Що таке синдром потрійної Х?

Симптоми

У деяких дівчат і жінок з синдромом потрійної Х-симптоми немає симптомів, через що розлад залишається недіагностованим. Насправді, за оцінками, тільки 10 відсотків уражених жінок коли-небудь діагностується.

Якщо симптоми виникають, вони зазвичай включають такі фізичні відхилення, як:

• голова менша за середню
• бути вище середнього (з особливо довгими ногами)
• поганий тонус м’язів

Без сильних і розвинутих м’язів діти з потрійним Х можуть повільно ходити. Ставши старше, вони можуть бути незграбнішими за дівчат без синдрому. Хоча це рідко, деякі жінки з потрійним Х можуть мати проблеми з нирками, судоми та проблеми з серцем.

Читайте також: Чи варто хвилюватися, якщо ваша 14-місячна дитина не ходить? »

Затримка мовлення та мови є іншими симптомами потрійного X. Багато з потрійним X мають проблеми з навчанням, пов’язані з читанням і труднощами з мовленням і мовою. А огляд досліджень знайшли деякі докази того, що дівчата з потрійним Х можуть мати IQ приблизно на 20 пунктів нижчим, ніж дівчата без розладу.

Причини

Хромосоми — це молекули, що містяться в клітинах, які дають нам нашу генетичну структуру, як-от колір шкіри, очей і волосся, а також стать. Ці хромосоми ми отримуємо від батьків. Люди зазвичай народжуються з 46 хромосомами, включаючи пару статевих хромосом: XY (чоловічі) або XX (жіночі).

Через випадковий збій у способі поділу клітин під час або відразу після зачаття дівчина може отримати три Х-хромосоми, що призведе до потрійного Х-хромосоми. Деякі жінки мають третю Х-хромосому лише в деяких клітинах, що призводить до відсутності або дуже слабких симптомів. розладу.

Якщо ваша дитина народилася з потрійним Х, важливо пам’ятати, що ви нічого не могли зробити, щоб запобігти цьому.

Ускладнення

Наявність додаткової Х-хромосоми може вплинути на ділянки мозку, які контролюють що експертів виклик виконавчого функціонування. Людям, які не мають сильної виконавчої влади, може бути важко зосередитися, керувати часом і ладити з іншими.

Дослідження показують, що дівчата з потрійним Х мають більшу тривожність, менш розвинені соціальні навички та більший рівень аутизму. У дослідженні, опублікованому в Журнал педіатрії розвитку та поведінки52 відсотки дівчат, у яких був діагностований потрійний Х, відповідали критеріям синдрому дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ). Через всі ці фактори дівчата з цим захворюванням можуть відчувати низьку самооцінку та низьку впевненість у собі, а також мати проблеми з міжособистісними стосунками.

Читайте також: Чому у дівчаток з’являються ознаки аутизму пізніше, ніж у хлопчиків? »

Чи впливає потрійна X на фертильність?

Менопауза настає, коли жінка більше не виробляє достатню кількість гормонів, щоб щомісяця вивільняти яйцеклітину, через що вона не може завагітніти. У більшості жінок менопауза настає близько 50 років.

Деякі дослідження показують, що жінки з потрійним X можуть припинити вироблення яйцеклітин у віці молодше середнього. Якщо це станеться, вони можуть рано пережити менопаузу, а потім не зможуть завагітніти.

Насправді, потрійна Х часто вперше діагностується, коли жінка звертається до лікаря з приводу проблем із фертильністю. Оскільки стан так часто залишається недіагностованим, немає багато досліджень на цю тему.

Дізнайтеся більше: Що викликає ранню менопаузу? »

Загалом, експерти відзначають, що більшість жінок з потрійною X мають нормальний статевий розвиток і здатні завагітніти і народити здорових дітей, як і жінки без цього розладу.

Діагностика

Більшість жінок і дівчат із синдромом потрійної Х не мають жодних зовнішніх ознак. Вони живуть здоровим життям, тому так багато випадків залишаються непоміченими. Діагноз можна поставити за допомогою генетичного тестування. Це тестування можна провести після народження, взявши зразок крові. Це також можна зробити до народження за допомогою більш складних тестів, таких як амніоцентез і забір ворсин хоріона, які аналізують тканини і клітини плода.

Лікування

Не існує ліків від синдрому потрійної Х. Дівчина, народжена з розладом, завжди матиме третю Х-хромосому. Лікування передбачає надання допомоги дівчатам і жінкам у боротьбі зі своїми симптомами.

• Затримки розвитку добре піддаються мовленнєвої та фізіотерапії.
• Розлади в навчанні можна вирішити за допомогою навчальних планів.
• Проблеми в поведінці можна вирішити за допомогою консультацій, психологічної та сімейної підтримки. Існують також групи підтримки для тих, у кого потрійний X.

Експерти погоджуються, що дівчата, які отримують раннє втручання, можуть працювати так само добре, як і дівчата без цього захворювання. Ті, у кого діагностовано синдром потрійної Х, також повинні перебувати під наглядом лікаря. Деякі жінки з цим розладом можуть мати проблеми з серцем і нирками.

Outlook

Потрійна X не є рідкістю, але її симптоми можуть бути настільки м’якими та слабкими, що часто не діагностуються. Коли дівчина не досягає етапів розвитку, слід досліджувати синдром потрійної Х. Команда спеціалістів найкраще підготовлена ​​для вирішення цієї проблеми, яка може включати:

• невропатологів
• розвиваючі педіатри
• логопеди та ерготерапевти
• експертів з психічного здоров’я

Початок лікування, як-от логопедична, фізіотерапія та консультування на ранніх стадіях, може позбутися від проблем пізніше. Більшість дівчат з потрійною X можуть вести нормальне здорове життя, особливо якщо їх діагностувати та лікувати на ранніх стадіях.