Все, що ви хочете знати про гострий промієлоцитарний лейкоз

Що таке APL?

APL є одним із багатьох типів лейкемії. Це відносно рідкісний тип AML, оскільки він становить лише приблизно 7-8 відсотків дорослих випадків AML. Це один із восьми підрозділів AML і характеризується збільшенням кількості незрілих білих кров’яних клітин, які називаються промієлоцитами.

APL починається з мутації в ДНК клітин, що виробляють кров, у вашому кістковому мозку. Зокрема, це викликано мутаціями хромонів 15 і 17, що призводить до створення аномального гена під назвою PML/RARa.

Ці генні мутації призводять до надмірного виробництва незрілих промієлоцитів. Оскільки промієлоцитів дуже багато, не вистачає нормальних еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів, необхідних вашому організму. Це може призвести до потенційно небезпечних для життя ускладнень, таких як кровотеча та погане згортання крові.

До розробки сучасних медичних методів лікування APL мав один із найгірших прогнозів серед усіх гострих лейкозів, і люди зазвичай помирали протягом місяця. Тепер, майже 100 відсотків людей з APL переходять у ремісію, коли рак більше не виявляється у вашому тілі.

Які симптоми APL?

Симптоми APL, як правило, неспецифічні та можуть нагадувати симптоми багатьох інших захворювань або інших типів лейкемії. Вони можуть включати:

• лихоманка
• втома
• втрата апетиту
• часті інфекції або хвороби
• блідість від анемії

• безпричинне утворення синців або незначна травма

• надмірна кровотеча з дрібних порізів

• петехії, червоні плями на шкірі розміром з шпилькову головку

• кров у сечі
• нічна пітливість
• носові кровотечі
• опухлі ясна

• біль у кістках або суглобах

• збільшена селезінка

• збільшена печінка

• головні болі
• спантеличеність
• візуальні зміни

Як діагностується APL?

Близько половини людей з діагнозом APL молодші 40 років. Середній вік діагнозу становить 44 роки.

Діагноз APL ставиться на основі результатів певних лабораторних тестів, а також фізичного огляду та вашої історії хвороби.

Аналізи крові

Якщо ваш лікар підозрює, що у вас APL, він, ймовірно, виконає повний аналіз крові, щоб перевірити рівень клітин крові. Люди з APL зазвичай мають низькі рівні:

• тромбоцити
• червоні кров’яні тільця
• функціональні лейкоцити

Клітини в зразку крові також можуть бути перевірені на аномалії гематологом, лікарем, який спеціалізується на крові.

Тести кісткового мозку

Якщо аналізи крові виявлять ознаки лейкемії, ваш лікар, швидше за все, захоче взяти біопсію кісткового мозку. Цей тест передбачає взяття невеликої кількості губчастого кісткового мозку всередині ваших кісток для дослідження. Часто використовується стегнова кістка.

Перед процедурою вам введуть місцеву анестезію, тому ви не відчуєте болю. Біопсія буде взята довгою голкою.

Лабораторні дослідження

Для аналізу клітин кісткового мозку можна використовувати низку лабораторних тестів, зокрема:

• Проточна цитометрія. Клітини кісткового мозку суспендовані в рідині та проходять через лазер, щоб медичні працівники могли визначити аномалії в клітинах.
• Каріотипування. Клітини фарбують і досліджують під мікроскопом під час їх ділення.
• Флуоресцентна гібридизація in situ. Певні ділянки хромосом вашої клітини фарбуються для виявлення великих генетичних змін.
• Полімеразна ланцюгова реакція. Медичні працівники використовують методику секвенування ДНК, яка дозволяє їм ідентифікувати мутації та невеликі генетичні зміни.
• Секвенування наступного покоління. Це техніка, яка дозволяє дослідникам оцінювати мутації в кількох генах одночасно.

Як лікується гострий промієлоцитарний лейкоз?

Більшість людей з APL лікуються препаратом під назвою повністю транс-ретиноєва кислота (ATRA) у поєднанні з триоксидом миш’яку. Цих ліків часто достатньо, щоб перевести APL у ремісію.

Додаткові цикли ATRA з триоксидом миш’яку зазвичай призначають після того, як рак перебуває в стадії ремісії, щоб його не було виявлено.

Людям, які мають високий ризик рецидиву хвороби, можуть призначати хіміотерапевтичні препарати. Ці хіміотерапевтичні препарати часто вводять безпосередньо в спинномозкову рідину. Людям із низьким ризиком повернення захворювання, ймовірно, хіміотерапію не призначатимуть.

Деяким пацієнтам також може знадобитися підтримуюча терапія, яка зазвичай складається з ATRA або ATRA та хіміотерапії. Підтримуючу терапію зазвичай проводять близько року.

Які перспективи для людей, які отримують APL?

Швидке лікування APL має вирішальне значення для збільшення шансів на хороший результат. Дослідження повідомляють про 2-річну виживаність 97 відсотків у пацієнтів, які отримують лікування ATRA.

З іншого боку, перспективи для людей з APL, які не отримують лікування, дуже погані. Половина цієї групи може жити менше ніж місяць після діагностики через ускладнення, такі як інфекції та кровотечі.

APL є відносно рідкісним типом лейкемії, який викликає накопичення незрілих лейкоцитів у крові та кістковому мозку. Це викликано генетичними змінами в клітинах, які утворюють клітини крові.

Раніше APL мав один із найгірших прогнозів серед будь-якої гострої лейкемії, але завдяки прогресу в медичних дослідженнях зараз він має один із найвищих показників виживаності.

Розпізнати APL може бути важко, оскільки багато його симптомів не характерні для цього захворювання. Бажано проконсультуватися з медичним працівником, якщо ви помітили будь-які потенційні попереджувальні ознаки, такі як ненормальна кровотеча, синці легше, ніж зазвичай, або незрозуміла втома.