Огляд
Що таке мегаленцефалія?
Мегаленцефалія, яку іноді називають MEG, є проблемою з мозком дитини або дитини. Їхній мозок занадто великий, занадто важкий і не функціонує належним чином. Раніше лікарі називали цей стан макренцефалією.
Коли батьки або постачальники зазвичай помічають мегаленцефалію?
Іноді батьки та медичні працівники помічають, що у дитини збільшена голова при народженні або протягом перших кількох місяців життя. В інших випадках мозок стає надзвичайно великим протягом раннього віку дитини.
При рідкісному типі мегаленцефалії, який називається гемімегаленцефалією, збільшується лише одна сторона мозку дитини. Якщо у дитини є цей тип, медичні працівники можуть помітити це на УЗД під час вагітності.
Яка різниця між мегаленцефалією та макроцефалією?
Макроцефалія, яку також називають мегацефалією або мегалоцефалією, також описує проблему з розміром голови. При макроцефалії людина має велику голову, але не обов’язково будь-які пов’язані з цим проблеми чи відхилення.
Мегаленцефалія може викликати макроцефалію. Але макроцефалія також може розвинутися через скупчення рідини в мозку (гідроцефалія) або підвищення тиску в черепі.
Наскільки поширена мегаленцефалія?
Мегаленцефалія не поширена. Це вражає від 2% до 6% дітей, хоча багато випадків не викликають значних проблем. У людей з макроцефалією від 10% до 30% також мають мегаленцефалію.
Ще рідше зустрічаються підтипи:
- Мегаленцефалія-капілярна мальформація (MCAP) зустрічається менш ніж у 1 з 1 мільйона новонароджених.
- Ще рідше зустрічається мегаленцефалія-полімікрогірія-полідактилія-гідроцефалія (MPPH).
Хто в групі ризику захворіти на мегаленцефалію?
Мегаленцефалія може вразити будь-яку дитину. Він вражає принаймні в три рази більше чоловіків, ніж жінок.
Що таке двостороння мегаленцефалія?
Двостороння мегаленцефалія вражає обидві частини мозку. (Двосторонній означає «дві сторони».)
Що таке гемімегаленцефалія?
Гемімегаленцефалія означає збільшення лише однієї сторони мозку. Це також називається односторонньою мегаленцефалією.
Діти з гемімегаленцефалією часто мають:
- Великі асиметричні голови.
- Судоми.
- Частковий параліч.
- Проблеми з когнітивним розвитком.
Які існують види мегаленцефалії?
Медичні працівники класифікують мегаленцефалію за тим, як вона впливає на людей і чи виникає вона з іншими розладами. Типи мегаленцефалії:
Доброякісна сімейна мегаленцефалія або ідіопатична мегаленцефалія
Діти мають незвичайно велику голову, але не мають інших симптомів або неврологічних проблем. Зазвичай в цих випадках у одного або обох батьків також збільшений розмір голови. Розмір голови дитини часто збільшується приблизно до 18 місяців. Потім стабілізується.
Анатомічна мегаленцефалія
Одна генна мутація (зміна) викликає цей тип мегаленцефалії. Діти мають мегаленцефалію разом з іншими проблемами розвитку. Умови, пов’язані з анатомічною мегаленцефалією, включають:
- Ахондроплазія, різновид скелетної дисплазії (карликовості).
-
Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаба (BRRS), генетичне захворювання, при якому у людей розвиваються як доброякісні (неракові), так і ракові пухлини.
- Мегаленцефалія-капілярна мальформація (MCAP), поєднання мегаленцефалії та проблем із кровоносними судинами.
- Мегаленцефалія-полімікрогірія-полідактилія-гідроцефалія (MPPH), стан, який включає множинні вроджені дефекти.
- Синдром кренделя, розлад, що поєднує проблеми зі скелетом, вади розвитку мозку та проблеми з серцем та іншими органами.
- Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля (SGBS), синдром надмірного росту, який в основному вражає чоловіків.
- Синдром Сотоса, генетичний розлад росту.
- Синдром Вівера, стан, пов’язаний з високим зрістом.
Метаболічна мегаленцефалія
У деяких людей мегаенцефалія поєднується з метаболічними порушеннями — проблемами з тим, як їх організм руйнується та використовує енергію. Діти з метаболічною мегаленцефалією зазвичай мають неврологічні проблеми та затримку розвитку, а також метаболічні стани.
Порушення обміну речовин, пов’язані з мегаленцефалією, включають:
- Дефекти органічних кислот, що спричиняють ненормальний розмір голови та проблеми з рухом м’язів.
- Метаболічні енцефалопатії, такі як хвороба Канавана та хвороба Олександра.
- Лізосомні хвороби накопичення, включаючи хворобу Тея-Сакса та хворобу Сандхоффа.
Що таке мегаленцефалія-капілярна мальформація (MCAP)?
Мегаленцефалія-капілярна мальформація (MCAP) є рідкісним станом. На додаток до великого розміру голови, він включає в себе багато систем організму, включаючи:
- Шкіра.
- Кровоносні судини.
- Сполучна тканина.
- Мозок.
Зазвичай медичні працівники діагностують MCAP під час народження дитини. Діти, народжені з MCAP, мають:
- Голови занадто великі для їх тіла, включаючи збільшений мозок (мегаленцефалія).
- Проблеми з капілярами, крихітними кровоносними судинами.
- Інші неврологічні проблеми.
Симптоми та причини
Що викликає мегаленцефалію?
Дослідники вважають, що мегаленцефалія є результатом помилки в тому, як мозок виробляє клітини. Нейрони, або нервові клітини, діляться, утворюючи нові клітини. Цей процес називається проліферацією нейронів.
Як правило, ваше тіло регулює цей процес, щоб виробляти потрібну кількість клітин у потрібний час. Але немовлята та діти з мегаленцефалією виробляють занадто багато клітин. Це може статися у міру їх розвитку або як частина іншого захворювання, яке у них є.
Які симптоми мегаленцефалії?
Іноді мегаленцефалія протікає сама по собі, без будь-яких симптомів. Інколи це супроводжується іншими неврологічними проблемами та вродженими вадами. У цих випадках інший синдром або стан може викликати мегаленцефалію.
Симптоми мегаленцефалії можуть включати:
- Затримки розвитку.
- Судоми (епілепсія).
- Неврологічні проблеми (аномалії головного та спинного мозку).
Які ще стани пов’язані з мегаленцефалією?
Мегаленцефалія може виникати як частина багатьох інших станів і синдромів, включаючи:
- Синдром Беквита-Відемана, синдром надмірного росту, який підвищує ризик раку.
- Синдроми епідермального невуса, які викликають утворення на шкірі, які називаються невусами.
-
Синдром Кліппеля-Треноне (КТС).
-
Лейкодистрофії.
-
Нейрофіброматоз 1 (NF1).
- Туберозний склероз (ТС), генетичне захворювання, яке викликає зростання доброякісних пухлин.
Діагностика та тести
Як діагностується мегаленцефалія?
Ваш медичний працівник проведе фізичний огляд. Вони вимірюють голову вашої дитини за допомогою вимірювальної стрічки. Ваш медичний працівник звіряє вимірювання з діаграмою зростання відповідно до типових вимірювань для віку, статі та зросту вашої дитини. Ваш медичний працівник може також виміряти вашу (батьків) голову для порівняння.
Вашій дитині також можуть бути проведені обстеження, включаючи МРТ.
Управління та лікування
Які існують варіанти лікування мегаленцефалії?
На даний момент не існує жодних методів лікування мегаленцефалії. Медичні працівники розробляють план лікування на основі супутніх розладів і станів. План лікування вашої дитини враховує її симптоми та потреби.
Наприклад, команда по догляду за вашою дитиною намагатиметься контролювати епілепсію, оскільки у дітей з мегаленцефалією часто спостерігається багато судом. Промова, мова та трудотерапія також можуть підтримати дітей із затримкою розвитку.
Профілактика
Чи можна запобігти мегаленцефалії?
Немає відомого способу запобігти мегаленцефалії. Якщо ви підозрюєте мегаленцефалію в сімейному анамнезі, ви можете поговорити з генетичним консультантом. Вони можуть допомогти вам оцінити ризик передачі мегаленцефалії вашій дитині.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для дітей з мегаленцефалією?
Погляд вашої дитини залежить від того, які інші умови у неї є. Основна причина мегаленцефалії також грає роль. Багато дітей з великим розміром мозку не мають жодних проблемних симптомів.
Для тих, у кого є симптоми, діти з двосторонньою мегаленцефалією почуваються краще, ніж діти з гемімегаленцефалією. Але оскільки ці умови нечасті, кожна дитина може мати різний світогляд.
Жити з
Як я можу доглядати за своєю дитиною з мегаленцефалією?
Ваша дитина матиме міцну команду догляду. Разом вони розроблять план, який відповідатиме потребам вашої дитини. Команда догляду за вашою дитиною може включати:
- Педіатр.
- Невролог.
- Нейрохірург.
- Фахівці з розвитку.
- Логопеди, ерго- та фізіотерапевти.
- Інші медичні працівники.
Що я повинен запитати у свого лікаря щодо мегаленцефалії?
Якщо вашій дитині діагностовано мегаленцефалію, запитайте у свого лікаря:
- Який тип мегаленцефалії у моєї дитини?
- Чи є у моєї дитини інші умови?
- Який вид лікування буде найкращим?
- Які перспективи для моєї дитини?
- Як ми можемо покращити їхні симптоми?
Мегаленцефалія (МЕГ) колись була відома як макренцефалія. У цьому стані дитина або дитина має незвичайно збільшений розмір мозку і голови. Стан може виникнути сам по собі або з іншим станом. Діти з MEG часто мають неврологічні проблеми та проблеми розвитку. Немає ліків від мегаленцефалії, але лікування може допомогти контролювати судоми та покращувати інші симптоми. Якщо ви помітили, що ваша дитина має незвичайний розмір голови або інші тривожні ознаки, зверніться до лікаря вашої дитини.
Discussion about this post