Гемофілія С є рідкісним спадковим захворюванням крові, спричиненим дефіцитом фактора XI білка згортання крові. Він менш важкий, ніж гемофілія А і В, і успадковується по-різному. Тим не менш, це може викликати надмірну кровотечу.
Гемофілія — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає належному згортанню крові. Це може призвести до сильної кровотечі, яка може бути небезпечною для життя.
У здорових людей кров згортається при пошкодженні кровоносної судини. Згортання крові – це складний процес, який потребує різних білкових молекул, які називаються факторами згортання (або коагуляції). Існує 13 факторів згортання крові, пронумерованих римськими цифрами від I до XIII.
Гемофілія виникає, коли є мутація (зміна) в одному з генів, які виробляють ваші фактори згортання крові. Існує кілька типів гемофілії, які лікарі класифікують залежно від фактора згортання крові. Гемофілія С є результатом мутації фактора XI. Його також називають дефіцитом фактора XI або синдромом Розенталя.
У цій статті ми поговоримо про гемофілію С — її причини, симптоми, діагностику, лікування та перспективи для людей із цим захворюванням.
Гемофілія A проти B проти C
Гемофілія A, B і C — це типи гемофілії, викликані мутаціями в різних факторах згортання крові.
- Гемофілія А: Цей стан виникає через мутацію фактора VIII.
- Гемофілія B: Гемофілія В, яка також називається хворобою Різдва, виникає внаслідок мутації фактора IX.
- Гемофілія C: Цей стан виникає, коли є мутація фактора XI.
Відповідно до
Але гемофілія С однаково вражає представників усіх статей і може мати незначні симптоми або взагалі не мати.
Що викликає гемофілію С?
Гемофілія С є результатом мутації в F11 ген, який забезпечує інструкції для створення фактора XI. Ви можете успадкувати цю мутацію від своїх батьків. Це заважає організму виробляти достатню кількість фактора XI, що призводить до проблем з кровотечею.
Як успадковується гемофілія С?
Гемофілія С є аутосомним захворюванням. Це означає, що F11 ген, відповідальний за цей стан, не розташований в одній із статевих хромосом (X або Y). Це відрізняється від гемофілії А і В, обидві з яких є результатом генів у Х-хромосомі.
Гемофілія С також є рецесивним захворюванням. Це означає, що вам потрібні дві копії мутованого F11 ген (по одному від кожного з батьків), щоб мати симптоми. Люди з однією копією називаються носіями і можуть передати цей стан своїм дітям.
У рідкісних випадках деякі люди відчувають симптоми гемофілії С лише з однією копією мутованого гена.
Наскільки поширена гемофілія С?
Гемофілія С зустрічається дуже рідко. За оцінками експертів, вона вражає лише 1 із 100 000 людей у світі.
Але деякі люди можуть мати вищий ризик розвитку цього захворювання. Наприклад, за оцінками експертів, до 8% євреїв-ашкеназі, які проживають в Ізраїлі, мають це захворювання.
Які симптоми гемофілії С?
Симптоми гемофілії С зазвичай слабкі. Багато людей із цією хворобою можуть не відчувати жодних симптомів. У інших зазвичай симптоми розвиваються в дорослому віці. Люди з маткою можуть мати більш серйозні симптоми, пов’язані з менструальними кровотечами та пологами.
Симптоми гемофілії С можуть включати:
- надмірна кровотеча або синці після травми або операції
- тривалі кровотечі після пологів
- кровоточивість ясен
- носові кровотечі
- рясні місячні
На відміну від гемофілії А і В, гемофілія С зазвичай не викликає спонтанної (неспонуканої) кровотечі. Натомість кровотеча може виникнути після операції на ротовій порожнині, наприклад,
Як лікарі діагностують гемофілію С?
Лікар може запідозрити гемофілію на підставі ваших симптомів або якщо ви пов’язані з кимось із цією хворобою.
Щоб діагностувати гемофілію С, лікар, якого називають гематологом, швидше за все, призначить серію аналізів крові, щоб перевірити вашу кров, її властивості коагуляції (зсідання) та рівні факторів згортання. Ці тести включають:
- загальний аналіз крові (CBC)
- коагуляційні тести
- визначення фактора згортання крові
Вони також можуть замовити генетичний тест, щоб підтвердити діагноз і визначити конкретну генетичну мутацію, відповідальну за розлад.
Після підтвердження діагнозу лікар може порекомендувати генетичну консультацію, особливо якщо ви плануєте мати дітей.
Яке лікування гемофілії С?
Люди з гемофілією С зазвичай не потребують лікування, якщо вони не проходять операцію або мають травму, яка спричиняє сильну кровотечу. Коли це станеться, ваша медична команда спробує довести ваш фактор XI до належного рівня. Вони можуть зробити це, використовуючи
Ваш лікар може також порекомендувати певні зміни способу життя, наприклад, уникати контактних видів спорту та інших видів діяльності, які можуть збільшити ризик травм. Якщо у вас рясні місячні, вони можуть порекомендувати протизаплідні засоби, які зменшують менструальну кровотечу.
Які перспективи для людей з гемофілією С?
Більшість людей з гемофілією С живуть довго, здорово, майже без симптомів.
Проте важливо пам’ятати, що при гемофілії С будь-яка кровотеча може бути потенційно небезпечною для життя. По можливості краще уникати травм. Обов’язково повідомте своїх лікарів і стоматологів про свій стан, особливо якщо ви плануєте операцію.
Гемофілія С — це рідкісне захворювання кровотечі, спричинене мутацією в F11 ген, який виробляє фактор згортання XI. Здебільшого це аутосомно-рецесивний генетичний розлад, тобто вам потрібні дві копії мутованого гена, щоб мати цей стан. Тим не менш, є повідомлення про випадки, коли люди хворіють на гемофілію С лише з одним мутованим геном.
Гемофілія С відрізняється від інших типів гемофілії. Це відносно легкий стан, який однаково вражає представників усіх статей. Багато людей з цим захворюванням можуть не знати, що вони страждають, доки не пройдуть процедуру, найчастіше стоматологічну.
Більшість людей з гемофілією С не потребують лікування, якщо у них немає сильної кровотечі. Медичні працівники можуть контролювати кровотечу за допомогою свіжозамороженої плазми та певних ліків.
Хоча гемофілія С є потенційно небезпечною для життя, більшість людей живуть довго і здорово. Проте важливо уникати дій, які можуть спричинити травми.
Discussion about this post