Phocomelia: що вам потрібно знати

Що таке фокомелія?

Фокомелія, або амелія, є рідкісним захворюванням, яке викликає дуже короткі кінцівки. Це різновид вродженого розладу. Це означає, що він присутній при народженні.

Фокомелія може відрізнятися за типом і ступенем тяжкості. Стан може вражати одну кінцівку, верхні чи нижні кінцівки або всі чотири кінцівки. Найчастіше вражає верхні кінцівки.

Кінцівки також можуть бути зменшені або відсутні зовсім. Іноді пальці можуть бути відсутні або зрощені.

Якщо всі чотири кінцівки відсутні, це називається тетрафокомелія. «Тетра» означає чотири, «фоко» означає печатку, а «мелос» означає кінцівку. Цей термін відноситься до того, як виглядають руки і ноги. Руки можна прикріпити до плечей, а ноги – до тазу.

Фокомелія часто пов’язана з проблемами під час ранньої вагітності. Зокрема, протягом перших 24-36 днів життя у плода починають розвиватися кінцівки. Якщо цей процес порушується, клітини не можуть нормально ділитися і рости. Це перешкоджає правильному росту кінцівок, що призводить до фокомелії.

У цій статті ми вивчимо можливі причини вад розвитку кінцівок, а також потенційні варіанти лікування.

Причини фокомелії

Основні причини фокомелії дещо неясні. Ймовірно, тут залучено кілька факторів.

Передається у спадок як частина генетичного синдрому

Фокомелія може передаватися генетично в родині. Це пов’язано з аномалією хромосоми 8. Фокомелія є аутосомно-рецесивною ознакою. Це означає, що обидва батьки повинні мати аномальний ген, щоб дитина мала його.

У деяких випадках спонтанний генетичний дефект може викликати фокомелію. Це означає, що мутація нова і не пов’язана зі спадковою аномалією.

Фокомелія, спричинена талідомідом

Іншою причиною фокомелії є прийом матір’ю талідоміду протягом першого триместру вагітності.

Талідомід – це заспокійливий засіб, випущений у 1957 році. Протягом приблизно 5 років препарат використовувався для різних станів, включаючи ранкову нудоту та нудоту під час вагітності. Вважалося, що це дуже безпечно і не пов’язане з жодними побічними ефектами.

Зрештою було виявлено, що використання талідоміду на ранніх термінах вагітності спричиняє вроджені дефекти. Повідомлялося про різні аномалії, але найпоширенішою була фокомелія.

Через ці побічні ефекти талідомід був вилучений як препарат для вагітності в 1961 році. Але діти з захворюваннями, пов’язаними з талідомідом, народжувалися до 1962 року. Він спричинив вроджені вади у понад 10 000 дітей у всьому світі.

Сьогодні препарат використовується при таких станах, як хвороба Крона, множинна мієлома та хвороба Хансена (проказа). Якщо ви отримуєте рецепт на талідомід, важливо переконатися, що ви не вагітні.

Інші причини

Наявність цих факторів під час вагітності також може сприяти розвитку фокомелії:

• вживання психоактивних речовин, таких як алкоголь або кокаїн
• гестаційний діабет

• рентгенівське випромінювання

• проблеми з кровотоком

Інші симптоми фокомелії та талідомідного синдрому

Основним симптомом фокомелії є вкорочення або відсутність кінцівок. Це також може викликати проблеми з:

• очі
• вуха
• ніс
• зростання
• пізнання

Якщо причиною фокомелії є талідомід, вона, ймовірно, супроводжуватиметься більш серйозними проблемами. Це тому, що талідомід може впливати майже на кожну тканину та орган.

Разом ці проблеми відомі як талідомідний синдром або талідомідна ембріопатія. Окрім фокомелії, це може включати:

• синдактилія (перетинки пальців рук або ніг)

• полідактилія (зайві пальці рук або ніг)

• проблеми з серцем
• проблеми з нирками та сечовивідними шляхами
• аномалії кишечника
• проблеми зовнішніх і внутрішніх статевих органів
• сліпота
• приглухуватість
• порушення роботи нервової системи
• недорозвинені плечові і тазостегнові суглоби

Зокрема, малорозмірні плечові та тазостегнові суглоби є унікальними для синдрому талідоміду. Пороки розвитку кінцівок при талідомідній ембріопатії також зазвичай симетричні.

Лікування фокомелії

На даний момент не існує ліків від фокомелії. Однак наступні форми лікування можуть допомогти впоратися із симптомами:

Протезування

Протези – це протези, які кріпляться до тіла. Вони можуть збільшити довжину наявної кінцівки або замінити відсутню. Це полегшує виконання повсякденних справ, що може покращити загальну якість життя.

Терапія

Лікування також може включати різні форми реабілітації, такі як:

• Трудотерапія. Завдяки ерготерапії людина з фокомелією може навчитися з легкістю виконувати щоденні завдання.
• Фізіотерапія. Цей тип терапії може покращити рух, силу та поставу.
• Логопедична. Логопедія може допомогти впоратися з проблемами мовлення.

Хірургія

Лікування фокомелії рідко передбачає хірургічне втручання. Як правило, це робиться, лише якщо фокомелія викликана генетичною мутацією.

Немає жодної конкретної процедури. Якщо рекомендовано хірургічне втручання, воно може включати:

• виправлення структурних проблем обличчя
• стабілізація суглобів
• подовження існуючих кісток
• покращення опору великого пальця (здатність обертати великий палець)

Найкращий варіант залежить від кінцівок, уражених фокомелією.

На винос

Фокомелія є надзвичайно рідкісним станом. Характеризується укороченням однієї або кількох кінцівок.

У більш серйозних випадках кінцівки можуть бути повністю відсутніми. Інші можливі симптоми включають проблеми з очима, ростом і пізнавальністю.

Як успадковані, так і спонтанні генетичні мутації можуть викликати фокомелію. Деякі речовини, які вживаються на перших стадіях вагітності, також можуть викликати це, наприклад талідомід або кокаїн.