Спінальна м’язова атрофія (СМА) — це група спадкових захворювань, які вражають нерви та м’язи. Тести для діагностики СМА можуть бути зроблені до народження, після народження або в дорослому віці. SMA прогресує і не піддається лікуванню.
Спінальна м’язова атрофія (SMA) вражає нервові клітини головного та спинного мозку, які називаються руховими нейронами.
З часом це викликає слабкість м’язів рук і ніг, а також обличчя, грудей і горла. Симптоми можуть варіюватися від легких до важких. Деякі люди можуть мати лише незначні проблеми, тоді як інші можуть мати труднощі з ходьбою, диханням і ковтанням.
Про це повідомляють Центри з контролю та профілактики захворювань (CDC).
Дізнайтеся більше про спінальну м’язову атрофію (СМА).
Кому слід розглянути можливість тестування SMA?
Гени, що викликають SMA, передаються під час зачаття. Подумайте про тестування на SMA, якщо у вашій родині є розлад, оскільки ви можете мати це захворювання або бути носієм генної мутації.
Ваш лікар також може розглянути питання про тестування, якщо у вас спостерігається слабкість і:
- слабкість в руках і ногах
- тремтіння м’язів
- сколіоз
- труднощі з ковтанням
- проблеми з диханням
Які тести на SMA можна робити під час вагітності?
Якщо ви вагітні та маєте сімейну історію СМА, ваш лікар може запропонувати пройти допологовий тест.
Тести включають:
- Біографія ворсин хоріона (CVS): CVS включає в себе взяття зразка клітин з плаценти і може бути виконано в будь-який час між 11 і 14 тижнями вагітності.
- Амніоцентез: Амніоцентез включає взяття зразка амніотичної рідини і може бути виконано між 15 і 20 тижнями.
Обидва ці тести несуть певні ризики, наприклад, підвищують ризик викидня.
Скринінг на носійство є варіантом до того, як ви завагітнієте. Зазвичай один із партнерів спочатку виконує екранування. Якщо вони є носіями гена, рекомендується також перевірити іншого батька.
Які тести на SMA можна робити немовлятам і дітям?
В іншому випадку СМА може бути діагностовано у немовлят і дітей через:
- фізичний огляд
- детальна історія здоров’я (щоб визначити, чи є сімейна історія СМА або подібних захворювань)
- генетичне дослідження крові для виявлення змін у SMN1 ген
Лікар вашої дитини також може призначити додаткові тести:
- Електроміографія (ЕМГ): У цьому тесті ваш лікар вставлятиме тонкі голки в м’яз, щоб побачити, як він працює.
- Біопсія м’язів: Під час біопсії м’язів ваш лікар візьме невеликий зразок м’язової тканини для аналізу.
- Дослідження швидкості нервової провідності (NCV): Під час цього тесту ваш лікар стимулюватиме нерв і записуватиме, як він реагує.
Які тести на SMA можна робити дорослим?
Подібним чином проводиться діагностика у дорослих. Ваш лікар запитає, які у вас симптоми, проведе медичний огляд і розпитає про вашу сімейну історію здоров’я.
Генетичний аналіз крові може допомогти підтвердити зміни в SMN1 ген.
Знову ж таки, для додаткового підтвердження можуть знадобитися ЕМГ, NCV та біопсія м’язів.
Що це означає, якщо я носій спінальної м’язової атрофії?
SMA успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для того, щоб у людини розвинувся СМА, він або вона повинні успадкувати два уражені гени — по одному від кожного з батьків.
Людина, яка успадковує лише один уражений ген, вважається носієм і не розвине симптомів СМА. Однак, якщо ви є носієм і ваш партнер також є носієм, ви можете передати SMA своїм дітям.
Думаєте, що ви носій? Ваш лікар може направити вас до генетичного консультанта, щоб ви могли обговорити свої ризики.
Чи існує лікування СМА?
Немає ліків від SMA. Лікування є індивідуальним і спрямоване на усунення симптомів, які відчуває людина, і запобігання ускладнень.
Ліки та генна терапія можуть допомогти в деяких випадках:
- нузінерсен (Спінраза)
- onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma)
- різдіплам (Evrysdi)
Інші методи лікування:
- фізіотерапія
- трудотерапія
- логопедична
-
допоміжні засоби (брекети, інвалідні візки, ортопедичні засоби тощо)
Які перспективи для людей зі спінальною м’язовою атрофією?
Прогноз для людини з SMA залежить від типу та тяжкості симптомів.
Деякі види можуть скоротити тривалість життя людини. Тип 1, наприклад, є найважчим, з очікуваною тривалістю життя близько 2 років. З іншого боку, люди з типом 2 можуть дожити до зрілого віку (до 30-40 років).
Типи 3 і 4 зазвичай не скорочують тривалість життя.
Питання що часто задаються
У якому віці з’являються симптоми СМА?
Початок СМА залежить від типу людини. Деякі типи можуть виникати при народженні або в ранньому дитинстві. Інші типи не починаються, поки людина не стане дорослою.
Чи всі люди з SMA зрештою потребуватимуть допомоги в інвалідному візку?
СМА прогресує. Те, чи буде у людини проблеми з ходьбою, залежить від віку початку захворювання та тяжкості симптомів. Не всім людям знадобиться допомога в інвалідному візку.
Який відсоток ризику передачі SMA моїй дитині?
Якщо обоє біологічних батьків є носіями СМА, їх ризик (для кожної вагітності) наступний:
-
50% шансів, що дитина буде носієм
-
Імовірність того, що у дитини буде СМА, становить 25%.
-
25% шансів, що дитина не постраждає
SMA є довічним станом, який протікає в сім’ях. Якщо у вас або вашого партнера в сімейному анамнезі є СМА, поговоріть зі своїм лікарем про проходження обстеження до вагітності або перевірку вашої дитини після народження.
Так само, якщо ви дорослий і відчуваєте такі симптоми, як прогресуюча м’язова слабкість, поговоріть зі своїм лікарем про тестування та варіанти лікування.
Discussion about this post