Все, що ви повинні знати про синдром Клайнфельтера

Що таке синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера – це генетичне захворювання, при якому чоловіки народжуються з додатковою копією Х-хромосоми в клітинах. У чоловіків з цим захворюванням яєчка менші за норму, які виробляють менше тестостерону.

Тестостерон – це чоловічий гормон, який стимулює сексуальні риси, такі як волосся на тілі та ріст м’язів.

Недолік тестостерону викликає такі симптоми, як ріст грудей, маленький пеніс і менше волосся на обличчі та тілі, ніж зазвичай. Багато чоловіків з цим захворюванням не зможуть стати батьком. Синдром Клайнфельтера також може затримувати розвиток мовлення і мови у дітей чоловічої статі.

Які симптоми?

Оскільки більшість симптомів виникають через низький рівень тестостерону, багато хлопчиків із синдромом Клайнфельтера не помічають жодних симптомів, поки не досягнуть статевої зрілості. Саме тоді рівень тестостерону зазвичай підвищується.

Рівень тестостерону за віком »

У маленьких дітей першою ознакою часто є затримка розмови або навчання. Наприклад, дитина з синдромом Клайнфельтера може говорити пізніше, ніж його однолітки.

У літніх чоловіків загальні симптоми включають:

• маленький пеніс і маленькі тверді яєчка
• вироблення сперми практично не має
• збільшення грудей, також відоме як гінекомастія
• дуже мало волосся на обличчі, в пахвових западинах і навколо лобка
• збільшена висота
• довгі ноги з коротким тулубом
• відсутність м’язового тонусу і сили
• нестача енергії
• низький статевий потяг
• збільшення жиру на животі
• проблеми з читанням, письмом і спілкуванням
• безпліддя
• тривожність і депресія
• проблеми соціальної взаємодії
• порушення обміну речовин, наприклад, цукровий діабет

У чоловіків, які мають лише додаткову Х-хромосому в деяких клітинах, симптоми будуть м’якшими. Менша кількість чоловіків має більше однієї додаткової Х-хромосоми в клітинах. Чим більше у них Х-хромосом, тим сильніше будуть їхні симптоми.

Симптоми більш важких типів Клайнфельтера включають:

• серйозні проблеми з навчанням і мовленням
• погана координація
• унікальні риси обличчя
• проблеми з кістками

Детальніше: 9 ознак низького тестостерону у чоловіків »

Наскільки це поширене?

Синдром Клайнфельтера є одна з найпоширеніших хромосомні стани у новонароджених. Це впливає на між 1 на 500 і 1 на 1000 новонароджені самці. Рідше зустрічаються варіанти захворювання з трьома, чотирма і більше зайвими Х-хромосомами. Ці варіанти вражають 1 з 50 000 або менше новонароджених.

Можливо, що синдром Клайнфельтера вражає навіть більше хлопчиків і чоловіків, ніж свідчить статистика. Іноді симптоми настільки слабкі, що залишаються непоміченими. Або симптоми можуть бути помилково діагностовані через інші подібні стани.

Що викликає стан?

Кожна людина народжується з 23 парами хромосом, або всього 46 хромосом, всередині кожної з клітин. До них відносяться дві статеві хромосоми, X і Y.

• Жінки народжуються з двома Х-хромосомами, XX. Ці хромосоми надають їм жіночі статеві ознаки, такі як груди та матка.
• Чоловіки народжуються з однією X і однією Y-хромосомою, XY. Ці хромосоми надають їм чоловічі риси, такі як пеніс і яєчка.

Хлопчики з синдромом Клайнфельтера народжуються з додатковим X, внаслідок чого їхні клітини мають XXY хромосоми. Ця помилка трапляється випадково під час зачаття. Про половину часу додаткова хромосома починається в яйцеклітині матері. Іншу половину часу надходить із сперми батька.

Деякі хлопчики мають більше однієї додаткової Х-хромосоми. Наприклад, їх хромосома може виглядати так: XXXXY. Інші мають різні хромосомні аномалії в кожній клітині. Наприклад, деякі клітинки можуть бути XXY, а інші — XXXY. Це називається мозаїцизмом.

Цей стан зазвичай випадковий і не викликаний нічим із батьків. Жінки, яким на момент вагітності виповнилося 35 років, незначні швидше за все народити дитину з синдромом Клайнфельтера.

Як це діагностується?

У невеликої кількості чоловіків із синдромом Клайнфельтера діагностують ще до народження, коли їх мати пройшла одне з таких тестів:

• Амніоцентез: У цьому тесті технік видаляє невелику кількість навколоплідних вод з мішка, що оточує дитину. Потім рідина досліджується в лабораторії на наявність хромосомних проблем.
• Забір ворсин хоріона: Клітини з крихітних пальцеподібних виступів, які називаються ворсинками хоріона, в плаценті видаляються. Потім ці клітини перевіряють на наявність хромосомних проблем.

Оскільки ці тести можуть підвищити ризик викидня, їх зазвичай не роблять, якщо дитина не піддається ризику хромосомної проблеми. Часто синдром Клайнфельтера не виявляється, поки хлопчик не досягне статевої зрілості або пізніше.

Якщо ваша дитина повільно розвивається, зверніться до ендокринолога. Цей лікар спеціалізується на діагностиці та лікуванні гормональних захворювань.

Під час іспиту ваш лікар запитає про будь-які симптоми або проблеми розвитку, які є у вас чи вашої дитини. Для діагностики синдрому Клайнфельтера використовуються два типи тестів:

• Аналіз хромосом: Цей аналіз крові також називається каріотипуванням. Цей аналіз крові перевіряє наявність аномальних хромосом, таких як додаткова Х-хромосома.
• Тест на гормони: Аналізи крові або сечі можуть показати низький рівень тестостерону, що є ознакою синдрому Клайнфельтера.

Які методи лікування доступні?

Легкі симптоми часто не потребують лікування. Чоловіки з більш очевидними симптомами повинні почати лікування якомога раніше, бажано в період статевого дозрівання. Початок лікування вчасно може запобігти деяким симптомам.

Одним з основних методів лікування є замісна терапія тестостероном. Прийом тестостерону в період статевого дозрівання спровокує розвиток чоловічих характеристик, які зазвичай виникають у період статевого дозрівання, таких як:

• глибокий голос
• ріст волосся на обличчі та тілі
• збільшення сили м’язів
• зростання пеніса
• зміцнення кісток

Дізнайтеся більше: Замісна гормональна терапія для чоловіків »

Ви можете приймати тестостерон у вигляді таблеток, пластиру або крему. Або ви можете отримати його шляхом ін’єкції кожні два-три тижні.

Інші методи лікування синдрому Клайнфельтера включають:

• логопедична та мовна терапія
• фізіотерапія для підвищення сили м’язів
• трудова терапія, щоб допомогти вам функціонувати щодня в школі, на роботі та у вашому соціальному житті
• поведінкова терапія, щоб допомогти отримати соціальні навички
• освітня допомога
• консультації щодо вирішення емоційних проблем, таких як депресія та низька самооцінка, які є результатом цього стану
• операція (мастектомія) для видалення зайвої тканини молочної залози
• лікування безпліддя

Чи можете ви стати батьком дитини, якщо у вас синдром Клайнфельтера?

Більшість чоловіків із синдромом Клайнфельтера не виробляють багато або зовсім не виробляють сперми. Брак сперми може ускладнити народження дітей, але це не неможливо.

Лікування безпліддя може допомогти деяким чоловікам стати батьками.

Якщо у вас низька кількість сперматозоїдів, процедура під назвою інтрацитоплазматична екстракція сперми з інтрацитоплазматичною ін’єкцією сперми (TESE-ICSI) видаляє сперму безпосередньо з вашого яєчка та вводить її в яйцеклітину, щоб збільшити шанси на вагітність.

Як ви можете керувати цим станом?

З синдромом Клайнфельтера важко жити. Хлопчики можуть бути збентежені через відсутність змін в їхньому організмі в період статевого дозрівання. Чоловіки можуть засмучуватися, знаючи, що вони не можуть мати дітей.

Терапевт або консультант може допомогти вам впоратися з будь-якою депресією, низькою самооцінкою або іншими емоційними проблемами, які випливають із цього стану.

Ви також можете шукати групу підтримки, де ви можете поговорити з іншими чоловіками, які мають цей стан. Ви можете знайти групи підтримки через свого лікаря або в Інтернеті.

Діти з синдромом Клайнфельтера часто потребують додаткової допомоги в школі. Зверніться до місцевого шкільного округу, щоб дізнатися про спеціальні програми для дітей з обмеженими можливостями. Можливо, ви зможете отримати індивідуальну освітню програму, яка допоможе адаптувати навчальну програму відповідно до потреб вашої дитини.

Багато хлопчиків із синдромом Клайнфельтера мають більше проблем із соціальною взаємодією, ніж їхні однолітки. Трудовий або поведінковий терапевт може допомогти їм навчитися соціальним навичкам.

Які можливі ускладнення?

Вам і вашому лікареві доведеться стежити за станами, які частіше зустрічаються у чоловіків із синдромом Клайнфельтера, включаючи:

• рак молочної залози та деякі інші види раку
• захворювання легенів
• слабкі кістки (остеопороз)
• захворювання серця і судин
• варикозна вена
• цукровий діабет
• недостатня активність щитовидної залози (гіпотиреоз)
• аутоімунні захворювання, такі як ревматоїдний артрит, вовчак і синдром Шегрена
• рідкісна пухлина, яка називається екстрагонадною пухлиною статевих клітин

Як синдром Клайнфельтера може вплинути на ваше життя?

Згідно з дослідженнями, синдром Клайнфельтера може скоротити тривалість вашого життя до двох років. Однак ви все ще можете прожити довге повне життя з цим станом. Чим раніше ви почнете лікування, тим кращим буде ваш прогноз.