Розуміння аналізу біопсії хоріона (CVS).

Що таке CVS?

Біографія ворсин хоріона (CVS) — це пренатальний діагностичний тест, який перевіряє наявність генетичних або хромосомних захворювань протягом першого триместру вагітності.

За допомогою цього тесту лікарі вивчають клітини слизової оболонки плаценти, щоб визначити стан здоров’я дитини.

CVS перевірить на такі умови, як:

• кістозний фіброз

• Синдром Дауна (трисомія 21)

• М’язова дистрофія Дюшенна

• Синдром Едвардса (трисомія 18)

• Синдром Патау (трисомія 13)

• фенілкетонурія (ФКУ)
• Серповидноклітинна анемія
• хвороба Тея-Сакса
• таласемія

Тест CVS абсолютно необов’язковий. Ви можете відмовитися від цього. Батьки можуть вирішити не проходити необов’язкове обстеження з багатьох причин, починаючи з релігійних переконань і закінчуючи тим, що вони впевнені у неочікуваних результатах вагітності.

Навіщо використовується CVS?

CVS не є тестом, який пропонують кожному під час вагітності. Це може бути виконано, якщо, виходячи з інших результатів скринінгу, вважається, що дитина має ризик генетичного захворювання.

Якщо ви вагітні, ваш лікар може порекомендувати CVS, якщо у вас в сімейному анамнезі були певні генетичні захворювання або якщо скринінговий тест у першому триместрі показав результати, які можуть вказувати на генетичне захворювання.

Перш ніж рекомендувати тест CVS, лікар зазвичай шукає певні фактори ризику, такі як:

• аномальні результати аналізу крові
• аномальне контрольне ультразвукове сканування
• сімейна історія генетичного захворювання
• історії хвороби інших ваших дітей
• вагітність високого ризику з інших причин
• старший вік матері на момент вагітності (35 років і старше)

Які переваги CVS?

Одна з головних переваг CVS полягає в тому, що його можна проводити на ранніх термінах вагітності, між 10 і 13 тижнями.

Результати CVS можуть бути використані для прийняття рішення щодо продовження вагітності ще в першому триместрі. Якщо плід має генетичну або хромосомну проблему, це може призвести до інших захворювань або ускладнень.

Ще однією перевагою визначення наявності у дитини певного генетичного захворювання є можливість планувати будь-які потреби в охороні здоров’я, які ці захворювання можуть викликати під час і після народження.

Ви також можете дізнатися більше про будь-який стан вашої дитини та почати шукати ресурси, такі як групи підтримки та інші медичні працівники, які можуть знадобитися вашій дитині.

Як CVS порівнюється з амніоцентезом?

Під час тесту CVS кілька клітин внутрішньої оболонки плаценти, яка називається ворсинами хоріона, видаляються та ретельно досліджуються та тестуються.

Під час амніоцентезу, ще одного виду діагностичного тесту, невеликий зразок амніотичної рідини — рідини, яка оточує зростаючий плід — видаляється, а потім перевіряється.

Амніоцентез перевіряє клітини плода, що містяться в амніотичній рідині, і рівні певних білків, щоб перевірити певні генетичні зміни.

Якщо ви вирішите пройти тест CVS, його можна зробити раніше під час вагітності, ніж амніоцентез, який зазвичай виконується через кілька тижнів, приблизно на 15 тижні.

На відміну від тесту CVS, амніоцентез можна використовувати для перевірки інших станів, включаючи spina bifida, захворювання головного та спинного мозку.

Як підготуватися до CVS

Вам не потрібно нічого робити, щоб підготуватися до CVS. Ви можете їсти і пити, як зазвичай. Ви не отримуватимете седативних засобів під час тесту, тому ви можете самостійно їздити до кабінету лікаря та назад.

Запитайте свого лікаря про те, чого очікувати під час тесту та після нього. Також обговоріть інші варіанти діагностики для тесту CVS.

Ваш лікар, ймовірно, направить вас до генетичного консультанта, який може надати детальну інформацію про генетичні захворювання, які можуть бути присутніми в деяких сім’ях або виникати самі по собі.

Чого очікувати під час CVS

Тест CVS проводиться на ранніх термінах вагітності, як правило, між 10-м і 13-м тижнями. Під час цієї незначної процедури ваш лікар безпечно вилучить крихітний зразок клітин плаценти одним із двох методів:

• Трансабдомінальний CVS: зразок плаценти береться шляхом введення голки через черевну порожнину в матку та плаценту
• Трансцервікальний CVS: зразок плаценти береться шляхом введення тонкої трубки через шийку матки в плаценту

Метод, який використовується для отримання зразка, залежатиме від кількох речей, наприклад від місця розташування плаценти та ваги вашого тіла.

Найпоширенішим методом є трансабдомінальна CVS. Обидва методи дуже швидкі, і ця процедура зазвичай не болюча. Ви можете відчути легкий дискомфорт і судоми після тесту.

Чого очікувати після CVS

Отримання результатів тесту CVS займе лише тиждень або два. Якщо є більш рідкісне захворювання, тестування може тривати довше. У більшості випадків результати тесту CVS вважаються точними майже на 99%.

Негайно зверніться до свого лікаря, якщо у вас виникнуть будь-які незвичайні побічні ефекти, такі як:

• кровотечі
• лихоманка
• витік рідини
• скорочення

Які потенційні ускладнення CVS?

Є кілька рідкісних, але серйозних побічних ефектів, спричинених CVS.

Ваш лікар розповість вам про побічні ефекти, які можуть виникнути. Ви та ваш партнер можете поставити їм будь-які запитання, щоб вирішити, чи бажаєте ви продовжити процедуру.

Основні ризики цієї процедури:

• викидень
• інфекція
• Резус-сенсибілізація
• повторіть процедуру та перевірте, чи зразок занадто малий

У деяких випадках може знадобитися повторне тестування, якщо результати непевні.

Приблизно 1% вагітних, які пройшли цей тест, можуть мати викидень. Цей ризик більш поширений при трансцервікальній процедурі.

Що означають результати CVS?

Результати вашого тесту CVS можуть вказати, чи ваша дитина народиться з певними захворюваннями.

Важливо зазначити, що CVS можна використовувати лише для виявлення певних умов. Можливо, у майбутньому вам знадобляться додаткові аналізи крові, щоб перевірити інші захворювання, включаючи зміни нервової трубки.

Вагітність може бути захоплюючою та непевною подорожжю для будь-якого батька. Пренатальне тестування розроблено, щоб допомогти вам мати здорову та обґрунтовану вагітність. Такі тести, як CVS, можуть допомогти діагностувати деякі генетичні зміни ще до народження дитини.

Важливо вести відкритий діалог зі своїм лікарем щодо будь-яких проблем, які вас хвилюють. Пам’ятайте, що тест CVS є варіантом для вас. Ви можете відмовитися від тесту, якщо вас турбує процедура.