Гостра печінкова порфірія (ГПП) є рідкісним генетичним захворюванням, пов’язаним із сильним болем у животі та проблемами з центральною нервовою системою.
Ці розлади характеризуються проблемами утворення речовини, яка називається гем. Гем складається з хімічних речовин, які називаються порфірином, які зв’язані із залізом.
У людей з порфірією організму не вистачає певних ферментів, необхідних для завершення процесу утворення гему. Накопичення порфірину в тканинах і крові може викликати різноманітні симптоми.
Це складний розлад, але можливі варіанти лікування.
Існують також клінічні випробування потенційно нових методів лікування, в яких ви могли б взяти участь.
Дізнайтеся про всі свої варіанти, щоб бути в курсі останніх методів лікування AHP.
Ін’єкції геміну
У деяких випадках вам може бути недостатньо гему для вироблення гемоглобіну та розносу еритроцитів по всьому організму.
Гемін – це синтетична форма гему, яку медичний працівник може ввести у ваше тіло, якщо він виробляє занадто багато порфіринів.
Ін’єкції геміну можуть підвищити гемоглобін. Ін’єкції також можуть підвищити міоглобін, який допомагає підтримувати ваше серце та нервову систему.
Внутрішньовенне гемін
Гемін також доступний для внутрішньовенного (IV) введення. Це лікування зазвичай проводиться в умовах стаціонару після нападу AHP.
Згідно з журналом Clinical Advances in Hematology and Oncology, пацієнти в лікарні отримують до 4 міліграмів на кілограм ваги протягом 3-4 днів.
Внутрішньовенне введення геміну також можна використовувати як профілактичний захід від одного до чотирьох разів на місяць. Ваш гематолог може надати IV у своєму кабінеті.
Внутрішньовенне введення глюкози
Отримання достатньої кількості вуглеводів допомагає забезпечити функціонування еритроцитів.
Якщо у вас низький рівень глюкози, природного елемента вуглеводів, ваш лікар може порекомендувати вам внутрішньовенно вводити глюкозу.
Більш легкі випадки низького рівня глюкози в крові можуть бути вирішені прийомом цукрових таблеток.
Флеботомія
У деяких випадках лікування геміном може підвищити рівень заліза. Занадто багато заліза може викликати напади.
У разі AHP для видалення надлишку заліза використовується флеботомія. Ця процедура передбачає забір крові для видалення шкідливих елементів.
Ваш лікар повинен буде контролювати рівень заліза за допомогою аналізів крові, щоб переконатися, що вони не надто високі.
Генна терапія
Генна терапія під назвою гівосіран була схвалена
Було виявлено, що гівосіран при ін’єкції зменшує швидкість утворення токсичних побічних продуктів у печінці. Це призвело до зменшення кількості нападів AHP, які потребували госпіталізації або термінового відвідування лікаря.
Агоністи гонадотропін-рилізинг гормону
Коливання гормонів є поширеними тригерами AHP у тих, у кого є менструальний цикл. Хоча коливання гормонів неминучі, деякі ліки можуть допомогти, якщо ви виявите, що місячні часто викликають напади AHP.
Змінення балансу статевих гормонів, особливо підвищення прогестерону, пов’язане з нападами AHP. Напади у жінок частіше виникають у лютеїнову фазу менструального циклу. Лютеїнова фаза настає після овуляції і перед менструацією.
У цій ситуації можуть допомогти агоністи гонадотропін-рилізинг гормону. Одним із прикладів є ліки лейпроліду ацетат (Lupron Depot).
Уникнення тригерів
Окрім лікування атак AHP за допомогою геміну, глюкози, генної терапії та інших методів, ваш лікар запропонує вам уникати тригерів як частину вашого плану лікування.
Поширені тригери включають:
- вживання алкоголю
- низькокалорійні дієти або голодування
- надлишок білка в раціоні
- надлишок заліза з добавок і їжі
- гормональні препарати
- певні антибіотики
- інфекції
- куріння
- стрес
- вплив сонячних променів
Госпіталізація
Госпіталізація є останнім заходом при тяжких симптомах АГП. Ваш лікар може запропонувати госпіталізацію, якщо ви відчуваєте такі симптоми, як:
- труднощі з диханням
- зневоднення
- гіпертонія
- судоми
- сильний біль
- блювота
У лікарні ваш лікар буде лікувати ці симптоми та спостерігати за вами на предмет ускладнень, таких як ураження печінки та ниркова недостатність. Повторювані напади AHP з часом можуть призвести до хронічного болю.
Вивчення клінічних випробувань
Завдяки профілактичним заходам та швидкому лікуванню пов’язаних з ними нападів прогноз AHP покращився за останні кілька десятиліть. Тим не менш, ми багато чого не знаємо про розлад.
Можливі такі ускладнення, як захворювання печінки та нирок, які можуть призвести до скорочення тривалості життя та зниження якості життя.
Коли справа доходить до вашого плану лікування, поговоріть зі своїм лікарем про клінічні випробування лікування AHP у вашому регіоні.
Як учасник, ви можете спробувати новітні методи лікування, які можуть допомогти вашому стану. У більш широкому масштабі ви також можете допомогти іншим людям з AHP.
Ці дослідження можуть забезпечити безкоштовне лікування плюс компенсацію.
Ви можете дізнатися більше на ClinicalTrials.gov.
Discussion about this post