Все про тромбофілію

Що таке тромбофілія?

Тромбофілія – це стан, при якому спостерігається дисбаланс природних білків, що згортають кров, або факторів згортання крові. Це може поставити вас під загрозу утворення тромбів.

Згортання крові або згортання, як правило, добре. Це те, що зупиняє кровотечу, коли ви поранили кровоносну судину.

Але якщо ці згустки не розчиняються, або ви маєте тенденцію до утворення тромбів, навіть якщо ви не були травмовані, це може бути серйозною проблемою, навіть небезпечною для життя.

Згустки крові можуть відриватися і проходити по кровотоку. Люди з тромбофілією можуть мати підвищений ризик розвитку тромбозу глибоких вен (ТГВ) або тромбоемболії легеневої артерії. Згустки крові також можуть викликати інфаркт та інсульт.

Важко сказати, скільки людей мають тромбофілію, оскільки симптоми не з’являються, якщо у вас не з’являється тромб. Тромбофілія може передаватися у спадок або ви можете придбати її пізніше в житті.

Які симптоми тромбофілії?

Тромбофілія не викликає жодних симптомів, тому ви можете навіть не знати, що у вас є, якщо у вас не є згусток крові. Симптоми тромбу залежать від того, де він розташований:

рука або нога: болючість, тепло, набряк, біль
живіт: блювота, діарея, сильний біль у животі
серце: задишка, нудота, запаморочення, пітливість, дискомфорт у верхній частині тіла, біль у грудях і тиск
легені: задишка, пітливість, лихоманка, кашель з кров’ю, прискорене серцебиття, біль у грудях
мозок: проблеми з розмовою, проблеми із зором, запаморочення, слабкість у обличчі або кінцівках, раптовий сильний головний біль

ТГВ зазвичай охоплює лише одну ногу. Симптоми можуть включати:

набряк і болючість у вашій гомілці або нозі
біль або біль у ногах
біль, що посилюється, якщо зігнути ногу вгору
область тепла на дотик
шкіра червона, зазвичай на задній частині гомілки, нижче коліна

Іноді ТГВ можуть виникати на обох ногах. Це також може виникнути в очах, мозку, печінці та нирках.

Якщо згусток відривається і потрапляє в кров, він може опинитися в легенях. Там він може перервати кровопостачання ваших легенів, швидко перетворюючись на небезпечний для життя стан, який називається емболією легеневої артерії.

Симптоми емболії легеневої артерії включають:

біль у грудях
задишка
запаморочення, запаморочення
сухий кашель або кашель з кров’ю або слизом
біль у верхній частині спини
непритомність

Тромбоемболія легеневої артерії вимагає невідкладної медичної допомоги. Якщо у вас є деякі з цих симптомів, негайно телефонуйте 911.

Повторний викидень також може бути ознакою того, що у вас може бути тромбофілія.

Які причини тромбофілії?

Існує досить багато видів тромбофілії, з деякими ви народжуєтеся, а з деякими розвиваєтеся пізніше в житті.

Генетичні типи

Лейденська тромбофілія фактора V є найбільш поширеною генетичною формою, яка вражає переважно людей європейського походження. Це мутація гена F5.

Хоча це збільшує ризик, наявність цієї генетичної мутації не обов’язково означає, що у вас будуть проблеми зі згустками крові. Насправді, лише близько 10 відсотків людей з фактором V Лейден так роблять.

Другим за поширеністю генетичним типом є протромбіновая тромбофілія, яка в основному вражає людей європейського походження. Він включає мутацію в гені F2.

Генетичні типи тромбофілії можуть підвищити ризик множинних викиднів, але більшість жінок з такими генетичними мутаціями мають нормальну вагітність.

Інші спадкові форми включають:

вроджена дисфібриногенемія
спадковий дефіцит антитромбіну
гетерозиготний дефіцит протеїну С
дефіцит гетерозиготного протеїну S

Придбані види

Найпоширенішим набутим типом є антифосфоліпідний синдром. Близько 70 відсотків постраждалих – жінки. І від 10 до 15 відсотків людей із системним червоним вовчакам також мають антифосфоліпідний синдром.

Це аутоімунне захворювання, яке змушує антитіла атакувати фосфоліпіди, які допомагають підтримувати вашу кров у належній консистенції.

Антифосфоліпідний синдром може збільшити ризик ускладнень вагітності, таких як:

прееклампсія
викидень
мертвонародженість
мала вага при народженні

Інші причини набутої тромбофілії включають:

тривалий постільний режим, наприклад, під час хвороби або після перебування в стаціонарі
рак
травматичне ушкодження
набута дисфібриногенемія

Незалежно від того, чи є у вас тромбофілія, існує ряд інших факторів ризику розвитку тромбів. Деякі з них:

ожиріння
хірургія
куріння
вагітність
використання оральних контрацептивів
замісна гормональна терапія

Як діагностується тромбофілія?

Тромбофілія діагностується за допомогою аналізу крові. Ці тести можуть визначити стан, але вони не завжди можуть визначити причину.

Якщо ви або хтось у вашій родині страждає на тромбофілію, генетичне тестування може виявити інших членів сім’ї з таким же захворюванням. Розглядаючи питання про генетичне тестування, ви повинні запитати свого лікаря, чи вплинуть результати на рішення щодо лікування.

Генетичне тестування на тромбофілію слід проводити тільки під керівництвом кваліфікованого консультанта-генетика.

Які існують варіанти лікування тромбофілії?

Вам може не знадобитися лікування взагалі, якщо у вас не з’явиться тромб або у вас високий ризик його розвитку. Деякі фактори, які можуть вплинути на рішення про лікування:

вік
історія сім’ї
загальний стан здоров’я
спосіб життя

Є кілька речей, які ви можете зробити, щоб знизити ризик утворення тромбів:

Якщо ви курите, припиніть.
Підтримуйте здорову вагу.
Регулярно займайтеся спортом.
Дотримуйтесь здорового харчування.
Намагайтеся уникати тривалих періодів бездіяльності або постільного режиму.

Ліки можуть включати антикоагулянти, такі як варфарин або гепарин. Варфарин (Coumadin або Jantoven) є пероральним препаратом, але для початку дії потрібно кілька днів. Якщо у вас є згусток, який потребує негайного лікування, гепарин є ін’єкційним препаратом швидкої дії, який можна використовувати разом із варфарином.

Вам знадобляться регулярні аналізи крові, щоб переконатися, що ви приймаєте потрібну кількість варфарину. Аналізи крові включають тест на протромбіновий час і міжнародне нормалізоване співвідношення (МНО).

Якщо ваша доза занадто низька, ви все одно будете ризикувати утворення тромбів. Якщо доза занадто висока, ви ризикуєте надмірною кровотечею. Тести допоможуть лікареві скоригувати дозу за потреби.

Якщо у вас тромбофілія або ви приймаєте препарати, що запобігають згортанню крові, обов’язково повідомте про це всіх медичних працівників перед медичними процедурами.

Які прогнози щодо тромбофілії?

Ви не можете запобігти спадковій тромбофілії. І хоча ви не можете повністю запобігти набутій тромбофілії, є деякі кроки, які ви можете зробити, щоб зменшити шанси на утворення тромбу.

Згустки крові слід лікувати негайно, тому дізнайтеся про тривожні ознаки.

Ви можете мати тромбофілію і ніколи не утворювати згусток крові або потребувати лікування. У деяких випадках лікар може рекомендувати тривале використання розріджувачів крові, що вимагатиме періодичного аналізу крові.

Тромбофілію можна успішно лікувати.