Синдром Тернера (моносомія X)

Які симптоми синдрому Тернера?

Жінки з синдромом Тернера мають певні фізичні характеристики при народженні та в дитинстві, включаючи:

• набряки рук і ніг (у немовлят)
• невисокого зросту
• високе піднебіння
• низько посаджені вуха
• ожиріння
• опущені повіки
• плоскостопість

Жінки з цим станом також можуть мати інші медичні проблеми, пов’язані з синдромом Тернера, включаючи:

• пороки серця
• безпліддя
• проблеми з статевим розвитком
• втрата слуху
• гіпертонія
• сухість очей
• часті вушні інфекції

• сколіоз (викривлення хребта)

Ці симптоми можуть з’явитися в ранньому дитинстві. Або, у випадку статевого розвитку та проблем із фертильністю, вони можуть розвинутися пізніше в підлітковому віці.

Наявність одного або кількох із цих симптомів не означає, що у вас синдром Тернера. Дуже важливо, щоб молоді жінки з підозрою на цей синдром пройшли ретельний огляд у лікаря для встановлення точного діагнозу.

Як діагностується синдром Тернера?

Пренатальне генетичне тестування, проведене до народження, може допомогти лікарю діагностувати синдром Тернера. Стан визначається за допомогою каріотипування. При проведенні під час пренатального тестування каріотипування може виявити, чи мають хромосоми матері будь-які генетичні відхилення.

Ваш лікар може також призначити тести для виявлення фізичних симптомів синдрому Тернера. Ці тести можуть включати:

• аналізи крові для перевірки рівня статевих гормонів

• ехокардіограма для виявлення вад серця

• тазовий огляд
• УЗД органів малого таза і нирок
• МРТ грудної клітки

Чи є ускладнення від синдрому Тернера?

Люди з синдромом Тернера піддаються підвищеному ризику певних медичних проблем. За допомогою відповідного моніторингу та регулярних оглядів можна впоратися з ускладненнями.

Часто зустрічаються аномалії нирок. Деякі жінки з синдромом Тернера також мають повторні інфекції сечовивідних шляхів. Нирки можуть бути неправильно сформовані або в неправильному положенні в тілі. Ці відхилення можуть збільшити ризик високого кров’яного тиску.

Гіпотиреоз – це стан, при якому у вас низький рівень гормонів щитовидної залози. Це може бути ще одним ускладненням. Це викликано запаленням щитовидної залози. Додатковий гормон щитовидної залози може лікувати це.

Люди з синдромом Тернера також мають вищий за середній ризик розвитку целіакії. Целіакія викликає алергічну реакцію організму на білок глютену, що міститься в таких продуктах, як пшениця та ячмінь.

Аномалії серця часто зустрічаються у людей з синдромом Тернера. Людей із цим захворюванням слід спостерігати щодо проблем з аортою та високого кров’яного тиску.

Ожиріння може бути ускладненням для деяких людей із синдромом Тернера. Це може підвищити ризик розвитку цукрового діабету.

Життя з синдромом Тернера

Ви все ще можете вести здоровий спосіб життя, якщо у вас діагностовано синдром Тернера. Немає ліків, але є методи лікування, які можуть полегшити симптоми та покращити якість життя.

Ін’єкції гормону росту можуть допомогти дітям із синдромом Тернера зрости. Гормональна терапія також може допомогти у розвитку вторинних статевих ознак, таких як груди та волосся на лобку. Зазвичай його вводять на початку статевого дозрівання.

Жінки, які мають безпліддя через синдром Тернера, можуть використовувати донорські яйцеклітини, щоб завагітніти. Ваш гінеколог може направити вас до фахівця з питань фертильності для отримання додаткової інформації про інші методи.

Пошук групи підтримки для жінок із цим захворюванням або розмова з консультантом може надати вам емоційну підтримку та будь-які інші проблеми, з якими ви можете зіткнутися в результаті вашого стану.