Лімфангіолейоміоматоз: симптоми, причини, лікування

Лімфангіолейоміоматоз викликає пошкодження легеневої тканини, що призводить до таких проблем, як нездатність повністю насичувати кров киснем, рідина в легенях і колапс легені. Хоча лікування не існує, лікування включає препарати, які можуть покращити функцію легенів, кисневу терапію та трансплантацію легенів для тих, хто має важкі захворювання.

Огляд

Що таке лімфангіолейоміоматоз (ЛАМ)?

Лімфангіолейоміоматоз (ЛАМ) — це захворювання легенів, спричинене аномальним зростанням гладких м’язових клітин, особливо в легенях та лімфатичній системі. Це аномальне зростання призводить до утворення отворів або кіст в легенях.

Люди з ЛАМ мають проблеми з диханням, оскільки важче переміщати повітря в бронхи та з них. Крім того, заміна нормальної легеневої тканини кістами або отворами послаблює здатність легенів переміщувати кисень у кровотік.

Кісти або отвори також створюють у пацієнтів ризик розвитку пневмотораксу, який є скупченням повітря або газу в оболонці (плеврі) легенів, що призводить до колапсу легені.

Пацієнти з LAM також можуть розвивати новоутворення в нирках, які називаються ангіоміоліпомами. Вони нешкідливі, якщо вони не стають великими, і в цьому випадку вони можуть викликати кровотечу.

Хто хворіє на лімфангіолейоміоматоз (ЛАМ)?

Лімфангіолейоміоматоз (ЛАМ) майже виключно вражає жінок. Жінкам, у яких це захворювання, зазвичай діагностують у віці від 20 до 40 років. Близько 30% жінок, які мають туберозний склероз, також мають ЛАМ.

Симптоми та причини

Що викликає лімфангіолейоміоматоз (ЛАМ)?

Лімфангіолейоміоматоз (LAM) є результатом змін у двох генах, званих TSC1 і TSC2. Існує спадкова форма захворювання, яка зустрічається у пацієнтів, які мають захворювання під назвою туберозний склероз.

Існує друга форма ЛАМ, яка не пов’язана з туберозним склерозом, і називається спорадичним ЛАМ. Люди, які мають спорадичний LAM, також мають генетичні мутації, але мутації генів не є спадковими і не можуть передаватися дітям. Причина виникнення цих генних мутацій незрозуміла.

Які симптоми лімфангіолейоміоматозу (ЛАМ)?

Аномальний ріст гладком’язових клітин і кіст у легенях пацієнтів з лімфангіолейоміоматозом (ЛАМ) може викликати такі симптоми:

Задишка, яка з часом може посилюватися.
Біль у грудях.
Кашель, іноді з мокротою або прожилками крові.
Хрипи.
Пневмоторакс (коллапс легені).
Плевральний випіт (рідина, що накопичується в грудній порожнині, в якій знаходиться легеня).

Діагностика та тести

Як діагностується лімфангіолейоміоматоз (ЛАМ)?

Оскільки симптоми лімфангіолейоміоматозу (ЛАМ) подібні до симптомів астми або бронхіту, багато жінок, які страждають на ЛАМ, можуть не усвідомити це відразу, або лікарі, які не знайомі з цим захворюванням, ставлять неправильний діагноз. Аналогічно, кісти в легенях можуть бути помилково діагностовані як емфізема.

Лікуванням ЛАМ зазвичай займається пульмонолог, лікар, який спеціалізується на лікуванні захворювань легенів. Важливо, щоб лікар був знайомий з ЛАМ і захворюваннями, які можуть імітувати ЛАМ, щоб правильно діагностувати та лікувати захворювання. Лікар огляне вас і запитає про ваші симптоми. Лікар також може призначити певні тести, включаючи такі:

Комп’ютерна томографія високої роздільної здатності (КТ).: Це сканування створює чітке зображення легенів, щоб побачити, чи є кісти, головна ознака захворювання, у легенях. Це сканування також може показати, чи є рідина (плевральний випіт) навколо легенів.
Функціональні тести легенів: У цьому тесті ви вдихаєте в апарат, який називається спірометром, щоб визначити, скільки повітря ви можете вдихнути і видихнути і чи нормально функціонують ваші легені.
Пульсоксиметрія: Цей тест використовує невеликий інструмент, прикріплений до вашого пальця, щоб виміряти кількість кисню у вашій крові.
VEGF-D аналіз крові: Цей аналіз крові вимірює рівень гормону в організмі під назвою VEGF-D. Якщо у вас є кісти в легенях і надзвичайно високий рівень VEGF-D, діагноз LAM можна поставити без необхідності біопсії. Однак нормальний рівень не виключає можливості ЛАМ.
КТ або МРТ черевної порожнини: Ці сканування створюють зображення живота і можуть допомогти поставити діагноз LAM.
Біопсія легенів: У деяких випадках необхідно отримати невеликий шматочок тканини легені та дослідити під мікроскопом для діагностики ЛАМ або пошуку інших захворювань, які можуть виглядати як ЛАМ. Це можна зробити одним із двох способів:
- Трансбронхіальна біопсія: за допомогою цього методу лікар вводить в легені освітлену трубку, яка називається бронхоскопом, через трахею (трахею), щоб взяти зразки легенів. Це можна зробити амбулаторно і не передбачає хірургічного втручання.
- Відеоторакоскопія: цей метод хірургічна процедура, що виконується під загальним наркозом. Хірург робить невеликі розрізи (розрізи) на грудній клітці і вводить освітлений приціл, щоб подивитися на легені. Лікар також може взяти біопсію легені для більш ретельного дослідження.

Управління та лікування

Як лікується лімфангіолейоміоматоз (ЛАМ)?

Лікування лімфангіолейоміоматозу (ЛАМ) не існує, але зараз існує ефективне лікування для стабілізації захворювання та запобігання його прогресування (погіршення). Препарат сіролімус (також відомий як рапаміцин або фірмова назва Rapamune®) використовується у пацієнтів, які мають ознаки втрати легеневої функції внаслідок ЛАМ. Сіролімус також можна використовувати для зменшення великих ангіоміоліпом нирки. У деяких випадках для лікування ЛАМ можна використовувати інший препарат того ж класу, еверолімус (Afinitor®, Zortress®).

Інші методи лікування, які можуть використовуватися в деяких ситуаціях, включають:

Киснева терапія.
Інгаляційні препарати, які сприяють поліпшенню потоку повітря в легенях.
Різні процедури для видалення рідини з грудної клітки або для зменшення ангіоміоліпоми.
Трансплантація легенів (у важких випадках ЛАМ).

Перспектива / Прогноз

Який прогноз (перспектива) для пацієнтів із лімфангіолейоміоматозом (ЛАМ)?

Нелікований лімфангіолейоміоматоз (ЛАМ) може бути прогресуючим захворюванням, що означає, що з часом воно може погіршуватися. Сподіваємося, що при застосуванні сиролімусу хворобу можна стабілізувати у більшості пацієнтів (хоча не всі пацієнти реагують на препарат). У минулому прогноз для пацієнтів з ЛАМ був поганим, але це вже не відповідає дійсності. В даний час більше 90% пацієнтів живі через 10 років після встановлення діагнозу.

Якщо вам поставили діагноз LAM, регулярно відвідуйте своїх лікарів і намагайтеся вести здоровий спосіб життя. Наявність LAM також може викликати занепокоєння та депресію, тому шукайте емоційну підтримку, якщо це необхідно.