Синдром надмірного росту, пов’язаний з PIK3CA (PROS), — це сукупність пов’язаних, але різноманітних станів, які призводять до збільшення різних частин тіла.
Симптоми PROS зазвичай розвиваються до або незабаром після народження, але деякі люди можуть не мати симптомів до раннього дитинства.
Різні типи PROS визначаються на основі типів тканин, на які вони впливають, і сукупності симптомів, які вони викликають.
Практично будь-яка тканина будь-якої системи організму може бути вражена, включаючи жир, м’язи, кістки, кровоносні судини або нерви. Можуть бути збільшені кінцівки або пальці, або тулуб, або навіть мозок. Це може призвести до різноманітних симптомів і ускладнень залежно від того, які системи організму уражені.
PROS зустрічається рідко, і у батьків може виникнути багато питань, коли їхній дитині буде поставлений діагноз.
Дізнайтеся відповіді на деякі з найпоширеніших запитань про PROS і перспективи для дітей, які страждають від цього захворювання.
Який прогноз і перспективи щодо спектру надмірного росту, пов’язаного з PIK3CA?
Прогноз при PROS змінюється залежно від типу уражених тканин, тяжкості симптомів і того, як вони змінюються з часом.
У деяких випадках симптоми можуть прогресувати та погіршуватися з часом. Інші типи ПРО, як правило, стабілізуються, коли діти стають старшими.
У деяких випадках, якщо розростання різних тканин погіршується, це може призвести до інших ускладнень, таких як:
- проблеми з пересуванням
- судоми
- труднощі з виконанням повсякденних справ
Цей тип прогресування може відбуватися повільно або швидко, залежно від типу PROS.
Люди, які мають ПР, які впливають на їхній мозок, як правило, мають гірші результати, ніж люди з іншим типом ПР. Збільшення мозку може призвести до серйозних ускладнень, таких як судоми, затримка когнітивних функцій або розвитку або проблеми з нервами.
Чи є спектр надмірного росту, пов’язаний з PIK3CA, раком?
PROS розвивається в результаті змін у гені PIK3CA, який кодує білок, який бере участь у регуляції росту та виживання клітин.
Зміни, які спостерігаються в PROS, спричиняють постійну активність цього білка, тобто клітини ростуть і діляться без регуляції. Це призводить до характерного надмірного росту, який спостерігається у людей із цим захворюванням.
Зміни в PIK3CA також спостерігалися в ракових клітинах, які так само швидко ростуть і діляться. Проте ПЛЮСИ є ні рак, оскільки уражені клітини не можуть з часом поширюватися на інші частини тіла. Ефекти поширюються на тканини, які спочатку уражені, і будь-які пухлини, що розвиваються, такі як жирові пухлини, вважаються доброякісними.
Зміни, що викликають рак, які спостерігаються при раку, асоційованому з PIK3CA, відрізняються від тих, що спостерігаються в PROS. Як наслідок, люди з ПЛЮСами мають
Проте деякі випадки пухлини Вільмса — рідкісної форми пухлини нирки — спостерігалися у дітей із ПРОФЕСІЙНОСТЮ.
Діти з певними типами ПРО, де ці пухлини є найпоширенішими (наприклад, синдром CLOVES), можуть проходити регулярне ультразвукове обстеження, щоб своєчасно виявити будь-які пухлини, які розвиваються.
Чи успадковується спектр надмірного росту, пов’язаний з PIK3CA?
PROS вважається генетичним розладом, але це так ні успадковані. Зміни в гені PIK3CA не передаються жодним із батьків. Вони виникають випадково під час внутрішньоутробного розвитку — тобто після запліднення, але до народження.
Оскільки ці генетичні зміни відбуваються після того, як розвиток уже почався, не всі клітини в організмі їх несуть. Деякі клітини мають незмінену копію гена, тоді як інші несуть змінену форму. Це призводить до того, що одні тканини уражаються, а інші залишаються неушкодженими.
Оскільки ці генні зміни можуть відбутися в будь-який момент розвитку — і в будь-якій клітині — це також призводить до різноманітного спектру симптомів, пов’язаних з різними типами PROS.
Оскільки PROS розвивається з de novo (нових) генетичних змін під час розвитку, брати і сестри людей з PROS є такими
Серед людей із PROS ризик передачі цих змін їхнім майбутнім дітям залежить від того, коли відбулася зміна гена під час розвитку та чи вплинула вона на їхні власні статеві клітини (тобто яйцеклітини чи сперму).
Консультант-генетик може допомогти дорослим із ПРОФІЛЬНИМИ ПРОЦЕСАМИ зрозуміти ймовірність розвитку ПРОФІНЦІЙНИХ ПРОЦЕСІВ у їхніх власних дітей і, якщо необхідно, допомогти з плануванням сім’ї.
Наскільки рідко зустрічається спектр надмірного росту, пов’язаний з PIK3CA?
Історично важко було оцінити, скільки людей страждає від PROS через різноманітність симптомів, які люди мають.
Дослідження, проведене в 2023 році, показало, що ПРОФЕСІЙНІСТЬ виникає менш ніж
Як ви лікуєте спектр надмірного росту, пов’язаний з PIK3CA?
Наразі не існує ліків від PROS. Зазвичай лікування включає в себе управління симптомами, але оскільки симптоми відрізняються від людини до людини, це означає, що підходи до лікування також відрізнятимуться.
Залежно від типів симптомів, які має людина, можуть використовуватися різні підходи, ймовірно, у комбінації. До них належать:
- ліки
- хірургія
- лазерна абляція
- використання допоміжних засобів
- фізична, трудова або логопедична терапія
У більшості випадків лікуванням людей із ПРОФЕС займається мультидисциплінарна команда лікарів, які спеціалізуються на різних системах організму, уражених ПРОФЕСІЙНОСТЯМИ. Педіатр з досвідом роботи з PROS може допомогти скоординувати цю допомогу.
Чи може лікування покращити якість життя?
Метою лікування PROS часто є подолання симптомів і зменшення їх впливу на повсякденне життя. Наприклад, хірургічне втручання або допоміжні пристрої можуть бути використані, щоб полегшити рух, або можуть бути призначені ліки, щоб полегшити біль.
В
- збільшення органу
- сколіоз
- проблеми з серцем
Наразі триває клінічне випробування, яке вивчає вплив цього препарату на низку інших результатів PROS, включаючи якість життя.
Додаткова підтримуюча терапія може бути рекомендована, щоб допомогти з психологічними та соціальними аспектами життя з PROS. Фахівець із психічного здоров’я може допомогти комусь впоратися з емоційними аспектами ПРОФЕСІЙНОСТІ.
Інші фахівці можуть допомогти визначити державні та некомерційні служби, які допоможуть
Вплив PROS на організм і, у свою чергу, на повсякденне життя дуже різноманітний і відрізняється від людини до людини.
Команда медичних працівників може допомогти дітям із PROS та їхнім близьким зрозуміти стан індивідуально, зокрема, як його слід лікувати та які ускладнення можуть виникнути.
Discussion about this post