Муковісцидоз (МВ) — це генетичне захворювання, яке може згущувати слиз і піт. Тестування зазвичай проводять у новонароджених, але дорослі також можуть перевірятися як носії. Деякі з цих тестів є аналізами крові.
МВ – це генетичний стан, при якому білок, який контролює виділення поту та слизу, не працює належним чином. Ви можете не мати жодних симптомів захворювання, залежно від того, які частини тіла найбільше уражені.
У багатьох частинах Сполучених Штатів новонароджених перевіряють на це генетичне захворювання за допомогою аналізу крові. Люди, які не проходили скринінг у дитинстві, можуть пройти тестування на муковісцидоз у дорослому віці, особливо якщо вони стурбовані можливістю передачі хвороби своїм дітям.
У цій статті ви дізнаєтесь, як проводяться тести на CF, кому може знадобитися тестування та чого очікувати, коли ви отримаєте результати.
Дізнайтеся більше про муковісцидоз.
Які аналізи крові роблять на муковісцидоз?
Тестування CF можна провести декількома способами. У дорослих найчастіше проводять аналізи поту, але новонародженим зазвичай роблять аналіз крові протягом перших кількох днів життя.
Аналіз крові у новонароджених для перевірки CF перевіряє два різні елементи.
По-перше, це наявність імунореактивного трипсиногену (ІРТ). Ця речовина виробляється в підшлунковій залозі і може бути високою у немовлят з CF.
Якщо результат першого тесту показує підвищений IRT, другий тест також буде переглянуто. Цей тест перевіряє наявність білка, який викликає CF, який називається регулятором трансмембранної провідності кістозного фіброзу (CFTR).
Скринінг новонароджених на МВ необхідний у багатьох штатах і рекомендований, навіть якщо мати, яка народжувала дитину, вже проходила скринінг на МВ під час вагітності.
Тест CFTR також проводиться на зразках крові дорослих, хоча тестування зразків поту є більш поширеним методом виключення або діагностики CF у дорослих.
Як проводиться аналіз крові на CF?
Аналіз крові новонародженого зазвичай робиться маленьким уколом голки в п’яту дитини. Кілька крапель крові беруть і використовують для скринінгу кількох станів, включаючи CF. Краплі крові поміщають на картку для тестування, а потім відправляють до лабораторії.
Якщо ви доросла людина, яка проходить генетичне тестування на CF, у вас візьмуть кров у лабораторії та перевірять цю кров на наявність гена CFTR.
Як підготуватися до аналізу крові на муковісцидоз?
Підготовка до аналізу крові на CF не потрібна. Новонароджених іноді сповивають під час уколу п’яти, щоб забезпечити комфорт.
Аналіз крові у дорослих проводиться так само, як і будь-який інший аналіз крові, із забором зразка з вени за допомогою голки. Вам не потрібно голодувати або спеціально готуватися перед тестом.
Дослідження поту на муковісцидоз
Тестування поту також є поширеним методом перевірки гена CF. На відміну від аналізу крові, для цього тесту потрібна певна підготовка. Перш ніж робити аналіз поту, ви повинні переконатися, що ви не використовували жодних олій або лосьйонів для шкіри. Це може змінити результати вашого тесту.
Тест на піт зазвичай виконується за цими кроками.
- Медичний працівник нанесе на ваше передпліччя або ногу хімікат без запаху, який називається пілокарпін, і помістить на нього електрод.
- М’який електричний струм надсилається через електрод, щоб допомогти пілокарпіну проникнути в шкіру. Ви можете відчути тепло або поколювання.
- Приблизно через 5 хвилин електрод знімають, а піт збирають за допомогою невеликого шматка паперу, марлі або пластикової спіралі.
- Протягом наступних 30 хвилин у цьому місці збирається піт.
- Зразок поту відправляється в лабораторію, і для встановлення діагнозу використовується рівень хлориду.
Наступне
- Менше 30 мілімоль на літр (ммоль/л): МВ малоймовірно
- 30–59 ммоль/л: безрезультатний; необхідні додаткові тести
- 60 ммоль/л і вище: Можна поставити діагноз CF
Хоча тестування поту можливе у немовлят, не всі діти виділяють достатньо поту для збору. Ось чому аналіз крові є кращим інструментом скринінгу для новонароджених.
Що означають результати аналізу крові на муковісцидоз?
Якщо IRT підвищений і ген CFTR присутній у зразках крові, це не обов’язково означає, що ви або ваша дитина маєте активну CF.
Існує 23 генні мутації, які можуть викликати захворювання. У більшості випадків вам потрібно успадкувати генну мутацію від кожного з батьків, щоб мати МВ. Однак наявність гена CFTR лише від одного з батьків також може викликати стан.
Позитивний аналіз крові ініціює додаткове тестування, щоб підтвердити, що у вас або є ген CF, або ви маєте активний CF. Візуалізаційні дослідження, як-от рентгенівські промені, дослідження мокротиння та оцінка вашим лікарем будь-яких симптомів, які у вас є, також будуть враховуватися при постановці діагнозу — або виключенні CF.
Питання що часто задаються
Чи всі носії гена муковісцидозу мають активне захворювання?
Ні. Деякі люди, які є носіями генетичних мутацій, поширених у людей з CF, є лише носіями захворювання та не розвивають жодних симптомів.
Якщо у вас і у вашого партнера є гени муковісцидозу, чи обов’язково розвинеться це захворювання у вашої дитини?
Якщо і ви, і ваш партнер є носіями гена CF, у вашої дитини ризик захворіти на CF становить 25%.
Чи може ваша дитина мати муковісцидоз, якщо жоден із батьків не є носієм?
Тестування не є досконалим, і хоча ви чи ваш партнер, можливо, не були ідентифіковані як носії генетичних мутацій, що викликають МВ, у батьків з негативним генетичним скринінгом може народитися дитина з мутацією гена МВ.
На винос
CF спричинений генетичною мутацією, яка зазвичай передається через сім’ї. Більшість людей, у яких розвиваються симптоми цього захворювання, успадковують генетичну мутацію для CF від кожного з батьків.
Генетичний скринінг можна провести на дорослих за допомогою аналізу поту або крові. Найпоширенішим тестом для новонароджених є аналіз крові з маленьким уколом п’яти дитини через кілька днів після народження.
Багато штатів вимагають тестування на CF як частину перевірки здоров’я новонароджених, але навіть наявність генної мутації не означає, що у вашої дитини коли-небудь розвинеться активна форма CF.
Discussion about this post