Які умови можуть імітувати ALS?

Міастенія гравіс (МГ) — це нервово-м’язовий розлад, який може імітувати БАС через такі спільні симптоми, як м’язова слабкість. Однак є чіткі відмінності.

MG зазвичай характеризується змінною м’язовою слабкістю, яка посилюється під час використання, часто починається в очних м’язах.

Лікарі відрізняють MG від ALS за допомогою спеціальних тестів, таких як стимуляція повторюваного нерва, яка виявляє характерне зниження реакції м’язів. Аналізи крові також можуть виявити рецептор ацетилхоліну або антитіла до м’язової кінази, що вказує на MG.

На відміну від БАС, який прогресивно виснажує немає ліківMG має ефективні методи лікування, такі як інгібітори ацетилхолінестерази або імуносупресивні препарати.

Розсіяний склероз (РС) — ще один неврологічний стан, який іноді можна прийняти за БАС через накладання симптомів. Зазвичай він проявляється епізодами неврологічної дисфункції, які виникають і минають (рецидивно-ремітуючий), у той час як БАС включає прогресуючу, стійку дегенерацію моторних нейронів.

Такі діагностичні засоби, як МРТ може виявити характерні ураження центральної нервової системи при розсіяному склерозі, що допомагає розрізнити ці два захворювання. Спеціальні аналізи крові та аналіз спинномозкової рідини також можуть допомогти лікарю відрізнити MS від ALS.

На відміну від БАС, РС має модифікуючу терапію захворювання, щоб контролювати симптоми та сповільнювати прогресування.

Декілька розладів моторних нейронів імітують БАС, зокрема:

• Первинний бічний склероз (ПЛС): PLS — це рідкісний розлад моторних нейронів, що характеризується прогресуючою слабкістю, скутістю та спастичностю кінцівок. Але на відміну від ALS, PLS в першу чергу впливає ваші верхні рухові нейрони.
• Прогресуюча м’язова атрофія (ПМА): PMA впливає на нижні рухові нейрони, що призводить до м’язової слабкості та виснаження. Це схоже на БАС, але без ураження верхніх рухових нейронів, яке часто спостерігається при БАС.
• Спадкова спастична параплегія (HSP): Ця група генетичних розладів викликає спастичність і слабкість, часто починається в нижніх кінцівках. Незважаючи на те, що він має спільну спастичність з БАС, він не включає дегенерацію рухових нейронів.
• Хвороба Кеннеді: Це рідкісне генетичне захворювання в першу чергу впливає бульбарної та хребетної областей, викликаючи м’язову слабкість і атрофію. Він може нагадувати БАС, але має чіткі генетичні маркери. Це Х-зчеплений стан, тобто він вражає переважно чоловіків.
• Мультифокальна моторна нейропатія (MMN): MMN може імітувати ALS із м’язовою слабкістю, але це зазвичай представляє асиметричні симптоми і добре реагує на внутрішньовенну терапію імуноглобуліном.

Такі інфекції, як хвороба Лайма та ВІЛ, можуть проявлятися симптомами, що імітують БАС.

Хвороба Лайма може вести до неврологічних симптомів, таких як м’язова слабкість і спастичність. Щоб відрізнити його від БАС, необхідно зібрати детальну історію хвороби та провести аналіз крові на антитіла Лайма.

Неврологічні ускладнення, пов’язані з ВІЛ, включаючи моторну дисфункцію, також може імітувати ALS. Розрізнення між ними залежить від тестування на ВІЛ та інших симптомів, пов’язаних з ВІЛ.

Гіпертиреоз може імітувати симптоми БАС через м’язову слабкість, тремтіння та втрату ваги. Лікарі можуть використовувати тести функції щитовидної залози виявляти підвищений рівень гормонів щитовидної залози, щоб диференціювати гіпертиреоз від БАС.

Ефективне лікування гіпертиреозу, наприклад антитиреоїдні препарати або радіоактивний йод, може усунути симптоми.

Дефіцит вітаміну B12 може викликати неврологічні симптоми, схожі на БАС, включаючи м’язову слабкість і оніміння. Аналізи крові, які виявляють низький рівень B12, підтверджують дефіцит.

Добавки вітаміну B12 може повернути назад ці симптоми, що відрізняють його від необоротного прогресування БАС.

Постполіомієлітний синдром може імітувати БАС, що призводить до м’язової слабкості та втоми. Інфекція поліомієліту в анамнезі та результати електроміографії (ЕМГ) допомагають відрізнити це захворювання від БАС.

На відміну від БАС, слабкість при постполіомієлітному синдромі, як правило, стабільна, і лікування передбачає стратегії реабілітації для покращення функції.

Здавлення спинного мозку (мієлопатія) або защемлення нерва (радикулопатія), особливо в області шиї або нижньої частини спини, також може викликати симптоми, подібні до БАС. Вони також можуть представити подібні результати певних діагностичних тестів, наприклад ЕМГ.

Окрім моторних симптомів, радикулопатія також викликає втрату чутливості та нейропатичний біль — симптоми не зазвичай спостерігається при ALS. Крім того, на відміну від БАСмієлопатія може спричинити сильний біль у шиї та втрату контролю над анальним сфінктером.

Лікарі використовують комбінацію клінічних оцінок, щоб оцінити вашу історію хвороби та симптоми, шукаючи ознаки, характерні для БАС. Вони також можуть використовувати діагностичні тести, щоб підтвердити або виключити ALS, в тому числі:

• ЕМГ та дослідження нервової провідності: Ці тести вимірюють електричну активність м’язів і нервів. При БАС ЕМГ часто показує ознаки денервації та посмикування м’язів.
• МРТ і КТ: Візуалізаційні дослідження можуть допомогти лікарям виключити інші захворювання, які імітують БАС. Хоча вони не можуть підтвердити ALS, вони можуть вказувати на атрофію м’язів або структурні аномалії.
• Аналізи крові: Лікарі використовують аналізи крові, щоб виключити захворювання зі схожими симптомами, наприклад, захворювання щитовидної залози або інфекції. Сам БАС не має специфічних маркерів крові.
• Генетичне тестування: Лікар може порекомендувати генетичне тестування для виявлення відомих генетичних мутацій, пов’язаних із БАС, у сімейних випадках.

Ось кілька поширених запитань про захворювання, які імітують БАС.

Як часто неправильно діагностують БАС?

ALS спочатку неправильно діагностується приблизно 10% випадків, часто через схожість з іншими умовами.

Скільки часу потрібно для діагностики БАС?

Діагностика БАС може зайняти кілька місяців, у середньому 10–16 місяців від появи симптомів до підтвердження.

Що таке тест язика на ALS?

Тест язика не є формальним діагностичним тестом на ALS. Лікарі оцінюють слабкість язика в рамках клінічного обстеження, щоб оцінити дисфункцію моторних нейронів.

Фасцикуляція язика (посмикування) може бути рання ознака БАС. Але ALS – не єдина причина фасцикуляції язика.

Кілька розладів мають схожі симптоми з БАС, такі як м’язова слабкість, посмикування та атрофія. Загальні імітатори AL включають MG, MS та інші захворювання моторних нейронів.

Лікарі використовують комбінацію клінічної оцінки, спеціалізованих тестів і критеріїв виключення, щоб відрізнити БАС від захворювань, які його імітують. Своєчасне звернення до лікаря щодо проблемних симптомів може допомогти швидше почати часто тривалий діагностичний процес.