Артрогрипоз — це група симптомів, що характеризуються жорсткістю або нерухомістю суглобів. Стан зазвичай очевидний при народженні та вимагає раннього лікування, наприклад фізіотерапії та, рідше, хірургічного втручання.
Народження дитини з рідкісним захворюванням може бути стресом і самотністю. Якщо вашій дитині нещодавно поставили діагноз артрогрипоз, набір симптомів, що характеризується ригідністю або нерухомістю суглобів, у вас, імовірно, виникне багато запитань щодо того, як виглядає подальший шлях. Що спричинило артрогрипоз вашої дитини? Які методи лікування доступні? А як артрогрипоз вплине на майбутнє вашої дитини?
Читайте далі, щоб дізнатися більше про артрогрипоз: що це таке, які його основні симптоми, як його діагностують, як лікують і які перспективи для людей, які живуть з артрогрипозом.
Що таке артрогрипоз?
Артрогрипоз, або вроджений артрогрипоз, відноситься до групи симптомів, коли є скутість суглобів і коли суглоби можуть бути зафіксовані в певному положенні, наприклад зігнуті або випрямлені.
Артрогрипоз — це не офіційний діагноз, а скоріше опис симптомів, які можуть бути пов’язані з різними причинами або станами. Зазвичай про симптоми артрогрипозу у дитини говорять, якщо при народженні уражено більше двох суглобів.
Артрогрипоз – це вроджене захворювання. Зазвичай це спостерігається при народженні, хоча іноді може спостерігатися під час вагітності. Артрогрипоз зустрічається рідко; це видно приблизно в
Які симптоми та особливості артрогрипозу?
Симптоми артрогрипозу сильно відрізняються від однієї дитини до іншої і можуть бути легкими, помірними або важкими. Уражається більше ніж один суглоб, і найпоширенішими є суглоби ніг і рук. Інші суглоби також можуть бути вражені, наприклад:
- плечі
- стегна
- зап’ястя
- щиколотки
- пальці рук і ніг
- лікті
- суглоби в спині
- щелепи
Найбільш типовим симптомом артрогрипозу є тугоподвижность і зниження рухливості суглоба. У багатьох дітей взагалі відсутні рухи в суглобах, а їх кінцівки застряють у зігнутому або прямому положенні. Артрогрипоз також вражає м’язи, що призводить до недорозвинення м’язів.
Які причини артрогрипозу?
Артрогрипоз пов’язаний з декількома різними причинами, а в деяких випадках можливі відразу кілька причин.
Одним з головних факторів є зниження рухливості плода в матці, яке може виникати з наступного:
- неврологічні проблеми
- проблеми з м’язами
-
захворювання матері під час вагітності
- порушення сполучної тканини
- зменшення простору для адекватного руху в матці
Коли плід не може правильно рухатися під час вагітності, суглоби можуть розвиватися неправильно.
Коли справа доходить до розвитку артрогрипозу, також можуть мати місце генетичні фактори. Кілька різних генетичних розладів можуть бути причиною виникнення артрогрипозу, зокрема:
- аутосомно-рецесивні, аутосомно-домінантні або Х-зчеплені ознаки
- хромосомні порушення, такі як трисомія 18
- порушення сполучної тканини
- розлади центральної нервової системи або периферичної нервової системи
- внутрішні м’язові розлади
Які фактори ризику артрогрипозу?
Артрогрипоз може вразити будь-кого, але ймовірність його захворіти у деяких людей є більшою. Артрогрипоз однаково часто зустрічається як у тих, хто при народженні був призначений як чоловік, так і у тих, хто при народженні був віднесений до жінки. Це частіше зустрічається у людей азіатського, європейського та африканського походження.
Немовлята, народжені від батьків з певними захворюваннями, такими як розсіяний склероз, міотонічна дистрофія та діабет, можуть бути
Наявність певних генетичних і хромосомних факторів також може збільшити ризик артрогрипозу.
Що таке лікування артрогрипозу?
Плани лікування артрогрипозу є індивідуальними та відрізняються від однієї людини до іншої. Зазвичай потрібне поєднання фізіотерапії, трудотерапії та іноді хірургічного втручання. У будь-якому випадку, чим раніше розпочато лікування, тим сприятливіший результат.
Більшість дітей починають займатися фізичною терапією ще немовлятами. Фізична терапія може покращити рухливість суглобів і знизити ймовірність появи ознак атрофії м’язів, тобто втрати або витончення м’язової тканини. Деяким дітям дадуть шини, які надягають на коліна та стопи, щоб сприяти типовим рухам м’язів. Іноді застосовують серійне лиття нерухомих суглобів.
Деяким дітям при артрогрипозі потрібна операція. Хірургічне втручання може покращити положення суглобів і зробити суглоби більш рухливими. Рідко пересадка сухожиль виконується з метою посилення функції м’язів і суглобів.
Яка перспектива для людей з артрогрипозом?
Важливо розуміти, що артрогрипоз не є прогресуючим захворюванням: воно не загострюється з часом. Фактично, за допомогою фізіотерапії більшість дітей можуть покращити функціонування своїх суглобів.
Як діагностується артрогрипоз?
Більшості людей діагностують артрогрипоз при народженні або незабаром після народження. Деякі отримують діагноз внутрішньоутробно за допомогою УЗД. Зазвичай діагноз ставиться після спостереження за фізичними симптомами та ретельного збору історії хвороби.
Після діагностики артрогрипозу можуть бути проведені різні тести, щоб зрозуміти, що викликає артрогрипоз. Ці тести можуть включати:
- нервова провідність
- м’язова біопсія
- електроміографія
- секвенування всього геному
Члени медичної бригади
Коли справа доходить до лікування артрогрипозу, найкращим є міждисциплінарний підхід, що означає, що часто необхідна команда різних клініцистів. Деякі люди, які можуть працювати з вами в лікуванні стану вашої дитини, включають:
- педіатрів
- генетики
- фізіотерапевти
- ерготерапевти
- ортопеди
- неврологи
Питання що часто задаються
Чи знижує артрогрипоз тривалість життя?
Ні. Люди, які живуть з артрогрипозом, мають
Як люди з артрогрипозом почуваються емоційно?
Підтримка є ключовою, коли справа доходить до управління емоційними наслідками артрогрипозу. А
Де я можу отримати допомогу при артрогрипозі?
Подумайте про те, щоб звернутися до Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. Організація пропонує заходи, підтримку та гранти для покриття медичних витрат.
Нижня лінія
Жити з таким рідкісним захворюванням, як артрогрипоз, або доглядати за дитиною, у якої воно є, може бути неймовірно важко. Хоча артрогрипоз може бути складним, існують варіанти лікування, і більшість дітей з артрогрипозом виростають, щоб жити повноцінним і здоровим життям.
Залишайтеся на зв’язку з медичними працівниками, коли ви боретеся з артрогрипозом, і не соромтеся звертатися до них із запитаннями.
Discussion about this post