Наскільки поширена гемофілія?

Гемофілія набагато частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. За даними CDC, приблизно 400 немовлят чоловічої статі щороку народжуються з гемофілією в Сполучених Штатах.

Гемофілія — це рідкісне захворювання кровотечі, яке передається генетично в родині. Наявність цього розладу означає, що у вас низький рівень певних білків згортання крові, що погіршує здатність вашої крові правильно згортатися та зупиняти кровотечу.

Білки згортання крові включають:

Фактор VIII: Низький рівень цього білка пов’язаний з гемофілією А
Фактор IX: Низький рівень цього білка пов’язаний з гемофілією B
Фактор XI: Низький рівень цього білка пов’язаний з гемофілією С

Тяжкість гемофілії визначається тим, наскільки низьким є рівень цих білків у вашій крові. Чим нижчий рівень, тим важча гемофілія, відповідно до Центри контролю та профілактики захворювань (CDC).

Люди з гемофілією можуть відчувати сильну кровотечу після травми, операції або взагалі без причини, тому для лікування цього розладу важливо співпрацювати з лікарем.

У цій статті досліджується те, що ми знаємо — і не знаємо — про поширеність цього спадкового розладу згортання крові.

Мова має значення

Ви помітите, що мова, яка використовується для обміну статистичними та іншими даними в цій статті, є досить бінарною, коливаючись між використанням «чоловічий» і «жіночий» або «чоловіки» і «жіночий». Хоча зазвичай ми уникаємо подібних слів, конкретність є ключовою, коли повідомляємо про учасників дослідження та результати.

На жаль, у дослідженнях і опитуваннях, на які посилається ця стаття, не було надано даних про трансгендерних, небінарних, гендерно неконформних, гендерквірних, гендерних або безгендерних учасників, а також не включали їх.

це допомогло?

Наскільки поширена гемофілія в Сполучених Штатах?

Гемофілія набагато частіше зустрічається у людей, яких при народженні назвали чоловіками, через те, як гени передаються чоловікам, а не жінкам. Фактично, згідно з CDCЩороку в Сполучених Штатах народжується близько 400 немовлят чоловічої статі з гемофілією А. Гемофілія А є найпоширенішим типом гемофілії.

Точно невідомо, скільки людей у Сполучених Штатах мають гемофілію. Однак, згідно з даними, зібраними між 2012 і 2018 роками, приблизно 33 000 чоловіків у Сполучених Штатах живуть з розладом.

На жаль, невідомо, скільки людей, яким при народженні присвоєно статус жіночої статі, живуть із гемофілією в Сполучених Штатах. Гемофілія може мати унікальні ускладнення для жінок, оскільки вона може впливати на репродуктивне здоров’я, тому це важливий напрямок досліджень.

Це сказав, а 2021 дослідження переглянув дані, які показують кількість жінок, які звернулися за лікуванням до медичного центру лікування гемофілії в Сполучених Штатах між 2012 і 2020 роками, і виявив, що близько 1700 жінок і дівчат відповідали критеріям розладу.

Для порівняння, близько 23 000 чоловіків і хлопчиків отримували лікування від гемофілії в одному з цих центрів протягом того самого періоду часу.

Наскільки поширена гемофілія у світі?

Згідно з мета-аналізом 2019 року, близько 1 125 000 чоловіків у всьому світі живуть з гемофілією. До цього дослідження вважалося, що лише близько 400 000 людей у всьому світі страждають на це захворювання.

Знову ж таки, немає даних про те, скільки жінок у світі живе з гемофілією, і необхідні додаткові дослідження.

Що викликає гемофілію і хто в групі ризику?

Причиною гемофілії є генетична мутація Х-хромосоми, яка відповідає за вироблення білків, необхідних для згортання крові. Оскільки ці генетичні мутації відбуваються в Х-хромосомі, що передається від батьків, чоловіки піддаються більшому ризику успадкування цього розладу.

Чому чоловіки піддаються більшому ризику?

Чоловіки отримують Х-хромосому від матері і Y-хромосому від батька. Якщо Х-хромосома, яку вони отримують від матері, має генетичну мутацію, пов’язану з гемофілією, вони успадковують розлад.

Жінки, з іншого боку, отримують дві Х-хромосоми, одну від матері та одну від батька.

Обидві Х-хромосоми повинні мати генетичні мутації, пов’язані з гемофілією, щоб це захворювання виявилося у цієї людини. Або одна Х-хромосома повинна постраждати, а інша відсутня або не функціонує, згідно з CDC.

Однак наявність лише однієї ураженої Х-хромосоми робить таку особу носієм і здатною передати розлад своїм дітям.

Важливо також відзначити, що гемофілія вражає людей будь-якої расової та етнічної належності. У деяких рідкісних випадках розлад розвивається пізніше в житті або є молодими жінками, які нещодавно народили дитину. У цих випадках лікування зазвичай вирішує стан, відповідно до CDC.

Гемофілія — це рідкісне спадкове захворювання кровотечі, яке впливає на згортання крові. Люди з цим захворюванням піддаються більшому ризику надмірної кровотечі.

Чоловіки частіше успадковують це захворювання, ніж жінки, тому що генетичні мутації, які викликають гемофілію, розташовані в Х-хромосомі, яка передається від батьків до дитини.

Точно невідомо, скільки жінок живе з гемофілією, але необхідні додаткові дослідження, щоб допомогти виявити та лікувати жінок із цією хворобою, оскільки вона може вплинути на репродуктивне здоров’я.

При правильному лікуванні люди з гемофілією можуть жити довго і здорово.