Наслідки синдрому Драве можуть бути серйозними та впливати на якість і тривалість життя. Однак більшість людей з таким захворюванням доживають до зрілого віку і, можливо, не потребують проживання в будинку престарілих.
Синдром Драве – це розлад головного мозку. Він викликає епілепсію та фізичні та когнітивні порушення через вплив судом на розвиток мозку. Як правило, він починає проявлятися протягом першого року життя до досягнення дитиною 12 місяців. Перший напад зазвичай тривалий і іноді виникає під час лихоманки. Тип нападів може змінюватися з часом.
Синдром Драве часто призводить до затримки фізичного та розумового розвитку, наприклад до труднощів при ходьбі, затримки мови, уповільненого росту, ніж їхні однолітки, і проблем з харчуванням. Захворювання може порушувати вегетативну нервову систему, ускладнюючи регуляцію температури.
Наявність синдрому Драве може вплинути на тривалість життя людини, але це не завжди. Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше про цей складний стан.
Очікувана тривалість життя людей із синдромом Драве
Вважається, що серед усіх епілептичних станів синдром Драве має більш високий рівень смертності. Сучасна статистика свідчить приблизно про це
Однак це також означає, що до приблизно 80% людей з Dravet досягають повноліття. Зазвичай люди з синдромом Драве потребуватимуть певної підтримки опікунів протягом усього життя, але обсяг необхідної підтримки буде дуже різним, оскільки існує низка симптомів, які можна відчути.
Деякі люди мають легкий синдром Драве, у той час як у інших цей стан спричиняє порушення моторики та функції мозку до такого ступеня, що необхідний постійний високий рівень догляду, щоб виконувати основні завдання.
Синдром Драве в дитинстві
Від 80% до 90% людей із синдромом Драве мають SCN1A генна мутація. Однак лише від 4% до 10% цих мутацій задокументовано як успадковані від одного або обох батьків. У більшості випадків ознаки та симптоми з’являються рано, протягом перших 12 місяців життя.
Симптоми можуть виникнути вже у віці 5 місяців. За оцінками дослідників, це захворювання вважається рідкісним
Деякі загальні ознаки, які вказують на те, що дитина може мати синдром Драве, включають:
- судоми, викликані ванною з теплою водою
- судоми, які виникають лише на одній стороні тіла
- судоми, які викликані хворобою, спекотною погодою або впливом яскравого або миготливого світла
- судоми, які тривають більше 10 хвилин
Синдром Драве у дітей ясельного та дошкільного віку
Однак у деяких дітей симптоми не проявляться до дитинства. Зазвичай у таких дітей напади не спровоковані або не мають явних тригерів. Але вони траплятимуться часто й триватимуть, як правило, довше 5 хвилин.
Але оскільки напади тривають, можливі інші побічні ефекти розвитку, які можуть почати проявлятися у віці від 2 до 5 років. Вони можуть включати:
- труднощі в навчанні
- поведінкові проблеми
- затримки розвитку
- погана координація
- низький м’язовий тонус
- синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ)
- проблеми з рухом і рівновагою
- проблеми вегетативної нервової системи (проблеми з регуляцією температури тіла, артеріального тиску та частоти серцевих скорочень)
- проблеми зі сном
- погана хода (ходьба)
Хто найстаріша людина з синдромом Драве?
Згідно з дослідженням 2011 року, в якому розглядалися дані пацієнтів про 22 людей із синдромом Драве, найстаршій живій людині було 60 років. Однак середній вік учасників становив 39 років.
У той час як множинні напади залишаються характерним симптомом, у дорослих із синдромом Драве також спостерігалося неврологічне погіршення, зокрема моторне та когнітивне погіршення, яке потребує більшої підтримки догляду. І дисфагія (утруднене ковтання) частіше виникала, що може збільшити ризик ускладнень.
Як хвороба, яка обмежує життя, впливає на психічне здоров’я?
Хвороба, яка обмежує життя, може бути приголомшливою як на емоційному, так і на фізичному рівні. Це означає, що тривога, а також депресія є можливими станами, які можуть розвинутися.
Залежно від тяжкості затримки розвитку люди з синдромом Драве можуть відчувати:
- зниження бажання спілкуватися
- небажання говорити про свої почуття
- дратівливість, особливо коли вони втрачають здатність займатися діяльністю, яка їм колись подобалася
Надзвичайно важливо переконатися, що охорона психічного здоров’я є пріоритетом для людей із синдромом Драве, а також для тих, хто їх любить.
Хоча ця допомога може виглядати інакше, ніж звичайна розмовна терапія, ранній доступ до терапевтичних стратегій може сформувати те, як діти справляються зі своїми емоціями протягом усього життя. У деяких техніках, як-от терапія з піском, використовується спосіб гри дітей, щоб допомогти їм виразити себе.
Послуги психічного здоров’я для людей з епілепсією та синдромом Драве
Залежно від тяжкості стану епілепсія та синдром Драве можуть бути захворюваннями, які можуть значно знизити якість життя людини.
Звернення за підтримкою психічного здоров’я має вирішальне значення для того, щоб людина з синдромом Дравата та її близькі мали інструменти, необхідні для лікування захворювання, окрім медичного лікування.
Знайте, що ви не самотні, і є багато ресурсів, які допоможуть вам:
- Фонд синдрому Драве надає ресурси для дорослих із синдромом Драве, а також для опікунів дітей, які отримали цей діагноз. У них також є група у Facebook.
-
Dravet Urgency створює інфографіку та інші ресурси для людей із синдромом Драве та їхніх близьких.
-
Epilepsy Foundation також пропонує низку груп підтримки — як віртуальних, так і особистих — які часто класифікуються за віком, щоб допомогти людям і опікунам уникнути відчуття ізоляції в цей період.
-
Фонд дитячої неврології забезпечує контактну лінію для тих, хто потребує підтримки.
- Пошук сімейного терапевта також може допомогти вам подолати сильні емоції, які виникають у разі народження дитини з хворобою, яка обмежує життя, або у вас самого.
Як взяти участь у клінічних дослідженнях
Тривають дослідження нових терапій і методів лікування для кращого лікування нападів і симптомів синдрому Драве.
Батьки або люди із захворюванням, які зацікавлені в тому, щоб подати заявку на участь у випробуванні, повинні відвідати ClinicalTrials.gov, ресурс, зібраний Національною медичною бібліотекою (NLM), щоб знайти випробування, які активно набирають учасників. Вони включають як державні, так і приватні дослідження.
Але майте на увазі, що дослідження не були оцінені федеральним урядом США. Тому перед участю завжди проконсультуйтеся зі своїм лікарем.
Крім того, Фонд синдрому Драве також склав список клінічних випробувань, присвячених цій хворобі.
Паліативна допомога людям із синдромом Драве
На відміну від раку чи інших станів, коли очікувану тривалість життя можна легко визначити кількісно, діагноз синдрому Драве не завжди дає таке розуміння. Таким чином, замість догляду наприкінці життя, опікунам і близьким людям, можливо, доведеться розглянути послуги паліативної допомоги.
Хоча дискусії наприкінці життя можуть бути частиною паліативної допомоги, мета полягає в тому, щоб забезпечити комплексну мережу медичної допомоги та емоційної підтримки для людей із синдромом Драве, одночасно покращуючи загальну якість їхнього життя.
Серед постачальників можуть бути релігійні лідери, медсестри, терапевти, соціальні працівники та інші медичні працівники. Взявши на себе багато обов’язків по догляду, ця опція дозволяє опікунам також мати кращий світогляд.
Крім того, паліативна допомога також може гарантувати, що людина з синдромом Драве може залишатися вдома та бути з близькими, а не переміщуватись до постійного медичного закладу.
- Фізіотерапія: Це може знадобитися для запобігання атрофії та контрактурам через недостатню активність.
- Трудотерапія: Це також може бути корисним у деяких аспектах догляду за собою, як-от відвідування туалету, чищення зубів і прийом їжі.
- Логопедична: Логопедія або спеціальна освіта можуть допомогти деяким дітям навчитися краще спілкуватися.
Дізнайтеся більше про те, як паліативна допомога може покриватися страхуванням або програмою Medicare.
Синдром Драве — це захворювання головного мозку, яке вражає приблизно 20% дітей, у яких починаються такі симптоми, як тривалі судоми, до досягнення 1 року. З цим важким діагнозом зіткнутися та впоратися. Однак 80% людей із захворюванням досягають повноліття. Крім того, деякі ліки можуть контролювати напади, покращуючи якість життя вашої дитини.
Можливі затримки розвитку та поведінки, і більшість людей із синдромом Драве потребуватимуть певної форми підтримки догляду протягом усього життя.
Існують варіанти лікування, які допоможуть впоратися із захворюванням, а також ресурси, які допоможуть людині з синдромом Драве та її близьким впоратися з діагнозом.
Discussion about this post