Огляд
Певні генні мутації пов’язані з недрібноклітинним раком легенів (НМРЛ). Наявність однієї з цих мутацій може вплинути на тип лікування, який рекомендує ваш лікар.
Гени – це інструкції, які змушують наші тіла працювати. Вони вказують нашим клітинам, які білки виробляти. Білки контролюють, наскільки швидко клітини ростуть, діляться та виживають.
Іноді гени змінюються. Це може статися до народження людини або пізніше в житті. Ці зміни називаються мутаціями. Ці зміни можуть вплинути на певні функції нашого організму.
Генні мутації можуть перешкодити самовідновленню ДНК. Вони також можуть дозволити клітинам безконтрольно рости або жити занадто довго. Згодом ці зайві клітини можуть утворювати пухлини, з чого починається рак.
Зародкова лінія проти соматичних мутацій
Генні мутації, які викликають рак легенів, можуть відбуватися одним із двох різних способів.
Соматичні мутації – це набуті мутації. Вони є найпоширенішою причиною раку.
Вони трапляються, коли ви піддаєтеся впливу хімічних речовин, тютюну, УФ-випромінювання, вірусів та інших шкідливих речовин протягом вашого життя.
Мутації зародкової лінії є спадковими мутаціями. Вони передаються від матері або батька до дитини через яйцеклітину або сперму. Про
Типи генних мутацій при раку легенів
Кілька різних генних мутацій допомагають недрібноклітинному раку легенів (НМРЛ) поширюватися і рости. Ось деякі з найбільш поширених генних мутацій:
TP53
The TP53 ген відповідає за вироблення пухлинного білка p53. Цей білок контролює клітини на предмет пошкодження ДНК і діє як пухлинний супресор. Це означає, що він утримує пошкоджені клітини від занадто швидкого або неконтрольованого зростання.
Мутації TP53 поширені при ракових захворюваннях і зустрічаються приблизно в
Дослідження показують, що мутації TP53 у поєднанні з мутаціями гена EGFR, ALK або ROS1 пов’язані з коротшим часом виживання.
Існують дебати про те, чи завжди людей з раком потрібно тестувати на генетичні мутації TP53, оскільки ще немає цільової терапії для лікування цієї мутації.
Дослідження цільової терапії TP53 тривають.
КРАС
Мутація гена KRAS зустрічається приблизно у 30% усіх НМРЛ. Це частіше зустрічається у людей, які палять. Перспективи для людей з таким типом генетичних змін не такі гарні, як для тих, у кого їх немає.
EGFR
Рецептор епідермального фактора росту (EGFR) – це білок на поверхні клітин, який допомагає їм рости і ділитися. Деякі клітини НМРЛ мають занадто багато цього білка, що змушує їх рости швидше, ніж зазвичай.
До 23 відсотків пухлин NSCLC містять мутацію EGFR. Ці мутації частіше зустрічаються у певних груп людей, включаючи жінок і некурців.
ALK
Про
MET і METex14
The MET ген змінюється до 5 відсотків усіх НМРЛ. MET-позитивний рак легенів, як правило, більш агресивний, ніж рак без цієї мутації.
Делеція MET екзону 14 (METex14) – це тип мутації MET, яка пов’язана з приблизно
BRAF
Про
ROS1
Ця мутація впливає на між
ROS1-позитивний рак може бути більш агресивним і може поширюватися на такі області, як мозок і кістки.
Деякі з менш поширених мутацій, пов’язаних з НМРЛ, включають:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- НТРК
- HER2
Тестування на генні мутації
Коли вам вперше діагностують НМРЛ, ваш лікар може перевірити вас на певні генетичні мутації.
Ці тести називаються молекулярним аналізом, біомаркерними або геномними тестами. Вони дають вашому лікареві геномний профіль вашої пухлини.
Знання, чи є у вас одна з цих мутацій, допоможе вашому лікареві визначити, яке лікування може бути найкращим для вас. Цільові методи лікування працюють на рак з мутаціями EGFR, KRAS, ALK та іншими генними мутаціями.
Генетичні тести використовують зразок тканини з вашої пухлини, який ваш лікар видаляє під час біопсії. Зразок тканини відправляється в лабораторію для дослідження. Аналіз крові також може виявити мутацію гена EGFR.
Для отримання результатів може знадобитися від 1 до 2 тижнів.
Лікування специфічних мутацій
Лікування, яке рекомендує ваш лікар, ґрунтується на результатах вашого генетичного тесту, а також на вашому типі та стадії раку.
Кілька цільових препаратів лікують мутації гена НМРЛ. Ви можете отримати їх як самостійне лікування. Вони також поєднуються з хіміотерапією, іншою цільовою терапією або іншими методами лікування раку легенів.
Інгібітори EGFR блокують сигнали від білка EGFR, що сприяє росту раку з таким типом мутації. До цієї групи препаратів входять:
- афатініб (гілотріф)
- дакомітиніб (Vizimpro)
- ерлотиніб (Тарцева)
- гефітиніб (Іресса)
- Нецитумумаб (Portrazza)
- осимертиніб (Тагріссо)
Ліки, які спрямовані на мутації гена ALK, включають:
- алектиніб (Alecensa)
- бригадініб (Алунбриг)
- церитиніб (Zykadia)
- кризотиніб (Xalkori)
- лорлатиніб (Lorbrena)
Цільова терапія для ROS-1 позитивного раку легенів включає:
- церитиніб (Zykadia)
- кризотиніб (Xalkori)
- ентректиніб (Розлітрек)
- лорлатиніб (Lorbrena)
Ліки, які спрямовані на мутації BRAF, включають:
- дабрафеніб (тафінлар)
- траметиниб (мекініст)
Препарат капматиніб (Tabrecta) лікує рак легенів з мутацією METex14.
Якщо наразі немає препарату для вашої конкретної мутації, ви можете претендувати на клінічне випробування. Ці дослідження перевіряють нові цільові методи лікування.
Участь у випробуванні може дати вам доступ до нового препарату для вашого типу НМРЛ, перш ніж він стане доступним для всіх інших.
Раніше лікування НМРЛ було універсальним. Усі отримували однаковий режим, який часто передбачав хіміотерапію.
Сьогодні ряд методів лікування спрямовані на конкретні генні мутації. Ваш лікар повинен перевірити вашу пухлину, коли вам поставлять діагноз, і повідомити, чи є ви хорошим кандидатом для цільового препарату.
Ви можете претендувати на клінічне випробування, якщо наразі немає ліків для вашої мутації.
Прочитайте статтю іспанською мовою.
Discussion about this post