Що таке нейрофіброматоз?
Нейрофіброматоз (НФ) – це генетичне захворювання, яке спричиняє розвиток пухлин у головному, спинному і нервах. Захворювання виникає в результаті аномалії гена. Існує два типи НФ, обидва з яких викликають ріст пухлини в різних ділянках тіла.
Нейрофіброматоз типу 1 (NF1) зустрічається частіше, ніж нейрофіброматоз типу 2 (NF2). NF1 викликає утворення пухлин у різних тканинах і органах тіла. Це викликає проблеми зі шкірою та деформацію кісток. NF2, з іншого боку, викликає розвиток пухлин на головному і спинномозковому нервах. Хоча більшість пухлин, спричинених НФ, не є раковими, вони все одно можуть бути небезпечними та погіршувати якість вашого життя.
NF2 і пухлини
NF2 викликає зростання неракових пухлин на нервах головного та спинного мозку. На відміну від NF1, NF2 зазвичай не має жодних видимих симптомів і рідко зустрічається у дітей. Пухлини, викликані NF2, зазвичай знаходяться на восьмому черепному нерві, який з’єднує внутрішнє вухо з мозком. Ці пухлини називаються акустичними невромами. Вони можуть викликати втрату слуху і проблеми з рівновагою.
Шванноми є ще одним типом пухлин, які можуть виникати у людей з NF2. Ці пухлини походять із клітин Шванна, які захищають ваші нервові клітини та нейромедіатори. Шваноми спинного мозку часто зустрічаються у пацієнтів з NF2. Якщо їх не лікувати, вони можуть викликати параліч.
NF2 і генетика
Оскільки NF2 є генетичним захворюванням, розлад може бути успадкований від батьків. Але це не завжди так. Відповідно до
Які симптоми NF2?
Симптоми NF2 можуть виникати в будь-якому віці, але зазвичай вони з’являються в підлітковому або ранньому дорослому віці. Вони можуть відрізнятися за кількістю і тяжкістю в залежності від точного розташування пухлин.
Загальні симптоми NF2 можуть включати:
- дзвін у вухах
- проблеми з балансом
- глаукома (захворювання очей, яке пошкоджує зоровий нерв)
- втрата слуху
- погіршення зору
- оніміння або слабкість в руках і ногах
- судоми
Зверніться до лікаря для обстеження, якщо у вас є будь-який з цих симптомів. Вони також можуть бути симптомами інших захворювань, тому точний діагноз необхідний.
Як діагностується NF2?
Ваш лікар проведе ретельний фізичний огляд і призначить певні тести, щоб перевірити на втрату або порушення слуху. Щоб підтвердити діагноз NF2, ваш лікар може захотіти провести додаткові тести, включаючи:
- аудіометрія
- комп’ютерна томографія
- знімок МРТ
- тести на баланс
- тести зору
- генетичне тестування
Як лікується NF2?
Немає ліків від будь-якого типу НФ. Однак ваші симптоми можна впоратися з лікуванням. Регулярні огляди та моніторинг важливі для людей з NF2. Таким чином, будь-які потенційні ускладнення можна вчасно виявити та вилікувати. Фізичні огляди, неврологічні тести та перевірку слуху слід проводити не рідше одного разу на рік. Рекомендуються також щорічні відвідування офтальмолога (очного лікаря).
Лікування пухлин
Хірургічне втручання може бути рекомендовано, якщо ваші пухлини стають занадто великими або починають викликати сенсорні порушення. Пухлини, пов’язані з NF2, утворюються в проблемних місцях. Для хірургічної процедури зазвичай потрібна команда нейрохірургів, офтальмологів та спеціалістів з вуха, носа та горла (ЛОР). Ці фахівці гарантують безпечне видалення пухлини, не завдаючи шкоди навколишнім ділянкам.
Стереотаксична радіохірургія може бути варіантом лікування деяких пухлин. Ця техніка використовує цілеспрямовані промені випромінювання, щоб атакувати та зменшувати пухлини.
Залежно від типу та локалізації пухлин може бути рекомендована хіміотерапія. Це агресивна форма медикаментозного лікування, яка сприяє зменшенню розмірів пухлин.
Клінічні випробування
Проводяться дослідження генетичних аспектів NF2. У вашому регіоні можуть бути доступні клінічні випробування. Клінічні випробування включають використання передових методів лікування для вирішення певного захворювання. Учасники ретельно контролюються на предмет будь-яких побічних ефектів. Ці випробування не підходять для всіх, але можуть бути корисними для деяких людей з NF2. Запитайте свого лікаря, чи може участь у клінічному дослідженні бути для вас корисною.
Discussion about this post