Кілька тестів можуть допомогти вашому лікареві діагностувати метастатичний рак молочної залози, передбачити, як він буде діяти, і знайти найбільш ефективне лікування для вас. Генетичні тести шукають мутації в генах, сегментах ДНК всередині ваших клітин, які контролюють роботу вашого тіла.
Однією з генетичних мутацій, на які може перевірити ваш лікар, є PIK3CA. Читайте далі, щоб дізнатися, як ця генна мутація може вплинути на ваше лікування та перспективи.
Що таке мутація PIK3CA?
The PIK3CA ген містить інструкції для створення білка під назвою p110α. Цей білок важливий для багатьох функцій клітини, в тому числі для сповіщення вашим клітинам, коли їм рости та ділитися.
Деякі люди можуть мати мутації в цьому гені. PIK3CA мутації генів викликають неконтрольований ріст клітин, що може призвести до раку.
PIK3CA мутації генів пов’язані з раком грудей, а також з раком яєчників, легенів, шлунка та мозку. Рак молочної залози, ймовірно, виникає внаслідок комбінації змін у PIK3CA та інші гени.
PIK3CA мутації впливають на о
ER-позитивний означає, що рак молочної залози росте у відповідь на гормон естроген. HER2-негативний означає, що у вас немає аномальних білків HER2 на поверхні клітин раку молочної залози.
Як ви знаходите цю мутацію?
Якщо у вас ER-позитивний, HER2-негативний рак молочної залози, лікар, який лікує ваш рак, може перевірити вас на PIK3CA генна мутація. У 2019 році FDA схвалило тест під назвою therascreen для виявлення мутацій PIK3CA ген.
Цей тест використовує зразок вашої крові або тканини з грудей. Аналіз крові проводиться, як і будь-який інший аналіз крові. Медсестра або технік візьме кров з вашої руки за допомогою голки.
Потім зразок крові направляється в лабораторію для аналізу. Рак молочної залози викидає невеликі шматочки своєї ДНК в кров. Лабораторія проведе тестування на PIK3CA ген у вашій пробі крові.
Якщо ви отримали негативний результат аналізу крові, вам слід зробити біопсію, щоб це підтвердити. Ваш лікар видалить зразок тканини з грудей під час незначної хірургічної процедури. Потім зразок тканини надходить до лабораторії, де техніки перевіряють його на наявність PIK3CA генна мутація.
Як моя мутація впливає на моє лікування?
Наявність PIK3CA мутація може перешкодити вашому раку реагувати на гормональну терапію, яка використовується для лікування метастатичного раку молочної залози. Це також означає, що ви є кандидатом на новий препарат під назвою alpelisib (Piqray).
Piqray є інгібітором PI3K. Це перший у своєму роді препарат. FDA схвалило Piqray у травні 2019 року для лікування жінок і чоловіків у постменопаузі, чиї пухлини молочної залози мають PIK3CA мутації і є HR-позитивними та HER2-негативними.
Затвердження було засновано на результатах
Дослідники виявили, що прийом Piqray покращує тривалість життя людей без погіршення стану раку молочної залози. У людей, які приймали препарат, рак не прогресував протягом 11 місяців, у порівнянні з в середньому 5,7 місяця у людей, які не приймали Piqray.
Piqray поєднують з гормонотерапією фулвестрантом (Faslodex). Прийом двох препаратів разом допомагає їм працювати краще.
Як моя мутація впливає на мій світогляд?
Якщо у вас є PIK3CA мутації, ви можете не так добре реагувати на препарати, які зазвичай використовуються для лікування метастатичного раку молочної залози. Проте впровадження Piqray означає, що тепер є препарат, який спеціально спрямований на вашу генетичну мутацію.
Люди, які приймають Piqray плюс Faslodex, живуть довше без прогресування захворювання в порівнянні з тими, хто не приймає цей препарат.
Знаючи свій PIK3CA статус гена може бути корисним, якщо ваш рак не покращився або відновився після лікування. Запитайте свого лікаря, чи варто вам пройти обстеження на цей ген. Якщо результат тесту позитивний, нове лікування може допомогти покращити ваш світогляд.
Discussion about this post