Визначення
Циклопія є рідкісним вродженим дефектом, який виникає, коли передня частина мозку не розщеплюється на праву і ліву півкулі.
Найбільш очевидним симптомом циклопії є одне око або частково розділене око. У дитини з циклопією зазвичай немає носа, але іноді над оком розвивається хоботок (носоподібний наріст), коли дитина знаходиться в період вагітності.
Циклопія часто призводить до викидня або мертвонародження. Виживання після народження зазвичай становить лише кілька годин. Цей стан несумісний із життям. Справа не в тому, що дитина має одне око. Це порок розвитку мозку дитини на початку вагітності.
Циклопія, також відома як алобарна голопрозенцефалія, виникає в о
Що спричиняє це?
Причини циклопії недостатньо вивчені.
Циклопія – це тип вродженого дефекту, відомий як голопрозенцефалія. Це означає, що передній мозок ембріона не утворює дві рівні півкулі. Передній мозок повинен містити обидві півкулі головного мозку, таламус і гіпоталамус.
Дослідники вважають, що кілька факторів можуть підвищити ризик циклопії та інших форм голопрозенцефалії. Одним з можливих факторів ризику є гестаційний діабет.
У минулому були припущення, що виною може бути вплив хімічних речовин або токсинів. Але, схоже, немає жодної кореляції між впливом матері небезпечних хімічних речовин і підвищеним ризиком циклопії.
Приблизно для однієї третини дітей з циклопією або іншим видом голопрозенцефалії причиною є аномалія їх хромосом. Зокрема, голопрозенцефалія частіше зустрічається, коли є три копії хромосоми 13. Проте інші хромосомні аномалії також були визначені як можливі причини.
Для деяких дітей з циклопією причиною є зміна певного гена. Ці зміни змушують гени та їх білки діяти по-різному, що впливає на формування мозку. Однак у багатьох випадках причина не знайдена.
Як і коли діагностується?
Іноді циклопію можна діагностувати за допомогою ультразвуку, коли дитина ще знаходиться в утробі матері. Захворювання розвивається між третім і четвертим тижнями вагітності. УЗД плода після цього терміну часто може виявити явні ознаки циклопії або інших форм голопрозенцефалії. Крім одного ока, на УЗД можна побачити аномальні утворення головного мозку та внутрішніх органів.
Коли ультразвукове дослідження виявляє відхилення від норми, але не може представити чітке зображення, лікар може порекомендувати МРТ плода. МРТ використовує магнітне поле і радіохвилі для створення зображень органів, плода та інших внутрішніх ознак. І УЗД, і МРТ не представляють ризику для матері або дитини.
Якщо циклопія не діагностована в утробі матері, її можна визначити за допомогою візуального огляду дитини при народженні.
Яка перспектива?
Дитина, у якої розвивається циклопія, часто не виживає вагітність. Це пов’язано з тим, що мозок та інші органи не розвиваються нормально. Мозок дитини з циклопією не може підтримувати всі системи організму, необхідні для виживання.
А
Їжа на винос
Циклопія – сумне, але рідкісне явище. Дослідники вважають, що якщо у дитини розвивається циклопія, може бути більший ризик того, що батьки можуть мати генетичну ознаку. Це може підвищити ризик повторного формування захворювання під час наступної вагітності. Однак циклопія настільки рідкісна, що це малоймовірно.
Циклопія може бути спадковою ознакою. Батьки дитини з цим захворюванням повинні повідомити найближчих членів сім’ї, які можуть створювати сім’ю, про можливий підвищений ризик циклопії або інших, більш легких форм голопрозенцефалії.
Батькам з підвищеним ризиком рекомендується генетичне тестування. Це може не дати впевнених відповідей, але розмови з генетичним консультантом і педіатром з цього приводу важливі.
Якщо вас чи когось із вашої родини торкнулася циклопія, зрозумійте, що це ніяк не пов’язано з поведінкою, вибором чи способом життя матері чи будь-кого в родині. Ймовірно, це пов’язано з аномальними хромосомами або генами і розвивається спонтанно. Одного дня такі аномалії можна буде вилікувати до вагітності, і циклопію можна буде запобігти.
Discussion about this post