Спадкові кардіоміопатії: що вам потрібно знати

Дилатаційна кардіоміопатія

Дилатаційна кардіоміопатія є найпоширенішою формою кардіоміопатії. Аж до одна третя людей із захворюванням успадковують його від своїх батьків.

Ця форма кардіоміопатії зазвичай виникає у дорослих віком до 50 років. Вона вражає нижню та верхню камери серця.

У міру прогресування хвороби серцевий м’яз може розширюватися, розтягуватися та ставати тоншим. Витончення або стоншення серцевого м’яза може викликати серцеву слабкість або серцеву недостатність.

У деяких людей симптоми незначні або відсутні, але в інших вони можуть відчуватися. Симптоми дилатаційної кардіоміопатії, зокрема серцевої недостатності, можуть включати:

• задишка
• втома
• набряк щиколоток, стоп, гомілок, живота та вен на шиї

Лікарі можуть порекомендувати змінити спосіб життя, наприклад, збалансоване харчування та фізичні вправи. Для лікування дилатаційної кардіоміопатії вони також можуть призначити ліки, наприклад препарати, які знижують артеріальний тиск або уповільнюють частоту серцевих скорочень.

У більш серйозних випадках дилатаційну кардіоміопатію можна лікувати хірургічними та малоінвазивними процедурами. До них належать операції на відкритому серці, кардіостимулятори або трансплантація серця.

Гіпертрофічна кардіоміопатія

Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) найчастіше спричинена аномальними генами в серцевому м’язі. На додаток до генетичного тестування, фізичний або діагностичний тест, такий як ехокардіограма, може допомогти перевірити рівень ризику або діагностувати HCM.

ГКМП буває обструктивної та необструктивної форм. Обструктивна форма захворювання є найпоширенішим видом. Він включає потовщення стінок серця, які блокують або зменшують потік крові від серця до тіла.

Необструктивна ГКМП може викликати потовщення серцевого м’яза, але не блокує відтік крові від серця.

Ознаки та симптоми включають:

• біль у грудях, задишка або обидва (особливо під час фізичних вправ)
• втома
• аритмії
• запаморочення
• запаморочення
• непритомність
• набряк щиколоток, стоп, ніг або живота

Лікарі часто рекомендують змінити спосіб життя, щоб уповільнити прогресування ГКМП. Також можна розглянути медикаментозне лікування, хірургічне втручання або інші методи лікування.

Рестриктивна кардіоміопатія

Рестриктивна кардіоміопатія є рідкісною формою кардіоміопатії. Це, як правило, вражає літніх людей.

Ця форма може спричинити затвердіння серцевих шлуночків через аномальну тканину, наприклад білки, які замінюють нормальний серцевий м’яз. Як наслідок, шлуночки серця не можуть розслабитися належним чином і наповнитися кров’ю, що призводить до збільшення передсердь через високий тиск.

З часом рестриктивна кардіоміопатія може зменшити кровотік у серці. Це може призвести до таких ускладнень, як серцева недостатність або аритмія.

Симптоми можуть включати:

• задишка
• втома
• нездатність займатися спортом
• набряк гомілок і стоп
• збільшення ваги
• нудота, здуття живота і поганий апетит

Лікування серцевої недостатності є одним із основних напрямків лікування рестриктивної кардіоміопатії. Лікарі часто призначають діуретики, щоб зменшити надлишок рідини та натрію в організмі. Вони також можуть порекомендувати змінити спосіб життя, наприклад, збалансоване харчування та фізичні вправи.

Аритмогенна дисплазія правого шлуночка

Іншою рідкісною формою спадкової кардіоміопатії є аритмогенна дисплазія правого шлуночка (АРВ).

Це відбувається, коли м’язова тканина правого шлуночка відмирає і замінюється жировою тканиною. Це може порушити електричні сигнали серця та викликати аритмії.

Симптоми АРВД включають:

• серцебиття
• непритомність після фізичного навантаження

Захворювання зазвичай вражає підлітків або молодих людей. Це може спричинити раптову зупинку серця у молодих спортсменів.

Іноді виявляється аномальна електрокардіограма, що спонукає до додаткового обстеження. МРТ серця зазвичай використовується для діагностики АРВД.

Дослідники пропонують підліткам і молодим людям проходити тестування на АРВД кожні 2-3 роки, якщо є сімейний анамнез, особливо тому, що захворювання починається в молодому віці.

Управління станом може включати поєднання:

• зміни способу життя
• ліки
• катетерна абляція
• імплантований кардіовертер-дефібрилятор (ІКД)
• пересадка серця

Лікування АРВ часто спрямоване на запобігання прогресуванню захворювання.

Транстиретинова амілоїдна кардіоміопатія

Третьою рідкісною формою кардіоміопатії є транстиретинамілоїдна кардіоміопатія (ATTR-CM).

Цей недостатньо діагностований і потенційно летальний стан викликає відкладення фібрил амілоїдного білка в стінках лівого шлуночка серця. Це може призвести до того, що стінки серця стануть жорсткими.

Жорсткі стінки серця не дають лівому шлуночку розслабитися та наповнитися кров’ю, тому він не може перекачувати кров із серця в тіло.

Генетичне тестування може допомогти визначити, чи є у вас схильність до ATTR-CM. The Американська асоціація серця каже, що спадкові форми часто зустрічаються в окремих частинах Португалії, Швеції та Японії.

ATTR-CM також зустрічається серед афроамериканців у Сполучених Штатах, вражаючи приблизно 1 з 25 афроамериканців.

Симптоми ATTR-CM включають ті, що пов’язані із серцевою недостатністю, такі як:

• задишка
• набряк стоп, щиколоток і ніг
• серцебиття
• здуття в животі
• плутанина або проблеми з мисленням
• підвищене серцебиття

Лікування ATTR-CM зосереджено на лікуванні серцевої недостатності та уповільненні або припиненні утворення та відкладення фібрил.

Часто розглядається питання про прийом ліків. У більш важких випадках може знадобитися пересадка серця. Деяким людям також може знадобитися трансплантація печінки, оскільки ненормальний білок транстиретин також виробляється печінкою.

Багато форм кардіоміопатії передаються у спадок. Знання ознак і симптомів може допомогти вам отримати ранню діагностику та лікування.

Якщо у вашій сім’ї є проблеми з серцем, подумайте про те, щоб регулярно відвідувати свого лікаря, щоб перевірити наявність будь-яких змін або аномалій.

Генетичне тестування також може допомогти визначити ваш рівень ризику, хоча всі винні гени ще не повністю ідентифіковані.