Вроджена гіперплазія надниркових залоз

Види вродженої гіперплазії надниркових залоз

Класичний CAH

За даними Національного фонду захворювань надниркових залоз, на класичну ХГН припадає близько 95 відсотків усіх випадків ХАГ. Зустрічається переважно у немовлят та маленьких дітей. Наднирники зазвичай виробляють кортизол і альдостерон за допомогою ферменту, відомого як 21-гідроксилаза. При класичній CAH цей фермент відсутній, а це означає, що ваші надниркові залози не можуть виробляти ці гормони.

Крім того, ваше тіло починає виробляти занадто багато чоловічого статевого гормону під назвою тестостерон. Це призводить до того, що чоловічі риси з’являються у дівчаток і рано розвиваються у хлопчиків. Ці характеристики включають:

• бути високим для свого віку
• з глибоким голосом
• ранній ріст волосся на лобку або під пахвами

Хоча в дитинстві CAH може зробити вас вищими за інших дітей, у дорослому віці ви можете бути трохи нижче середнього.

Некласична або з пізнім початком ХАГ

Некласична або з пізнім початком ХАГ є більш легким типом, який зустрічається у дітей старшого віку та молодих людей. Цей тип викликаний частковою недостатністю ферменту замість повної відсутності ферменту. Якщо у вас є цей тип CAH, ваші надниркові залози можуть виробляти альдостерон, але недостатньо кортизолу. Рівень тестостерону також знижується при пізньому початку ГАГ.

Рідкісні форми

Існують і інші типи CAH, але вони дуже рідкісні. До них відноситься дефіцит 11-бета-гідроксилази, 17-альфа-гідроксилази та 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази.

Симптоми вродженої гіперплазії надниркових залоз

Класичний CAH

Дівчатка немовлят із класичною ХАГ зазвичай мають більший клітор. Деякі хлопчики мають збільшений пеніс. Інші симптоми у немовлят включають:

• втрата ваги
• погане збільшення ваги
• блювота
• зневоднення

Діти з класичною ГАГ часто проходять статеве дозрівання раніше звичайного, а також ростуть швидше за інших дітей, але в підсумку стають коротшими за інших. Жінки з цим типом ХАГ зазвичай мають нерегулярний менструальний цикл. І жінки, і чоловіки можуть відчувати безпліддя.

Некласична або з пізнім початком ХАГ

Іноді люди з цим типом CAH взагалі не відчувають жодних симптомів.

У дівчат та жінок із пізнім початком ХГЗ можуть бути:

• нерегулярні місячні або відсутність менструації,
• посилений ріст волосся на обличчі
• глибокий голос
• безпліддя

Деякі чоловіки і жінки з цим типом CAH починають статеве дозрівання рано і швидко ростуть, коли вони молоді. Як і у класичних CAH, вони зазвичай нижчі за середні, коли повністю виросли.

Інші ознаки та симптоми некласичної ХАГ у чоловіків і жінок включають:

• низька щільність кісткової тканини
• сильні акне
• ожиріння
• підвищений холестерин

Коли CAH небезпечний?

Одним з можливих ускладнень ХАГ є криз надниркових залоз. Це рідкісне, але серйозне захворювання, яке виникає у невеликого відсотка людей, які лікуються глюкокортикостероїдами. Лікування під час хвороби або стресу може бути складним і протягом кількох годин може призвести до зниження артеріального тиску, шоку та смерті. Ознаки та симптоми цього стану включають:

• зневоднення
• діарея
• блювота
• шок
• низький рівень цукру в крові

Криза надниркових залоз вимагає негайної медичної допомоги.

Варіанти лікування вродженої гіперплазії надниркових залоз

Ліки

Найпоширенішою формою лікування ХАГ є щоденний прийом замісних гормональних препаратів. Це допомагає повернути ваші уражені гормони до нормального рівня і зменшити будь-які симптоми.

Можливо, вам знадобиться більше одного типу ліків або більша доза вашого регулярного гормонального заміни, коли ви хворі або маєте справу з надмірним стресом або хворобою. Обидва можуть вплинути на рівень гормонів. Ви не можете перерости CAH. Люди з класичною ХАГ потребуватимуть лікування до кінця життя. Пацієнти з некласичною ХАГ можуть бути симптоматичними або безсимптомними. Діти з симптомами захворювання повинні починати медикаментозну терапію при перших ознаках передчасного статевого дозрівання або прискорення кісткового віку. Дорослі некласичні пацієнти з ГАГ можуть не потребувати лікування, коли вони стануть дорослими, оскільки їх симптоми можуть бути менш помітними з віком.

Хірургія

Дівчаткам у віці від 2 до 6 місяців можна зробити операцію під назвою фемінізуюча генітопластика, щоб змінити зовнішній вигляд і функцію їх статевих органів. Цю процедуру, можливо, доведеться повторити, коли вони постаріють. Згідно з одним вивчення, жінки, яким зробили цю процедуру, більш схильні відчувати біль під час статевого акту або пізніше в житті можуть відчувати втрату кліторного відчуття.

Емоційна підтримка: як мені впоратися з CAH?

Якщо у вас класичний ГАГ, нормально турбуватися про ваш зовнішній вигляд і про те, як ваш стан впливає на ваше статеве життя. Біль і безпліддя також є поширеними проблемами. Ваш лікар може направити вас до групи підтримки або консультанта, щоб допомогти вам впоратися з цим станом. Спілкування з неупередженим слухачем або іншими людьми з таким же станом може допомогти вам розібратися та зменшити емоційні проблеми, пов’язані з CAH.

Пренатальний скринінг: чи буде він у моєї дитини?

Якщо ви вагітні, і у вашій родині є CAH, ви можете звернутися до генетичної консультації. Ваш лікар може оглянути невеликий шматочок плаценти протягом першого триместру, щоб перевірити наявність ГАГ. У другому триместрі ваш лікар може виміряти рівень гормонів у вашій амніотичній рідині, щоб визначити, чи знаходиться ваша дитина в зоні ризику. Коли ваша дитина народиться, лікарня може перевірити на класичну CAH як частину рутинних скринінгів вашого новонародженого.

Чи можу я запобігти цьому у моєї дитини?

Якщо у вашої дитини внутрішньоутробно діагностовано CAH, ваш лікар може запропонувати вам приймати кортикостероїди під час вагітності. Цей тип ліків часто використовується для лікування запалення, але він також може обмежити кількість андрогенів, що виробляються наднирковими залозами вашої дитини. Це може допомогти вашій дитині розвинути нормальні статеві органи, якщо вона дівчинка, а якщо ваша дитина хлопчик, ваш лікар використовуватиме меншу дозу того самого препарату протягом більш короткого періоду часу. Цей метод не широко використовується, оскільки довгострокова безпека його для дітей не ясна. Це також може викликати неприємні та потенційно небезпечні побічні ефекти у вагітних жінок, включаючи високий кров’яний тиск і перепади настрою.