Все, що вам потрібно знати про таласемію

Симптоми таласемії

Симптоми таласемії можуть бути різними. Деякі з найпоширеніших включають:

• деформації кісток, особливо обличчя
• темна сеча

• затримка росту і розвитку

• надмірна втома і втома
• жовта або бліда шкіра

Не у всіх є видимі симптоми таласемії. Ознаки розладу також, як правило, проявляються пізніше в дитинстві або підлітковому віці.

Причини таласемії

Таласемія виникає, коли є аномалія або мутація в одному з генів, що беруть участь у виробленні гемоглобіну. Ви успадкували цю генетичну аномалію від своїх батьків.

Якщо тільки один із ваших батьків є носієм таласемії, у вас може розвинутися форма захворювання, відома як мала таласемія. Якщо це станеться, у вас, ймовірно, не буде симптомів, але ви будете носієм. У деяких людей з малою таласемією розвиваються незначні симптоми.

Якщо обидва ваші батьки є носіями таласемії, у вас більше шансів успадкувати більш серйозну форму захворювання.

Найчастіше зустрічається таласемія у людей з Азії, Близького Сходу, Африки та середземноморських країн, таких як Греція та Туреччина.

Різні види таласемії

Існує три основних типи таласемії (і чотири підтипи):

• бета-таласемія, яка включає підтипи мажорний і проміжний
• альфа-таласемія, яка включає підтипи гемоглобіну Н і водянки плода
• мала таласемія

Усі ці типи та підтипи відрізняються за симптомами та тяжкістю. Початок також може дещо відрізнятися.

Діагностика таласемії

Якщо ваш лікар намагається діагностувати таласемію, він, ймовірно, візьме зразок крові. Вони надішлють цей зразок до лабораторії для перевірки на анемію та аномальний гемоглобін. Лаборант також розгляне кров під мікроскопом, щоб побачити, чи червоні кров’яні тільця мають дивну форму.

Червоні кров’яні тільця аномальної форми є ознакою таласемії. Лаборант може також провести тест, відомий як електрофорез гемоглобіну. Цей тест виділяє різні молекули в еритроцитах, що дозволяє їм визначити аномальний тип.

Залежно від типу та тяжкості таласемії фізичний огляд також може допомогти вашому лікареві поставити діагноз. Наприклад, сильно збільшена селезінка може свідчити вашому лікареві, що у вас хвороба гемоглобіну H.

Варіанти лікування таласемії

Лікування таласемії залежить від типу та тяжкості захворювання. Ваш лікар призначить вам курс лікування, який буде найкращим для вашого конкретного випадку.

Деякі з методів лікування включають:

• переливання крові
• пересадка кісткового мозку
• ліки та добавки
• можлива операція з видалення селезінки або жовчного міхура

Ваш лікар може порадити вам не приймати вітаміни або добавки, що містять залізо. Це особливо вірно, якщо вам потрібно переливання крові, оскільки люди, які їх отримують, накопичують зайве залізо, від якого організм не може легко позбутися. Залізо може накопичуватися в тканинах, що може бути потенційно смертельним.

Якщо вам роблять переливання крові, вам також може знадобитися хелатна терапія. Зазвичай це включає в себе ін’єкцію хімічної речовини, яка зв’язується із залізом та іншими важкими металами. Це допомагає вивести зайве залізо з організму.

Бета-таласемія

Бета-таласемія виникає, коли ваше тіло не може виробляти бета-глобін. Два гени, по одному від кожного з батьків, успадковуються для вироблення бета-глобіну. Цей тип таласемії буває двох серйозних підтипів: велика таласемія (анемія Кулі) і таласемія проміжна.

Велика таласемія

Велика таласемія є найважчою формою бета-таласемії. Він розвивається, коли гени бета-глобіну відсутні.

Симптоми великої таласемії зазвичай з’являються до другого дня народження дитини. Важка анемія, пов’язана з цим станом, може бути небезпечною для життя. Інші ознаки та симптоми включають:

• метушливість
• блідість
• часті інфекції
• поганий апетит
• неспроможність досягти процвітання

• жовтяниця, яка є пожовтінням шкіри або білків очей

• збільшені органи

Ця форма таласемії зазвичай настільки важка, що вимагає регулярного переливання крові.

Проміжна таласемія

Проміжна таласемія є менш важкою формою. Він розвивається через зміни в обох генах бета-глобіну. Люди з проміжною таласемією не потребують переливання крові.

Таласемія альфа

Альфа-таласемія виникає, коли організм не може виробляти альфа-глобін. Щоб зробити альфа-глобін, вам потрібно мати чотири гени, по два від кожного з батьків.

Цей тип таласемії також має два серйозні типи: хвороба гемоглобіну Н і водянка плода.

Гемоглобін H

Гемоглобін H розвивається так, як коли у людини відсутні три гени альфа-глобіну або в цих генах спостерігаються зміни. Це захворювання може призвести до проблем з кістками. Щоки, лоб і щелепа можуть заростати. Крім того, хвороба гемоглобіну H може викликати:

• жовтяниця
• надзвичайно збільшена селезінка
• недоїдання

Водянка плода

Водянка плода є надзвичайно важкою формою таласемії, яка виникає до народження. Більшість дітей з цим станом або народжуються мертвими, або вмирають незабаром після народження. Цей стан розвивається, коли всі чотири гени альфа-глобіну змінені або відсутні.

Таласемія та анемія

Таласемія може швидко призвести до анемії. Цей стан характеризується нестачею транспортування кисню до тканин і органів. Оскільки еритроцити відповідають за доставку кисню, зменшена кількість цих клітин означає, що в організмі також не вистачає кисню.

Ваша анемія може бути від легкої до тяжкої. Симптоми анемії включають:

• запаморочення
• втома
• дратівливість
• задишка
• слабкість

Анемія також може призвести до втрати свідомості. Важкі випадки можуть призвести до широкого ураження органів, що може бути летальним.

Таласемія і генетика

Таласемія має генетичну природу. Для розвитку повної таласемії, обидва Ваші батьки повинні бути носіями захворювання. В результаті у вас буде два мутованих гена.

Також можна стати носієм таласемії, коли у вас є лише один мутований ген, а не два від обох батьків. Один або обидва ваші батьки повинні мати цю умову або бути а перевізник цього. Це означає, що ви успадкуєте один мутований ген від одного зі своїх батьків.

Важливо пройти обстеження, якщо хтось із ваших батьків або родич має якусь форму захворювання.

Мала таласемія

У альфа-мінорних випадках відсутні два гени. У бета-мінорних один ген відсутній. Люди з малою таласемією зазвичай не мають жодних симптомів. Якщо так, то це, швидше за все, буде незначна анемія. Захворювання класифікується як мала альфа- або бета-таласемія.

Навіть якщо мала таласемія не викликає жодних помітних симптомів, ви все одно можете бути носієм хвороби. Це означає, що якщо у вас є діти, у них може розвинутися певна форма генної мутації.

Таласемія у дітей

Підраховано, що з усіх дітей, які народжуються з таласемією щороку Народжується 100 тис з тяжкими формами у всьому світі.

Діти можуть почати проявляти симптоми таласемії протягом перших двох років життя. Деякі з найбільш помітних ознак включають:

• втома
• жовтяниця
• Бліда шкіра
• поганий апетит
• повільне зростання

Важливо швидко діагностувати таласемію у дітей. Якщо ви або інший батько вашої дитини є носіями, вам слід зробити тест завчасно.

Якщо не лікувати, цей стан може призвести до проблем у печінці, серці та селезінці. Інфекції та серцева недостатність Найбільш поширеним небезпечні для життя ускладнення таласемії у дітей.

Як і дорослі, діти з тяжкою таласемією потребують частого переливання крові, щоб позбутися від надлишку заліза в організмі.

Дієта при таласемії

Дієта з низьким вмістом жирів на рослинній основі є найкращим вибором для більшості людей, у тому числі з таласемією. Однак вам може знадобитися обмежити продукти, багаті залізом, якщо у вас вже високий рівень заліза в крові. Риба та м’ясо багаті залізом, тому вам може знадобитися обмежити їх у своєму раціоні.

Ви також можете уникати збагачених каш, хліба та соків. Вони також містять високий рівень заліза.

Таласемія може викликати дефіцит фолієвої кислоти (фолієвої кислоти). Природно міститься в таких продуктах, як темна листова зелень і бобові, цей вітамін В необхідний для запобігання впливу високого рівня заліза і захисту еритроцитів. Якщо ви не отримуєте достатньо фолієвої кислоти у вашому раціоні, ваш лікар може порекомендувати добавку 1 мг щодня.

Не існує єдиної дієти, яка могла б вилікувати таласемію, але переконатися, що ви їсте правильні продукти, може допомогти. Будь-які зміни в дієті обов’язково обговорюйте зі своїм лікарем заздалегідь.

Прогноз

Оскільки таласемія є генетичним захворюванням, немає способу запобігти цьому. Однак є способи, якими можна керувати хворобою, щоб запобігти ускладненням.

На додаток до постійного медичного обслуговування, рекомендує CDC щоб усі люди з розладом захищали себе від інфекцій, дотримуючись таких вакцин:

• гемофільна хвороба грипу типу b
• гепатит
• менінгококові
• пневмококова

На додаток до здорової дієти, регулярні фізичні вправи можуть допомогти впоратися з вашими симптомами і привести до більш позитивного прогнозу. Зазвичай рекомендуються тренування середньої інтенсивності, оскільки важкі фізичні навантаження можуть погіршити ваші симптоми.

Прикладами тренувань середньої інтенсивності є ходьба та їзда на велосипеді. Плавання та йога є іншими варіантами, і вони також корисні для ваших суглобів. Головне – знайти те, що вам подобається, і продовжувати рухатися.

Ймовірна тривалість життя

Таласемія – це серйозне захворювання, яке може призвести до небезпечних для життя ускладнень, якщо його не лікувати або не лікувати. Хоча важко визначити точну тривалість життя, загальне правило полягає в тому, що чим важчий стан, тим швидше таласемія може стати фатальною.

За деякими оцінками, люди з бета-таласемією — найважчою формою — зазвичай помирають у віці 30 років. Скорочений термін життя пов’язаний із перевантаженням залізом, що в кінцевому підсумку може вплинути на ваші органи.

Дослідники продовжують досліджувати генетичне тестування, а також можливість генної терапії. Чим раніше буде виявлена ​​таласемія, тим швидше ви зможете отримати лікування. У майбутньому генна терапія може реактивувати гемоглобін і деактивувати аномальні генні мутації в організмі.

Як таласемія впливає на вагітність?

Таласемія також викликає різні проблеми, пов’язані з вагітністю. Захворювання впливає на розвиток репродуктивних органів. Через це жінки з таласемією можуть зіткнутися з проблемами фертильності.

Щоб забезпечити здоров’я і вас, і вашої дитини, важливо спланувати якомога більше часу заздалегідь. Якщо ви хочете мати дитину, обговоріть це зі своїм лікарем, щоб переконатися, що у вас найкраще здоров’я.

Необхідно ретельно стежити за рівнем заліза. Також розглядаються наявні проблеми з основними органами.

Можна провести пренатальне тестування на таласемію на 11 і 16 тижні. Це робиться шляхом взяття зразків рідини з плаценти або плода відповідно.

Вагітність супроводжує наступні фактори ризику у жінок з таласемією:

• більший ризик зараження
• гестаційний діабет
• проблеми з серцем

• гіпотиреоз, або низький рівень щитовидної залози

• збільшення кількості переливань крові
• низька щільність кісткової тканини

Outlook

Якщо у вас таласемія, ваш світогляд залежить від типу захворювання. Люди, які мають легкі або незначні форми таласемії, як правило, можуть вести нормальне життя.

У важких випадках можлива серцева недостатність. Інші ускладнення включають захворювання печінки, аномальний ріст скелета та ендокринні проблеми.

Ваш лікар може надати вам більше інформації про ваш світогляд. Вони також пояснять, як лікування може допомогти покращити якість життя або збільшити тривалість життя.