Що таке синдром Золлінгера-Еллісона?

Синдром Золлінгера-Еллісона є рідкісним захворюванням, яке викликає печію та серйозні виразки в шлунку та тонкому кишечнику. Ця назва походить від імені двох хірургів: доктора Золлінгера і доктора Еллісона, які відкрили це захворювання в 1950-х роках. У двох пацієнтів була важка виразка шлунка, яка не піддавалася лікуванню. Під час операції хірурги виявили джерело проблеми: пухлина під назвою гастринома.

Синдром Золлінгера-Еллісона зазвичай виникає у чоловіків у віці від 30 до 50 років, але він також може виникнути у жінок. Синдром Золлінгера-Еллісона може бути спадковим (але не завжди), а пухлини, які його викликають, часто є раковими. У цій статті ми розглядаємо причини, симптоми, діагностику та лікування синдрому Золлінгера-Еллісона.

Основні моменти:

• Синдром Золлінгера-Еллісона (ZES) — це рідкісний стан, який викликає печію, виразки, біль у животі та хронічну діарею.
• Цей синдром викликаний пухлиною, яка викликає надмірне вироблення шлункової кислоти. Близько 25% випадків синдрому Золлінгера-Еллісона пов’язані зі спадковим захворюванням під назвою множинна ендокринна неоплазія типу 1 (MEN1).
• Лікування синдрому Золлінгера-Еллісона може включати хірургічне втручання, медикаменти або те й інше.

Що викликає синдром Золлінгера-Еллісона?

Синдром Золлінгера-Еллісона спричинений нейроендокринною пухлиною (гастриномою), яка виділяє гастрин. Гастрин — це нормальний гормон, який спонукає клітини шлунка вивільняти шлункову кислоту, що сприяє травленню. Для правильного перетравлення їжі нам потрібні гастрин і шлункова кислота. Але занадто багато кислоти може бути шкідливим для шлунка. Кислота починає перетравлювати слизову оболонку шлунка, викликаючи печію та виразку.

Більшість гастрином розташовані в підшлунковій залозі або першій частині тонкої кишки, яка називається дванадцятипалою кишкою. Приблизно від 5% до 15% гастрином виникають в інших місцях. І від 60% до 90% гастрином є раковими і можуть поширюватися на інші органи (метастазувати).

Чи є синдром Золлінгера-Еллісона спадковим?

іноді. Приблизно від 20% до 30% випадків синдрому Золлінгера-Еллісона пов’язані з множинною ендокринною неоплазією типу 1 (MEN1). MEN1 — це генетичний стан, пов’язаний з пухлинами. Ці пухлини походять від ендокринних залоз, які виробляють гормони. MEN1 викликається мутацією (зміною) в гені MEN1. Мутація може бути успадкована від біологічних батьків або статися випадково.

Більшість випадків синдрому Золлінгера-Еллісона (близько 80%) розвиваються самостійно. Ці випадки не пов’язані з основним генетичним захворюванням.

Які симптоми синдрому Золлінгера-Еллісона?

Симптоми синдрому Золлінгера-Еллісона спричинені корінням проблеми: надлишком шлункової кислоти.

Коли в шлунку занадто багато кислоти, симптоми включають:

• Печія (кислотний рефлюкс або ГЕРХ), яка є відчуттям печіння, що гризе від верхньої частини грудної клітки до горла
• Нудота і блювання
• Біль у животі
• Шлункова або кишкова кровотеча, яка може бути викликана важкими виразками

Коли шлункова кислота переливається в тонку кишку, симптоми включають:

• Хронічна діарея: шлункова кислота зупиняє активність ферментів у тонкому кишечнику, які перетравлюють їжу, і пошкоджує клітини, які поглинають поживні речовини. Коли їжа не перетравлюється або не засвоюється належним чином, виникає діарея.
• Втрата ваги: ​​коли їжа не перетравлюється або не засвоюється належним чином, ви не отримаєте всіх поживних речовин, які вам потрібні. Цей процес призводить до втрати ваги.

Як діагностується синдром Золлінгера-Еллісона?

Найважча частина діагностики синдрому Золлінгера-Еллісона – це підозра на нього в першу чергу. Середній час діагностики синдрому Золлінгера-Еллісона становить 5 років. Але чому так? Оскільки печія (або ГЕРХ) дуже поширена. Лікування першого вибору включає препарати, що знижують кислотність, які є дешевими та ефективними для більшості людей. Ці ліки можуть допомогти у лікуванні симптомів синдрому Золлінгера-Еллісона, що ще більше затримує тестування. Крім того, синдром Золлінгера-Еллісона є рідкісною причиною печії, тому його не перевіряють відразу.

Якщо у людей є постійні симптоми ГЕРХ, вони можуть пройти ендоскопію верхнього відділу. Маленька камера вставляється в шлунок, щоб побачити слизову оболонку шлунка. Верхня ендоскопія може допомогти лікарям оглянути внутрішню частину шлунка та діагностувати виразки.

Тестування на синдром Золлінгера-Еллісона корисно, якщо у вас є:

• Множинні виразки
• Виразки нижче першої частини тонкої кишки (дванадцятипалої кишки)
• Виразки, які не покращуються після застосування максимальної дози кислотознижувальних препаратів
• Виразка і хронічна діарея
• Відомий діагноз MEN1
• Виразки та сімейний анамнез MEN1

Тести на синдром Золлінгера-Еллісона включають аналізи крові та аналізи шлункової кислоти. Навіть якщо є підозра на синдром Золлінгера-Еллісона, тестування не є таким простим. Ліки, що знижують кислотність, можуть вплинути на результати аналізів, що ускладнює виявлення синдрому Золлінгера-Еллісона.

Якщо тестування свідчить про синдром Золлінгера-Еллісона, наступним кроком є ​​виявлення пухлини. Гастриноми важко знайти, тому може знадобитися кілька різних тестів. Тести для виявлення гастриноми включають:

• Верхня ендоскопія
• КТ або МРТ
• Октреотид сканує, радіоактивну речовину, яка прилипає до гастриноми, вводять у вену, а потім спеціальне сканування виявляє, куди пішов октреотид.
• Дослідницька хірургія (laparotomy), процедура, під час якої хірург розкриває ваш живіт, щоб фізично знайти пухлину

Які тести необхідно провести, щоб визначити спадковість Золлінгера-Еллісона?

Оскільки від 20% до 30% випадків синдрому Золлінгера-Еллісона є спадковими, тестування на MEN1 є важливим для всіх людей із синдромом Золлінгера-Еллісона. І, якщо синдром Золлінгера-Еллісона є спадковим, варіанти лікування змінюються.

Тестування передбачає аналіз крові, який шукає мутації в гені MEN1. Навіть якщо у вашій родині немає MEN1, тестування все одно потрібне. Це тому, що 10% людей з MEN1 не мають сімейної історії цієї хвороби. Генна мутація сталася сама собою.

Як лікується синдром Золлінгера-Еллісона?

Лікування синдрому Золлінгера-Еллісона включає прийом препаратів, що знижують кислотність, хірургічне втручання або те й інше. Варіант лікування залежить від того, чи:

• ЗЕС спадковий чи ні
• Пухлина залишилася на одному місці або дала метастази

Сучасні рекомендації рекомендують хірургічне втручання людям із спорадичним синдромом Золлінгера-Еллісона (не спадковим), який не має метастазів. Хірургія може бути лікувальною для 20% до 45% цих людей.

Якщо синдром Золлінгера-Еллісона є спадковим або пухлини дали метастази, хірургічне втручання зазвичай не рекомендується. Хірургічне втручання навряд чи вилікує хворобу в цьому випадку, тому ризик операції часто переважує користь. Натомість лікування включає медикаменти.

Приклади:

• Інгібітори протонної помпи (ІПП) — такі як пантопразол (Протонікс) або лансопразол (Превацид), — які блокують вироблення шлункової кислоти
• Антагоністи гістаміну-2 (H2-блокатори), такі як фамотидин, які також блокують вироблення шлункової кислоти, хоча не так добре, як ІПП

Чи можна вилікувати синдром Золлінгера-Еллісона?

Якщо операція є варіантом, вона може вилікувати синдром Золлінгера-Еллісона для 20% до 45% людей. Навіть якщо операція неможлива, ліки можуть допомогти продовжити та покращити якість життя людей із синдромом Золлінгера-Еллісона. Невеликий відсоток випадків синдрому Золлінгера-Еллісона може бути серйозним, тому важливе часте спостереження у лікаря.

Резюме

Синдром Золлінгера-Еллісона — це рідкісне захворювання, яке викликає печію та виразки через пухлини, які називаються гастриномами. Синдром Золлінгера-Еллісона може бути важко діагностувати, і затримка в діагностиці є звичайним явищем. Близько 25% випадків синдрому Золлінгера-Еллісона є спадковими, тому кожному з цією хворобою необхідне генетичне тестування. Лікування може включати хірургічне втручання, медикаменти або те й інше. Якщо у вас є симптоми або фактори ризику синдрому Золлінгера-Еллісона, про які йшлося вище, порадьтеся з лікарем щодо проходження обстеження.

Довідкові документи

Cancer.net. (2019). Множинна ендокринна неоплазія 1 типу.

ДеМарко, К. (2020). 9 речей, які слід знати про нейроендокринні пухлини. Онкологічний центр MD Anderson.

Gibril, F. та ін. (2004). Множинна ендокринна неоплазія типу 1 і синдром Золлінгера-Еллісона: проспективне дослідження 107 випадків і порівняння з 1009 випадками з літератури. Medicine (Балтімор).

Jensen, RT та ін. (2012). Консенсусні рекомендації ENETS щодо ведення пацієнтів із нейроендокринними новоутвореннями органів травлення: синдроми функціональних ендокринних пухлин підшлункової залози. Neuroendocrinology.

Jensen, RT та ін. (2020). гастринома. Ендотекст.

Mendelson, AH, та ін. (2017). Спіймати зебру: клінічні перлини та підводні камені для успішної діагностики синдрому Золлінгера-Еллісона. Хвороби органів травлення та науки.

Національний інститут раку. (nd). Сканування октреотидом.

Національний інститут діабету та захворювань органів травлення та нирок. (2021). Синдром Золлінгера-Еллісона.

Norton, JA та ін. (1999). Хірургія для лікування синдрому Золлінгера-Еллісона. Медичний журнал Нової Англії.

Святого Луки. (nd). Дослідницька лапаротомія.