Що батькам потрібно знати про дитячу гемофілію

Гемофілія – ​​це розлад кровотечі, при якому у дітей відсутній фактор згортання крові, також відомий як фактор згортання крові, який зазвичай присутній у крові. Діти, хворі на гемофілію, схильні до кровотечі та синців, а також можуть мати сильну кровотечу. Можна помітити гемофілію після обрізання коли кровотеча більша, ніж очікувалося, або її можна помітити, коли дитина починає повзати чи ходити та легко утворює синці.

Є два основних типи гемофілії:

• Гемофілія типу А: Гемофілія типу А спричинена дефіцитом VIII фактора згортання крові. Це більш поширена форма і більш важка.
• Гемофілія типу В: Гемофілія типу В спричинена дефіцитом фактора згортання IX. Це менш поширена форма. Воно менш важке і, як правило, потребує менше ліків для лікування.

Гемофілію можна далі розділити на категорії наскільки це серйозно:

• при важкій гемофілії у вас менше 1% рівня фактора згортання крові
• при помірній гемофілії рівень фактора згортання крові становить 1–4%.
• при легкій гемофілії у вас від 5 до 40% рівня фактора згортання крові

Симптоми гемофілії відрізняються від однієї людини до іншої, залежно від того, наскільки важким є її стан.

Люди з легкими формами гемофілії можуть відчувати:

• легке утворення синців
• посилення носових кровотеч
• часта кровоточивість ясен

• рясні менструації, у людей присвоєні при народженні жіночої статі

• сильніша за звичайну кровотеча після операцій або травм

Люди з більш важкими формами гемофілії можуть мати такі симптоми, як:

• аномальна кровотеча після народження (наприклад, під час обрізання або вакцинації)
• легке утворення синців, яке можна помітити незабаром після того, як дитина починає рухатися
• сильна кровотеча шкіри після порізів або дрібних травм
• кровотечі з носа або ясен, які важко контролювати
• кровотечі внутрішніх органів, таких як мозок, кишечник, м’язи, суглоби

Гемофілія майже завжди є спадковою і виникає внаслідок нестачі певних факторів згортання крові у дитини. Гемофілія А і гемофілія В є Х-зчеплені захворюваннящо означає, що уражені гени присутні в Х-хромосомі.

Якщо жінка з батьків є носієм гемофілії, це означає, що одна з їхніх Х-хромосом уражена. Вони можуть не виявляти жодних ознак або симптомів захворювання, але можуть передати його своїм дітям.

Якщо жінка-батько є перевізником:

• є 50/50 шансів, що вони передадуть гени її дітям
• чоловіки, які успадковують гени, хворітимуть на гемофілію
• жінки, які успадковують гени, будуть носіями захворювання і можуть передати його своїм дітям

Якщо батько чоловічої статі має гемофілію, але жінка-батько не є носієм, діти чоловічої статі не хворітимуть на цю хворобу, але діти жіночої статі мають 50% шанс бути носіями хвороби.

Діти мають шанс народитися з гемофілією, якщо це захворювання є в їхній родині, оскільки воно зазвичай передається у спадок. Однак деякі діти хворіють на гемофілію, не маючи жодного хворого в сім’ї. іноді, нові мутації у згортання крові відбуваються гени, і дитина народжується з гемофілією.

Гемофілія А зустрічається частіше, ніж гемофілія В, з приблизно 80–85% випадків будучи гемофілією А. Гемофілія зустрічається майже виключно у чоловіків. Люди всіх расові та етнічні групи можна захворіти на гемофілію.

Лікування гемофілії передбачає внутрішньовенні (в/в) інфузії відсутній у крові дитини фактор згортання крові. Ці інфузії можна робити вдома після ретельного навчання пацієнтів. Інфузії потрібно робити регулярно, щоб уникнути сильних кровотеч та інших поширених проблем.

Розробляються нові методи лікування гемофілії, зокрема внутрішньовенні інфузії, які тривають довше та не потребують такої кількості застосувань, а також генна терапія, яка може змінювати гени людини, щоб організм сам виробляв відсутні фактори згортання крові.

До появи сучасних методів лікування гемофілії більшість дітей не пережили б цього вік 11 років. Проте сьогодні діти, маючи доступ до лікування, можуть жити повноцінним, здоровим і довгим життям.

Незважаючи на те, що стан може бути важким і може призвести до серйозних захворювань і інвалідності без лікування, доступні методи лікування дуже високі ефективний і безпечний.

Якщо є відома сімейна історія захворювання, лікарі це зроблять тестувати дітей на гемофілію при народженні. Але деякі діти без відомого сімейного анамнезу пройдуть тест лише тоді, коли у них з’являться такі ознаки, як незвичайна кровотеча або синці.

Діагностика гемофілії передбачає тести, щоб перевірити, чи нормально згортається кров. Лікарі також можуть провести тести, щоб виявити наявність або відсутність факторів згортання крові.

Чи завжди гемофілія передається у спадок?

У рідкісних випадках гемофілія не присутня при народженні, але розвивається пізніше в житті. Зазвичай це відбувається через аутоантитіла, які атакують білки в крові, які дозволяють крові згортатися (фактори згортання).

Яка тривалість життя дитини, яка народилася з гемофілією?

На це можуть розраховувати більшість здорових дітей, які мають доступ до лікування живуть приблизно стільки ж як населення в цілому.

Чи можуть діти з гемофілією займатися спортом?

Хороший м’язовий тонус може захистити дітей від частих кровотеч, тому заохочуються фізичні вправи. Діти з гемофілією повинні уникайте інтенсивних видів спорту.

Гемофілія – ​​це серйозний стан, який виникає, коли дитина народжується без фактора згортання крові, який викликає згортання крові. Це піддає дитині ризик неконтрольованої або сильної кровотечі. Однак стан можна лікувати за допомогою інфузій фактора згортання крові, якого бракує дитині.

Якщо у вас в сімейному анамнезі є гемофілія або у вашої дитини є ознаки незвичайної кровотечі чи синців, зверніться до лікаря вашої дитини.