БАС (хвороба Лу Геріга)

Які причини виникнення БАС?

БАС можна класифікувати як спорадичний або сімейний. Більшість випадків є спорадичними. Це означає, що конкретна причина не відома.

За оцінками клініки Мейо, генетика викликає БАС лише приблизно у 5-10 відсотках випадків. Інші причини БАС недостатньо зрозумілі. Деякі фактори, які, на думку вчених, можуть сприяти розвитку БАС, включають:

• пошкодження вільними радикалами
• імунна відповідь, спрямована на рухові нейрони
• дисбаланс у хімічному месенджері глутамату
• накопичення аномальних білків всередині нервових клітин

Клініка Мейо також визначила куріння, вплив свинцю та військову службу як можливі фактори ризику цього стану.

Поява симптомів при БАС зазвичай відбувається у віці від 50 до 60 років, хоча симптоми можуть з’явитися і раніше. БАС дещо частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок.

Як часто виникає БАС?

За даними Асоціації БАС, щорічно близько 6400 людей у ​​США діагностують БАС. Вони також підрахували, що в даний час з розладом живуть близько 20 000 американців. БАС вражає людей усіх расових, соціальних та економічних груп.

Цей стан також стає все більш поширеним. Можливо, це тому, що населення старіє. Це також може бути пов’язано зі збільшенням рівня фактору екологічного ризику, який ще не ідентифікований.

Які симптоми БАС?

Спорадичні та сімейні БАС пов’язані з прогресуючою втратою рухових нейронів. Симптоми БАС залежать від того, які ділянки нервової системи уражені. Вони будуть відрізнятися від людини до людини.

Мозковий речовина – це нижня половина стовбура мозку. Він контролює багато вегетативних функцій організму. До них відносяться дихання, кров’яний тиск і частота серцевих скорочень. Пошкодження довгастого мозку може викликати:

• невиразна мова
• осиплість голосу
• утруднене ковтання
• емоційна лабільність, яка характеризується надмірними емоційними реакціями, такими як сміх або плач
• втрата контуру м’язової мови або атрофія язика
• надлишок слини
• утруднене дихання

Корково -спинномозковий тракт – це частина мозку, що складається з нервових волокон. Він посилає сигнали від вашого мозку до спинного мозку. БАС пошкоджує кортикоспінальний тракт і викликає спастичну слабкість кінцівок.

Передній ріг – це передня частина спинного мозку. Дегенерація тут може викликати:

• млявість м’язів або в’яла слабкість
• виснаження м’язів
• посмикування
• проблеми з диханням, викликані слабкістю діафрагми та інших дихальних м’язів

Ранні ознаки БАС можуть включати проблеми при виконанні повсякденних завдань. Наприклад, вам може бути важко підніматися по сходах або вставати зі стільця. Ви також можете відчувати труднощі з розмовою або ковтанням, або слабкість в руках і кистях. Ранні симптоми зазвичай виявляються в певних частинах тіла. Вони також мають тенденцію бути асиметричними, що означає, що вони трапляються лише з одного боку.

У міру прогресування хвороби симптоми зазвичай поширюються на обидві сторони тіла. Двостороння м’язова слабкість стає поширеною. Це може призвести до втрати ваги через виснаження м’язів. Відчуття, сечовивідні шляхи та функції кишечника зазвичай залишаються неушкодженими.

Чи впливає БАС на мислення?

Когнітивні порушення є поширеним симптомом БАС. Зміни в поведінці також можуть відбуватися без психічного занепаду. Емоційна лабільність може виникнути у всіх хворих на БАС, навіть у тих, хто не має деменції.

Неуважність і уповільнене мислення – найпоширеніші когнітивні симптоми БАС. Деменція, пов’язана з БАС, також може виникнути, якщо є клітинна дегенерація в лобовій частці. Деменція, пов’язана з БАС, найімовірніше виникає, коли є деменція в сім’ї.

Як діагностується БАС?

Зазвичай БАС діагностується неврологом. Специфічного тесту на БАС немає. Процес встановлення діагнозу може зайняти від тижнів до місяців.

Ваш лікар може почати підозрювати, що у вас БАС, якщо у вас прогресуюче нервово -м’язове зниження. Вони будуть стежити за збільшенням проблем з такими симптомами, як:

• м’язова слабкість
• марнування
• посмикування
• судоми
• контрактури

Ці симптоми також можуть бути викликані рядом умов. Тому діагноз вимагає від лікаря виключення інших проблем зі здоров’ям. Це робиться за допомогою серії діагностичних тестів, включаючи:

• ЕМГ для оцінки електричної активності ваших м’язів
• дослідження нервової провідності для перевірки вашої нервової функції
• МРТ, яка показує, які частини вашої нервової системи уражені
• аналізи крові для оцінки загального стану здоров’я та харчування

Генетичні тести також можуть бути корисними для людей із сімейною історією БАС.

Як лікується БАС?

У міру прогресування БАС стає важче дихати та перетравлювати їжу. Також уражаються шкіра та підшкірна клітковина. Багато частин тіла псуються, і всі вони повинні бути належним чином оброблені.

Через це команда лікарів та спеціалістів часто працюють разом для лікування людей з БАС. Фахівці, залучені до команди ALS, можуть включати:

• невропатолог, який має навички лікування АЛС
• лікар -фізіатр
• дієтолог
• гастроентеролог
• трудотерапевт
• дихальний терапевт
• логопед
• соціальний працівник
• фахівець з психічного здоров’я
• постачальник душпастирства

Члени сім’ї повинні поговорити з людьми з БАС про їх догляд. Люди з БАС можуть потребувати підтримки під час прийняття медичних рішень.

Ліки

Рилузол (Rilutek) є єдиним препаратом, схваленим для лікування БАС. Він може продовжити життя на кілька місяців, але не може повністю усунути симптоми. Для лікування симптомів БАС можуть використовуватися інші ліки. Деякі з цих ліків включають:

• хініну бісульфат, баклофен і діазепам для спазмів і спазматичності
• нестероїдні протизапальні препарати (НПЗЗ), протисудомний габапентин, трициклічні антидепресанти та морфій для знеболення
• Нейродекс, який являє собою комбінацію вітамінів В-1, В-6 і В-12, для емоційної лабільності

Вчені досліджують використання наступного для підтипу спадкової БАС:

• коензим Q10
• Інгібітори ЦОГ-2
• креатин
• міноциклін

Однак вони не довели свою ефективність.

Терапія стовбуровими клітинами також не була доведена як ефективне лікування БАС.

Які ускладнення БАС?

До ускладнень БАС відносяться:

• задихаючись
• пневмонія
• неправильне харчування
• пролежні

Що таке довгостроковий прогноз для людей з БАС?

Типова очікувана тривалість життя людини з БАС становить від двох до п’яти років. Приблизно 20 % пацієнтів живуть з БАС більше п’яти років. Десять відсотків пацієнтів живуть з хворобою більше 10 років.

Найчастіша причина смерті від БАС – дихальна недостатність. В даний час немає ліків від БАС. Тим не менш, ліки та підтримуюча терапія можуть покращити якість вашого життя. Правильний догляд може допомогти вам жити щасливо і комфортно як можна довше.