закрити до загального населення.

Прогноз для людей з важкими захворюваннями значно покращився за останні роки завдяки прогресу в лікуванні.

Люди з важким синдромом Віскотта-Олдріча мають підвищений ризик розвитку лімфоми та лейкемії, часто в дитинстві. Розвиток аутоімунного захворювання пов’язаний з a гірший світогляд і підвищений ризик раку.

Люди, які отримують алогенну трансплантацію кісткового мозку з братом-донором, мають безподійне виживання більше ніж 90%. Виживаність без подій — це міра того, скільки людей виживають без симптомів захворювання.

Синдром Віскотта-Олдріча — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків і викликає кровотечу, ослаблену імунну систему та шкірний висип, який називається екземою. Тяжкість може коливатися від легкої до важкої.

Люди з легким синдромом Віскотта-Олдріча мають порівнянну якість життя та тривалість життя з людьми в загальній популяції. Люди з важкими формами захворювання мають підвищений ризик розвитку раку, інфекцій і сильних кровотеч. Алогенна трансплантація кісткового мозку стала потенційним варіантом лікування.