Дитячий гранулематозний артрит: причини, діагностика та лікування

Питання «Що в імені?» може бути особливо важко відповісти, коли мова йде про хвороби, які мають різні назви або пов’язані з кількома назвами. Чи мають значення ці різні імена? Що вони вам кажуть?

Дитячий гранулематозний артрит (PGA) — це захворювання, яке має кілька назв. Три з цих назв: синдром Блау (BS), саркоїдоз з раннім початком (EOS) і хронічна гранулематозна хвороба (CGD).

Не хвилюйтеся, якщо ви ніколи раніше не чули про BS, EOS або CGD. Ти не один! Зрештою, BS настільки рідкісний, що менше 300 осіб у Сполучених Штатах, за оцінками, мають такий стан.

Щоб зрозуміти PGA, важливо зрозуміти, що означають терміни «BS», «EOS» і «CGD». Отже, ми проаналізували наукові дослідження, щоб допомогти вам зрозуміти ці назви, як вони поєднуються між собою та що вони означають для діагностики та лікування PGA.

Педіатричний гранулематозний артрит (PGA)

Як випливає з назви, PGA – це артрит, який виникає у молодих людей як результат гранулематозного запалення.

BS, EOS і CGD є хронічними генетичними захворюваннями, які викликають у дітей гранулематозне запалення. Отже, коли артрит присутній в результаті цього гранулематозного запалення, його можна назвати PGA.

Якщо ви збентежені, не хвилюйтеся — ви не самотні! Може бути корисним знати, що «PGA» є доречним терміном для використання в будь-який час, коли дитина має артрит через гранулематозне запалення, незалежно від конкретної основної причини.

Синдром Блау (BS) і ранній початок саркоїдозу (EOS)

Шлях до PGA може початися з генетичної мутації. Мутація та її наслідки називаються BS або EOS. BS і EOS є хронічними, прогресуючими захворюваннями.

BS і EOS є по суті ідентичні тому що вони мають однакові генетичні причини та симптоми. Обидва включають мутації гена NOD2 і зазвичай проявляються як гранулематозний дерматит (запалена шкіра), артрит (біль у суглобах) і увеїт (набряк середнього шару ока).

Різниця між цими двома умовами полягає в тому, що EOS викликана новими генетичними змінами. Це трапляється у людей, у родині яких не було захворювання. З іншого боку, БС є спадковим захворюванням, яке супроводжується сімейною історією генетичної мутації.

Щоб людина була включена до складу міжнародний реєстр з цих станів вони повинні мати гранулематозне запалення, артрит і увеїт або висипання на очах.

Хронічна гранулематозна хвороба (ХГЗ)

Подібно до BS та EOS, CGD є розладом, при якому у людей можуть розвинутися гранульоми.

CGD — це рідкісне спадкове захворювання імунної системи, яке не дозволяє фагоцитуючим лейкоцитам — типу білих кров’яних тілець, які допомагають запобігати інфекціям — вбивати мікроби. Це означає, що люди з ХГЗ не мають захисту від бактеріальних і грибкових інфекцій.

Діти з ХГН є загалом народжується здоровим але розвиваються важкі інфекції в дитинстві та ранньому дитинстві. Ці інфекції можуть вражати легені, шкіру, печінку, лімфатичні вузли та кишечник.

У осіб із ХГЗ також можуть розвинутися гранульоми, які є масами запального матеріалу. Вони часто ростуть на шкірі, шлунково-кишковому тракті та сечостатевих шляхах. (GCD було названо на честь цих гранульом до того, як було виявлено генетичну частину захворювання.)

Більшості дітей з ХГЗ буде діагностовано до 5 років. Симптоми, що призводять до цього діагнозу, можуть включати:

лихоманка
висипання на шкірі, які можуть з’явитися вже у віці 1 місяця і зазвичай з’являються на обличчі перед тим, як поширитися на тулуб
біль у суглобах, який може супроводжуватися кістоподібними ділянками припухлості на тильній стороні стоп і зап’ястях
артрит
пневмонія
бактеріальні та грибкові інфекції

Діагностика ПГА

Після вивчення історії хвороби людини та проведення фізичного огляду медичні працівники часто діагностувати CGD за допомогою біопсії шкіри та різноманітних тестів.

Вони можуть включати:

тести на функцію нейтрофілів, щоб визначити, як функціонують лейкоцити
тест на зниження дигідроерготаміну
генетичне тестування для підтвердження конкретної генної мутації

Також важливо виключити хронічні інфекції перед діагностикою ХГС.

Єдиний спосіб, яким медичний працівник може беззаперечно діагностувати BS або EOS, — це провести генетичний тест на конкретну мутацію гена NOD2.

Варіанти лікування PGA

Лікування PGA вимагає мультидисциплінарного підходу.

Медичні працівники часто призначають стероїдні ліки, щоб допомогти впоратися із запаленням і болем при артриті. Однак тривале застосування цих препаратів може викликати небажані побічні ефекти.

Щоб придушити активність захворювання та дозволити скоротити лікування, медичний працівник може призначити імуносупресивний препарат метотрексат.

Не вистачає доказових терапевтичних варіантів, але медичні працівники починають використовувати моноклональні антитіла проти TNF у лікуванні PGA. Оскільки фактор некрозу пухлин (TNF)-альфа може відігравати важливу роль у запальних станах CGD, етанерцепт (засіб проти TNF) може змінити правила гри в майбутніх планах лікування.

PGA є рідкісним захворюванням, яке викликає у дуже маленьких дітей біль при артриті в результаті гранулематозного запалення. Генетичні порушення викликають PGA. Більшість людей з PGA виглядають здоровими при народженні, але незабаром після народження починають відчувати захворювання шкіри та часті хвороби.

PGA зустрічається дуже рідко. Якщо ви вважаєте, що у вашої дитини може бути PGA, наступним кроком буде звернутися до медичного працівника за допомогою та направленням.