Огляд
Що таке атаксія?
Атаксія – це термін для групи неврологічних захворювань (захворювань, пов’язаних з нервовою системою), які впливають на рух і координацію. Люди з атаксією часто мають проблеми з рівновагою, координацією, ковтанням і мовою. Атаксія зазвичай розвивається в результаті ураження частини мозку, яка координує рух (мозочка).
Атаксія може розвинутися в будь-якому віці. Зазвичай він прогресує, тобто з часом може погіршуватися. Це рідкісний стан, яким страждають близько 150 000 людей у США
Які існують види атаксії?
Існує багато різних типів атаксії. Симптоми та причина їх розвитку визначають класифікацію. Знання типу може допомогти лікарям оцінити стан і визначити план лікування.
- Атаксія телеангіектазія (АТ): Також відомий як синдром Луї-Бара, AT є спадковим захворюванням. Зазвичай розвивається у немовлят або маленьких дітей. Поширеним симптомом цього типу атаксії є поява збільшених (розширених) кровоносних судин, відомих як телеангіектазії в очах і на шкірі обличчя. Діти з АТ мають такі симптоми, як збільшення труднощів при ходьбі, координації рухів, погляді з боку на бік та проблеми з розмовою. AT може послабити імунну систему. Люди з цим захворюванням частіше хворіють іншими захворюваннями, включаючи інфекції та рак.
- Епізодична атаксія: При епізодичній атаксії у людей періодично виникають проблеми з рухом і рівновагою. Ці епізоди можуть відбуватися кілька разів на день або лише один-два рази на рік. Епізодична атаксія може розвинутися в будь-якому віці. Його причини включають стрес, прийом ліків, алкоголь, хвороби, фізичні навантаження. Існує сім типів епізодичної атаксії, кожен з яких має унікальні симптоми на додаток до труднощів з рухом, включаючи запаморочення, головні болі, нечіткість зору, нудоту і блювоту.
- Атаксія Фрідрейха: На додаток до погіршення проблем з рухом, люди з атаксією Фрідрейха відчувають скутість м’язів і поступово втрачають силу і відчуття в руках і ногах. Люди з цим типом атаксії часто також мають захворювання серця, яке послаблює серцевий м’яз (гіпертрофічна кардіоміопатія). Атаксія Фрідрейха є найбільш поширеним типом генетичної атаксії. Зазвичай він розвивається у віці від 5 до 15 років.
- Множина системна атрофія (MSA): MSA – це форма паркінсонізму, яка впливає на рух і частину нервової системи, яка контролює мимовільні функції організму (вегетативна нервова система). Ці функції включають такі речі, як регулювання артеріального тиску та контроль сечовипускання. Найпоширеніші симптоми MSA включають труднощі з координацією рухів, швидке падіння артеріального тиску, коли ви встаєте, проблеми з сечовипусканням і, у чоловіків, еректильну дисфункцію. MSA зазвичай розвивається у дорослих у віці 30 років і старше. Середній вік початку захворювання становить 54 роки.
- Спіномозочкова атаксія: Спіномозочкова атаксія – це генетична атаксія, яка класифікується на десятки різних типів, які диференціюються на основі пов’язаних ознак, крім атаксії. На додаток до типових проблем з рухом і рівновагою, пов’язаних з атаксією, у людей з цим станом, як правило, розвивається слабкість і втрата чутливості, а деякі типи викликають труднощі з рухами очей. Симптоми спіномозочкової атаксії можуть розвинутися в будь-якому віці. Вона часто прогресує повільніше, ніж інші види атаксії.
Симптоми та причини
Що викликає атаксію?
Атаксія розвивається при пошкодженні мозочка (частини мозку, яка координує рух). Існують численні причини атаксії, пов’язані з гострою травмою або інфекцією, або через хронічний дегенеративний процес.
Лікарі та дослідники класифікують атаксію на три основні категорії на основі того, що їм відомо про причину. Ці категорії:
- Набута атаксія: Викликано зовнішніми факторами, включаючи травми, дефіцит вітамінів, вплив алкоголю або наркотиків, інфекції або рак.
- Генетична атаксія: Виникає, коли у людини є пошкоджений ген, який передається членам сім’ї.
- Ідіопатична атаксія: Лікарі не можуть визначити причину стану.
Які симптоми атаксії?
Симптоми атаксії залежать від типу захворювання у людини. У більшості випадків люди з атаксією виглядають «незграбними». Симптоми можуть включати:
- Зниження координації
- Проблеми з ходьбою
- Порушення рівноваги з частими падіннями
- Проблеми з серцем
- Втрата дрібної моторики
- Тремтіння м’язів
- Невиразна мова
- Проблеми із зором
Діагностика та тести
Як лікарі діагностують атаксію?
При діагностиці атаксії лікарі враховують багато факторів. Ваш лікар проведе фізичний огляд і запитає про вашу медичну та сімейну історію, щоб визначити, чи є у вас атаксія, і якщо так, то якого вона типу.
Лікарі також можуть використовувати інші тести, щоб знайти причину та класифікувати атаксію. До них належать:
- МРТ: Тест візуалізації, який називається МРТ, дозволяє лікарям побачити ваш мозок, щоб допомогти визначити причину атаксії.
- Аналізи крові: Допоможіть визначити будь-які основні причини захворювання, такі як інсульт, пухлина або інфекція.
- Генетичне тестування: Може підтвердити діагноз спадкової атаксії.
Управління та лікування
Як лікується атаксія?
Лікування атаксії не існує, але є симптоматичне лікування. Лікування залежить від індивідуальних симптомів кожної людини. Метою лікування є усунення симптомів для покращення комфорту та мобільності.
Ліки можуть допомогти впоратися з такими симптомами, як тремор і запаморочення. Вони також можуть контролювати проблеми з м’язами, які впливають на органи, включаючи сечовий міхур, серце та очі.
Фізична, мовна та трудова терапія також може допомогти впоратися з симптомами. Фізична терапія та спеціальні вправи є життєво важливими для підтримки рівноваги та рухливості, а також для вивчення нових способів виконання повсякденної діяльності. Людям з атаксією може знадобитися тростина, ходунки, інвалідні візки або моторизовані скутери, щоб пересуватися безпечніше та легко.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людей з атаксією?
Прогноз для людей з атаксією сильно варіюється в залежності від типу та основної причини. Більшість людей з атаксією мають симптоми, які посилюються з кожним роком. Лікування необхідне для контролю симптомів та покращення якості життя.
У інших людей лікарі можуть лікувати основну причину атаксії за допомогою ліків. При ефективному лікуванні їхні симптоми можуть залишатися такими ж або навіть покращуватися з часом. Тривають дослідження, щоб знайти ліки від атаксії.
Discussion about this post