- Розвинутий системний мастоцитоз – це прогресуючий стан, що характеризується накопиченням тучних клітин в органах організму.
- Лікування запущеного системного мастоцитозу не існує, але багато симптомів можна вилікувати.
- Для людей з агресивними формами захворювання кладрибін, мідостаурин і трансплантація кісткового мозку може допомогти уповільнити його прогресування.
Системний мастоцитоз – це рідкісне захворювання, що характеризується накопиченням тучних клітин, типу імунних клітин, у різних органах по всьому тілу.
За оцінками
Тучні клітини беруть участь у боротьбі з чужорідними загарбниками, такими як мікроби та віруси. Вони виробляють хімічну речовину під назвою гістамін, яка залучає інші імунні клітини і викликає запальну реакцію.
Мастоцитоз викликається мутаціями в рецепторі на поверхні тучних клітин. Цей рецептор допомагає регулювати ріст і поділ клітин.
Ці мутації перетворюють рецептор у хронічний «ввімкнений» стан, в результаті чого тучні клітини виробляються на більших рівнях, ніж це необхідно для імунної системи.
В результаті ці клітини можуть накопичуватися в шкірі та внутрішніх органах, повідомляє Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань. Це може включати:
- кістковий мозок
- тонкий кишечник
- селезінка
- лімфатичні вузли
При запущеному системному мастоцитозі тучні клітини поступово накопичуються в органах, що спричиняє пошкодження тканин і перериває звичну функцію органів. Це може призвести до збою в роботі органів.
Одним із перших симптомів, які зазвичай асоціюються із системним мастоцитозом, є плямистий висип, спричинений скупченням тучних клітин під шкірою.
За даними Американської академії алергічної астми та імунології, коли хвороба прогресує та уражаються інші органи, люди можуть відчувати:
- шлунково-кишковий біль або дистрес, включаючи нудоту, блювоту або діарею
- головні болі
- біль у м’язах і кістках
Оскільки тучні клітини регулюють імунну відповідь, можуть також виникати симптоми алергічної реакції, включаючи почервоніння та задишку.
У важких випадках зниження артеріального тиску може викликати непритомність. У деяких людей навіть може виникнути важка алергічна реакція, відома як анафілаксія.
Як це діагностується?
Ваш лікар діагностуватиме ваш системний мастоцитоз як прогресуючий, якщо він задовольняє певним критеріям, згідно The Mast Cell Disease Society.
Вони можуть виконати пункцію кісткового мозку та візуалізацію, щоб побачити, чи не потрапила надмірна продукція тучних клітин в кістковий мозок або інший орган, крім шкіри. Це основні критерії стану.
Аналізи крові можуть бути виконані для перевірки незначних критеріїв, таких як:
- підвищений рівень триптази, хімічної речовини, що виділяється під час дзвінків
- маркери клітинної поверхні
- наявність мутації KIT в тучних клітинах
- висока кількість еозинофілів, типу лейкоцитів
Яке лікування запущеного системного мастоцитозу?
Лікування запущеного системного мастоцитозу не існує, але багато симптомів можна вилікувати.
Лікування може включати:
- Антигістамінні препарати: для боротьби з наслідками гіперпродукції гістаміну на шкіру та шлунково-кишковий тракт
- Бісфосфонати: щоб запобігти втраті кісткової тканини
- стероїди: для зменшення запалення в шкірі та кишечнику та запобігання кишкової мальабсорбції
- Адреналін: для лікування анафілактичних реакцій
Кладрибін, різновид хіміотерапевтичного засобу, який спрямований на імунні клітини, також часто використовується для людей із прогресуючим системним мастоцитозом.
Кладрибін діє шляхом блокування реплікації ДНК в імунних клітинах, таких як тучні клітини, запобігаючи їх росту та поширенню.
Але кладрибін може викликати імуносупресію, згідно з дослідженнями 2015 року. Це підвищує ймовірність потенційних смертельних інфекцій. Ось чому його часто використовують для людей з агресивними формами захворювання.
Для деяких людей із запущеним системним мастоцитозом мідостаурин також може допомогти. Мідостаурин був
Мідостаурин блокує активність рецепторів тучних клітин, згідно з а
У клінічному дослідженні 2016 року 60 відсотків людей із запущеним системним мастоцитозом, які отримували мідостаурин, відчули покращення симптомів. І 45 відсотків показали значне покращення.
За результатами а
Було показано, що іматиніб, інгібітор кінази, ефективний для людей з формами прогресуючої системного мастоцитозу, що включає КОМПЛЕКТ мутації, згідно з
Пересадка кісткового мозку також може допомогти уповільнити прогресування захворювання. Тучні клітини виробляються в кістковому мозку, тому заміна стовбурових клітин, які їх виробляють, може допомогти уповільнити їх накопичення в організмі.
За результатами а
Скільки можна жити з системним мастоцитозом?
Тривалість життя, пов’язана з системним мастоцитозом, залежить від тяжкості захворювання.
М’який системний мастоцитоз прогресує дуже повільно. Насправді, довгострокове дослідження, опубліковане в 2009 році, показало, що більшість людей з м’яким системним мастоцитозом мали стандартну тривалість життя.
Однак із більш запущеною хворобою перспективи змінюються. За даними Національної організації з рідкісних захворювань, розвинений системний мастоцитоз може мати форму:
- порушення крові
- порушення або недостатність органів, що зазвичай впливає на:
- печінка
- кишки
- кістки
- кістковий мозок
- тучноклітинний лейкоз
- єдина пухлина
У дослідженні 2009 року за участю 342 дорослих із системним мастоцитозом у пацієнтів із агресивним захворюванням середня виживаність становила близько 3,5 років.
Майте на увазі, що ці цифри є приблизними, і що ситуація у всіх різна. Ви та ваша команда з догляду можете працювати разом, щоб знайти найкраще лікування для вашого індивідуального стану.
Крім того, доступні сьогодні більш досконалі варіанти лікування можуть допомогти людям з розвиненим мастоцитозом покращити якість життя на більш тривалий період часу.
Чи може системний мастоцитоз перерости в лейкоз?
У дуже рідкісних випадках системний мастоцитоз може призвести до лейкемії тучних клітин. Цей стан характеризується швидким накопиченням тучних клітин у крові та кістковому мозку.
За даними Американського товариства гематологів, менш ніж у 1 відсотку випадків мастоцитозу прогресує до лейкемії тучних клітин.
Лейкоз тучних клітин є агресивною формою раку з середньою тривалістю життя менше 6 місяців. Однак лікування захворювання може допомогти уповільнити прогресування лейкемії тучних клітин.
У дослідженні мідостаурину люди з лейкемією тучних клітин жили в середньому 9,4 місяця після лікування. У дослідженні 2014 року трансплантація кісткового мозку значно покращила прогноз, приблизно
Нові методи лікування можуть ще більше покращити прогноз.
Розвинутий системний мастоцитоз – це прогресуюче захворювання, що характеризується накопиченням тучних клітин у внутрішніх органах тіла.
Оскільки ці клітини накопичуються, це може призвести до порушення функції органів, що призведе до органної недостатності.
Хоча лікування системного мастоцитозу не існує, лікування може допомогти впоратися з симптомами.
Для людей з агресивними формами захворювання кладрибін, мідостаурин і трансплантація кісткового мозку можуть допомогти уповільнити прогресування захворювання.
Discussion about this post