Spina bifida: причини та симптоми

Огляд

Spina bifida – це вроджений дефект, який виникає, коли хребет і спинний мозок формуються неправильно. Це тип дефекту нервової трубки. Нервова трубка – це структура ембріона, що розвивається, яка з часом перетворюється на мозок дитини, спинний мозок та тканини, що їх оточують.

Як правило, нервова трубка формується на ранніх термінах вагітності, і вона закривається до 28 -го дня після зачаття. У немовлят із хребтом хребта частина нервової трубки не закривається або не розвивається належним чином, викликаючи дефекти спинного мозку та кісток хребта.

Розщеплення хребта може варіюватися від легкого до важкого, залежно від типу дефекту, розміру, локалізації та ускладнень. За необхідності, раннє лікування хребта включає хірургічне втручання – хоча таке лікування не завжди повністю вирішує проблему.

Види хребта хребетного

Spina bifida може зустрічатися в різних типах: spina bifida occulta, мієломенінгоцеле або дуже рідкісний тип менінгоцеле.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta – найбільш м’який і поширений вид. Spina bifida occulta призводить до невеликого відділення або розриву в одній або декількох кістках хребта (хребці). Багато людей, які страждають на хребетну хребетну хребет, навіть не підозрюють про це, якщо стан не виявлено під час обстеження, зробленого з незрозумілих причин.

Мієломенінгоцеле

Мієломенінгоцеле, також відоме як відкритий хребет, є найважчим типом. Спинномозковий канал відкритий уздовж кількох хребців в нижній або середній частині спини. Оболонки та спинномозкові нерви проходять через цей отвір при народженні, утворюючи мішечок на спині дитини, зазвичай оголюючи тканини та нерви. Цей пролем робить дитину схильною до небезпечних для життя інфекцій, а також може спричинити параліч та дисфункцію сечового міхура та кишечника.

Симптоми хребта хребта

Ознаки та симптоми spina bifida варіюються в залежності від типу та ступеня тяжкості, а також у різних людей.

• Spina bifida occulta. Зазвичай немає жодних ознак або симптомів, оскільки спинномозкові нерви не залучені. Але іноді ви можете побачити ознаки на шкірі новонародженого над дефектом хребта, включаючи аномальний пучок волосся або невелику ямочку або родимку пляму. Іноді шкірні сліди можуть бути ознаками основного захворювання спинного мозку, яке можна виявити за допомогою МРТ або УЗД хребта у новонародженого.
• Мієломенінгоцеле. При цьому важкому типі хребта хребта:
  • Спинномозковий канал залишається відкритим уздовж кількох хребців у нижній або середній частині спини.
  • Оболонки, спинний мозок або нерви виступають при народженні, утворюючи мішечок.
  • Тканини і нерви зазвичай відкриті, хоча іноді шкіра покриває мішок.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, мієломенінгоцеле діагностується до або відразу після пологів, коли доступна медична допомога. Протягом усього життя за цими дітьми повинна слідувати спеціалізована команда лікарів, а сім’ї слід навчати різним ускладненням, на які слід звернути увагу.

Діти з хребетним хребцем зазвичай не мають жодних симптомів або ускладнень, тому зазвичай потрібна лише планова педіатрична допомога.

Що викликає розщеплення хребта?

Лікарі не впевнені, що викликає хребет. Вважається, що Spina bifida є результатом поєднання генетичних, харчових та екологічних факторів ризику, таких як сімейний анамнез дефектів нервової трубки та дефіциту фолієвої кислоти (вітамін В-9).

Фактори ризику

Spina bifida частіше зустрічається у білих та латиноамериканців, а жінки страждають частіше, ніж чоловіки. Хоча лікарі та дослідники точно не знають, чому виникає хребет, вони виявили деякі фактори ризику:

• Дефіцит фолатів. Фолат, природна форма вітаміну В-9, важливий для розвитку здорової дитини. Синтетична форма, що міститься в харчових добавках та вітамінних продуктах, називається фолієвою кислотою. Дефіцит фолієвої кислоти збільшує ризик розвитку spina bifida та інших дефектів нервової трубки.
• Сімейна історія дефектів нервової трубки. Подружжя, у яких була одна дитина з дефектом нервової трубки, мають дещо більші шанси народити ще одну дитину з таким же дефектом. Цей ризик збільшується, якщо двоє попередніх дітей постраждали від цього стану. Крім того, жінка, яка народилася з дефектом нервової трубки, має більші шанси народити дитину з хребтом хребта. Однак більшість немовлят із хребтом хребта народжуються від батьків, які не мають відомої сімейної історії захворювання.
• Деякі ліки. Наприклад, протисудомні ліки, такі як вальпроєва кислота (депакен), здається, викликають дефекти нервової трубки, якщо їх приймати під час вагітності. Ця проблема може виникнути, оскільки ці ліки перешкоджають здатності організму використовувати фолат і фолієву кислоту.
• Цукровий діабет. Жінки з цукровим діабетом, які не мають добре контрольованого цукру в крові, мають більший ризик народження дитини з хребтом хребта.
• Ожиріння. Ожиріння до вагітності пов’язане з підвищеним ризиком вроджених дефектів нервової трубки, включаючи хребет хребта.
• Підвищена температура тіла. Деякі дані свідчать про те, що підвищення температури тіла (гіпертермія) на перших тижнях вагітності може збільшити ризик розвитку хребта хребта. Підвищення основної температури тіла через гарячку або використання сауни або гідромасажної ванни пов’язане з можливим дещо підвищеним ризиком розвитку хребта хребта.

Якщо у вас є фактори ризику розвитку хребта, поговоріть зі своїм лікарем, щоб визначити, чи потрібна вам більша доза або рецептурна доза фолієвої кислоти, ще до початку вагітності.

Якщо ви приймаєте ліки, повідомте про це лікаря. Якщо ви плануєте заздалегідь, деякі ліки можна скорегувати, щоб зменшити потенційний ризик розщеплення хребта.

Ускладнення хребта хребта

Spina bifida може викликати мінімальні симптоми або незначні фізичні вади. Але важке розщеплення хребта може призвести до більш значних фізичних вад. На ступінь тяжкості впливають:

• Розмір і локалізація дефекту нервової трубки
• Покриває шкіра уражену ділянку чи ні
• Які спинномозкові нерви виходять із ураженої ділянки спинного мозку

Цей перелік можливих ускладнень може здатися переважним, але не всі діти із хребтом хребта отримують усі ці ускладнення. І ці стани можна лікувати.

• Проблеми з ходьбою та рухливістю. Нерви, які контролюють м’язи ніг, не працюють належним чином нижче зони дефекту хребта. Ця проблема може викликати слабкість м’язів ніг, а іноді і параліч. Чи може дитина ходити, як правило, залежить від місця дефекту, його розміру та догляду, який надається до і після народження.
• Ортопедичні ускладнення. Діти з мієломенінгоцеле можуть мати різні проблеми з ногами та хребтом через слабкі м’язи ніг та спини. Види проблем залежать від локалізації дефекту. Можливі проблеми включають ортопедичні проблеми, такі як:
  • Викривлений хребет (сколіоз)
  • Аномальний ріст
  • Вивих стегна
  • Деформації кісток і суглобів
  • Контрактури м’язів
• Проблеми з кишечником і сечовим міхуром. Нерви, які забезпечують сечовий міхур і кишечник, зазвичай не працюють належним чином, коли у дітей мієломенінгоцеле. Причина в тому, що нерви, які постачають кишечник і сечовий міхур, походять від найнижчого рівня спинного мозку.
• Скупчення рідини в мозку (гідроцефалія). Діти, народжені з мієломенінгоцеле, зазвичай відчувають скупчення рідини в мозку – стан, відомий як гідроцефалія.
• Несправність шунта. Шунти, розміщені в мозку для лікування гідроцефалії, можуть перестати працювати або заразитися. Попереджувальні знаки можуть бути різними. Деякі з попереджувальних ознак шунта, який не працює, включають:
  • Головні болі
  • Блювота
  • Сонливість
  • Дратівливість
  • Набряк або почервоніння вздовж шунта
  • Спантеличеність
  • Зміни в очах (фіксований погляд вниз)
  • Проблеми з годуванням
  • Судоми
• Пороки Кіарі II типу. Порушення розвитку Кіарі II типу є поширеною аномалією мозку у дітей з мієломенінгоцеле -типом хребта хребта. Стовбур мозку, або найнижча частина мозку над спинним мозком, подовжена і розташована нижче, ніж зазвичай. Цей стан може викликати проблеми з диханням і ковтанням. Рідко відбувається стиснення цієї ділянки мозку, і для зняття тиску потрібна операція.
• Інфекція в тканинах, що оточують мозок (менінгіт). У деяких немовлят з мієломенінгоцеле може розвинутися менінгіт, інфекція в тканинах, що оточують мозок. Ця потенційно небезпечна для життя інфекція може спричинити травму мозку.
• Прив’язаний спинний мозок. Прив’язаний спинний мозок виникає, коли спинномозкові нерви зв’язуються зі рубцем, де дефект був закритий хірургічним шляхом. Спинний мозок менш здатний рости з ростом дитини. Це поступове прив’язування може спричинити втрату м’язової функції ніг, кишечника або сечового міхура. Хірургічне втручання може обмежити ступінь інвалідності.
• Порушення сну при диханні. І діти, і дорослі зі спинномозковою хребтом, особливо мієломенінгоцеле, можуть мати апное сну або інші порушення сну. Оцінка розладу сну у хворих на мієломенінгоцеле допомагає виявити порушення дихання під час сну, наприклад, апное сну, що вимагає лікування для поліпшення здоров’я та якості життя.
• Проблеми зі шкірою. Діти з хребтом хребта можуть отримати рани на ногах, ногах, сідницях або спині. Вони не відчувають, коли у них з’являється пухир або ранка. Виразки або пухирі можуть перерости в глибокі рани або інфекції стопи, які важко піддаються лікуванню. Діти з мієломенінгоцеле мають більший ризик проблем з ранами на гіпсах.
• Алергія на латекс. Діти із хребтом хребта мають більший ризик алергії на латекс, алергічної реакції на натуральний каучук або вироби з латексу. Алергія на латекс може викликати висип, чхання, свербіж, сльозотечу в очах і нежить. Це також може викликати анафілаксію, потенційно небезпечну для життя стан, при якій набряк обличчя та дихальних шляхів може утрудняти дихання. Тому найкраще користуватися рукавицями та обладнанням без латексу під час пологів та під час догляду за дитиною із хребтом хребта.
• Інші ускладнення. З віком у дітей із хребтом хребта може виникнути ще більше проблем, таких як інфекції сечовивідних шляхів, шлунково -кишкові розлади та депресія. Діти з мієломенінгоцеле можуть розвивати вади навчання, такі як проблеми з увагою, утруднення у вивченні читання та математики.