М’язова дистрофія: види, симптоми та лікування

Що таке м’язова дистрофія?

М’язова дистрофія – це група спадкових захворювань, які з часом пошкоджують і послаблюють м’язи. Це пошкодження і слабкість пов’язані з відсутністю білка, який називається дистрофіну, який необхідний для нормальної роботи м’язів. Відсутність цього білка може викликати проблеми з ходьбою, ковтанням і координацією м’язів.

М’язова дистрофія може виникнути в будь-якому віці, але більшість діагнозів виникає в дитинстві. Маленькі хлопчики частіше хворіють на це захворювання, ніж дівчата.

Прогноз м’язової дистрофії залежить від типу та тяжкості симптомів. Однак більшість людей з м’язовою дистрофією втрачають здатність ходити і, зрештою, потребують інвалідного візка. Не існує відомих ліків від м’язової дистрофії, але певні методи лікування можуть допомогти.

Які симптоми м’язової дистрофії?

Існує більше 30 різних видів м’язової дистрофії, які різняться за симптомами та тяжкістю. Для діагностики використовуються дев’ять різних категорій.

М’язова дистрофія Дюшенна

Цей вид м’язової дистрофії є ​​найпоширенішим серед дітей. Більшість постраждалих – хлопчики. Рідко у дівчат це розвивається. Симптоми включають:

• проблеми з ходьбою
• втрата рефлексів
• утруднення вставання
• погана постава
• витончення кісток

• сколіоз, який є аномальним викривленням хребта

• легкі інтелектуальні порушення
• утруднення дихання
• проблеми з ковтанням
• слабкість легенів і серця

Люди з м’язовою дистрофією Дюшенна зазвичай потребують інвалідного візка до підліткового віку. Очікувана тривалість життя людей з цією хворобою становить пізні підлітки або 20 років.

М’язова дистрофія Беккера

М’язова дистрофія Беккера подібна до м’язової дистрофії Дюшенна, але вона менш важка. Цей тип м’язової дистрофії також частіше вражає хлопчиків. М’язова слабкість виникає переважно в руках і ногах, симптоми з’являються у віці від 11 до 25 років.

Інші симптоми м’язової дистрофії Беккера включають:

• ходити на носках
• часті падіння
• м’язові судоми
• проблеми з підйомом з підлоги

Багатьом з цією хворобою інвалідний візок не потрібен, поки їм не виповниться 30 років або старше, а невеликому відсотку людей з цим захворюванням він ніколи не потрібен. Більшість людей з м’язовою дистрофією Беккера живуть до середнього віку або пізніше.

Вроджена м’язова дистрофія

Вроджені м’язові дистрофії часто проявляються від народження до 2 років. Саме тоді батьки починають помічати, що рухові функції і контроль м’язів їхньої дитини розвиваються не так, як слід. Симптоми відрізняються і можуть включати:

• м’язова слабкість
• поганий контроль двигуна
• нездатність сидіти або стояти без підтримки
• сколіоз
• деформації стопи
• проблеми з ковтанням
• проблеми з диханням
• проблеми із зором
• проблеми з мовленням
• інтелектуальні порушення

Хоча симптоми варіюються від легких до важких, більшість людей з вродженою м’язовою дистрофією не можуть сидіти або стояти без сторонньої допомоги. Тривалість життя людини з цим типом також варіюється в залежності від симптомів. Деякі люди з вродженою м’язовою дистрофією помирають у дитинстві, а інші доживають до повноліття.

Міотонічна дистрофія

Міотонічну дистрофію також називають хворобою Штайнера або міотонічною дистрофією. Ця форма м’язової дистрофії викликає міотонію, тобто нездатність розслабити м’язи після їх скорочення. Міотонія є винятковою для цього типу м’язової дистрофії.

Міотонічна дистрофія може вплинути на:

• м’язи обличчя
• Центральна нервова система
• надниркові залози
• серце
• щитоподібна залоза
• очі
• шлунково-кишкового тракту

Симптоми найчастіше з’являються спочатку на обличчі та шиї. Вони включають:

• опущені м’язи на обличчі, що створює тонкий, виснажений вигляд
• утруднення підйому шиї через слабкість м’язів шиї
• труднощі з ковтанням
• опущені повіки або птоз
• раннє облисіння в передній частині шкіри голови
• поганий зір, включаючи катаракту
• втрата ваги
• підвищене потовиділення

Цей тип дистрофії також може викликати імпотенцію та атрофію яєчок у чоловіків. У жінок це може викликати нерегулярні місячні та безпліддя.

Діагноз міотонічної дистрофії найчастіше зустрічається у дорослих у віці від 20 до 30 років. Вираженість симптомів може сильно відрізнятися. Деякі люди відчувають легкі симптоми, а інші мають потенційно небезпечні для життя симптоми, що стосуються серця та легенів.

Лицево-лопатковий (FSHD)

Лицево-лопаткова м’язова дистрофія (FSHD) також відома як хвороба Ландузі-Дежеріна. Цей тип м’язової дистрофії вражає м’язи обличчя, плечей і рук. FSHD може викликати:

• труднощі при жуванні або ковтанні
• скошені плечі
• кривий вигляд рота
• криловидний вигляд лопаток

У меншої кількості людей з FSHD можуть розвинутися проблеми зі слухом і диханням.

FSHD має тенденцію прогресувати повільно. Симптоми зазвичай з’являються в підлітковому віці, але іноді вони не з’являються до 40 років. Більшість людей з цим станом живуть повне життя.

М’язова дистрофія кінцівок

М’язова дистрофія кінцівок викликає ослаблення м’язів і втрату м’язової маси. Цей тип м’язової дистрофії зазвичай починається в плечах і стегнах, але також може виникнути в ногах і шиї. Вам може бути важко вставати зі стільця, ходити вгору і спускатися по сходах і носити важкі предмети, якщо у вас м’язова дистрофія кінцівок. Ви також можете легше спіткнутися і впасти.

М’язова дистрофія кінцівок вражає як чоловіків, так і жінок. Більшість людей з цією формою м’язової дистрофії стають інвалідами до 20 років. Проте багато людей мають нормальну тривалість життя.

Окулофарингеальна м’язова дистрофія (OPMD)

Окулофарингеальна м’язова дистрофія викликає слабкість м’язів обличчя, шиї та плечей. Інші симптоми включають:

• опущені повіки
• проблеми з ковтанням
• зміни голосу
• проблеми із зором
• проблеми з серцем
• труднощі при ходьбі

OPMD зустрічається як у чоловіків, так і у жінок. Люди зазвичай отримують діагноз у віці 40-50 років.

Дистальна м’язова дистрофія

Дистальну м’язову дистрофію також називають дистальної міопатією. Він впливає на м’язи у ваших:

• передпліччя
• руки
• телят
• ноги

Це також може вплинути на вашу дихальну систему та м’язи серця. Симптоми мають тенденцію прогресувати повільно і включають втрату дрібної моторики та труднощі при ходьбі. У більшості людей, як чоловіків, так і жінок, діагностують дистальну м’язову дистрофію у віці від 40 до 60 років.

М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса

М’язова дистрофія Емері-Дрейфусса, як правило, вражає більше хлопчиків, ніж дівчаток. Цей вид м’язової дистрофії зазвичай починається в дитинстві. Симптоми включають:

• слабкість у м’язах верхньої частини руки та гомілки
• проблеми з диханням
• проблеми з серцем
• скорочення м’язів хребта, шиї, щиколоток, колін та ліктів

Більшість людей з м’язовою дистрофією Емері-Дрейфуса вмирають у середині дорослого віку від серцевої або легеневої недостатності.

Як діагностується м’язова дистрофія?

Ряд різних тестів може допомогти вашому лікареві діагностувати м’язову дистрофію. Ваш лікар може:

• перевірте свою кров на ферменти, що виділяються пошкодженими м’язами
• перевірте свою кров на генетичні маркери м’язової дистрофії
• виконайте електроміографічний тест на електричну активність м’язів за допомогою електродної голки, яка потрапляє у м’яз
• виконайте біопсію м’язів, щоб перевірити зразок вашого м’яза на наявність м’язової дистрофії

Як лікується м’язова дистрофія?

В даний час немає ліків від м’язової дистрофії, але лікування може допомогти подолати ваші симптоми і уповільнити прогресування захворювання. Лікування залежить від ваших симптомів.

Варіанти лікування включають:

• кортикостероїдні препарати, які сприяють зміцненню м’язів і уповільнюють руйнування м’язів
• допоміжна вентиляція при ураженні дихальних м’язів
• ліки від серцевих проблем
• хірургічне втручання, яке допоможе виправити скорочення м’язів
• операція з відновлення катаракти
• хірургічне втручання для лікування сколіозу
• операції з лікування серцевих проблем

Терапія довела свою ефективність. Ви можете зміцнити м’язи і зберегти діапазон рухів за допомогою фізіотерапії. Трудова терапія може допомогти вам:

• стати більш незалежним
• покращити свої навички подолання
• покращити свої соціальні навички
• отримати доступ до громадських послуг