Хвороба Штаргардта — це рідкісна успадкована форма макулярної дегенерації, яка зазвичай проявляється у дітей, підлітків і молодих людей. Це захворювання очей може спричинити втрату або розмитість центрального зору.
Ви можете не думати про те, що діти, підлітки та молоді люди відчувають втрату або розмитість зору більше, ніж літні люди. Але рідкісне захворювання очей, відоме як хвороба Штаргардта, викликає занепокоєння, оскільки це форма дегенерації жовтої плями, яка зазвичай вражає молодших людей.
У цій статті ви дізнаєтесь, у кого розвивається хвороба Штаргардта, які існують методи лікування та чого очікувати, якщо ви або ваші діти успадкуєте цю хворобу.
Що таке хвороба Штаргардта?
Хвороба Штаргардта є формою макулярної дегенерації. Але насправді це те ж саме, що й вікові різновиди хвороби, у тому, як вони впливають на ваш зір.
Про дегенерацію жовтої плями
Близько 11 мільйонів людей у Сполучених Штатах мають певну форму вікової макулярної дегенерації. Макулярна дегенерація є основною причиною втрати зору з віком.
Ви можете дізнатися більше про ці типи макулярної дегенерації та про те, як вона може вплинути на ваш центральний зір.
На відміну від вікової дегенерації жовтої плями, макулярна дегенерація Штаргардта передається через сім’ї. Цей стан не розвинеться спонтанно з часом. Натомість у вас повинен бути принаймні один батько, який передав вам певну генетичну мутацію.
Також відома як ювенільна дегенерація жовтої плями, ця форма дегенерації жовтої плями часто вперше проявляється у дітей, підлітків і молодих людей. Немає ліків, тому хвороба Штаргардта може виникнути пізніше в житті. Але це все одно було б успадковано від ваших батьків.
У кого розвивається генетична хвороба Штаргардта?
Єдиним реальним фактором ризику хвороби Штаргардта є принаймні один із батьків, який є носієм генної мутації, яка її викликає.
Хвороба Штаргардта викликається мутаціями в ABCA4 ген або ELOVL4 ген. Обидва ці гени направляють ваше тіло щодо того, як виробляти специфічні білки, які містяться в сітківці ока.
- ABCA4 ген: Ця генна мутація перешкоджає створенню цього білка, який допомагає виводити токсини з фоторецепторних клітин. Оскільки ці токсини накопичуються в сітківці, відбувається загибель клітин і втрата зору. Ця специфічна мутація вимагає копії генетичної мутації від кожного з батьків, щоб викликати симптоми. Можна успадкувати лише одну копію мутованого ABCA4 але це може не призвести до симптомів втрати зору.
- ELOVL4 ген: Ця генна мутація впливає на функцію жирних кислот у сітківці, що призводить до утворення білкових згустків, які можуть пошкодити або знищити клітини сітківки. На відміну від ABCA4 гена, лише єдина копія ELOVL4 мутації від одного з батьків достатньо, щоб викликати симптоми та втрату зору.
Що бачать люди з хворобою Штаргардта?
Як і при інших формах дегенерації жовтої плями, пошкодження області жовтої плями сітківки головним чином створює розмитість або втрату зору у вигляді темних плям у центральному полі зору.
Національний інститут очей та інші дослідники стверджують, що хвороба Штаргардта може викликати
- темні або туманні плями у вашому центральному зорі
- нечіткий зір
- чутливість до світла
- труднощі з перемиканням від світлих до темних налаштувань
- лінії та форми можуть виглядати хвилястими або спотвореними
- спотворення кольору або
дальтонізм
Хвороба Штаргардта зазвичай не впливає на ваш бічний зір (периферичний), але це так
Як швидко прогресує Stargardt?
Хвороба Штаргардта прогресує найшвидше, коли вона з’являється рано.
Можливі випадки розвитку у дорослих, які зазвичай прогресують повільніше.
Крім того, швидкість прогресування захворювання значно варіює, приблизно від 0,28 до 1,58 мм.2 збитків на рік. Це не рідкість, коли швидкість втрати зору спочатку прогресує або прискорюється, а потім з часом вирівнюється.
Чи сліпнуть люди зі Старгардтом?
У випадку хвороби Штаргардта, ніж у випадку вікової макулярної дегенерації, симптоми можуть дещо відрізнятися від людини до людини. Однак постійним є втрата гостроти зору.
Повна сліпота можлива, але
Інші симптоми, які є загальними, але не настільки поширеними, як втрата зору, включають:
- структурні зміни в сполучних тканинах ока (судинної оболонки)
- пошкодження центральної ямки — первинної точки центральної гостроти зору
- аномальне забарвлення або пігментація тканин ока
Як ви лікуєте макулярну дегенерацію Штаргардта?
Насправді лікування хвороби Штаргардта не існує. Наукові дослідження та клінічні випробування досліджують такі речі, як ліки, терапія стовбуровими клітинами та генна терапія, але наразі пошук способів впоратися з втратою зору є єдиним виходом для людей із хворобою Старгардта.
Є кілька рекомендацій, які можуть допомогти уповільнити прогресування цього захворювання, зокрема:
- не палити
- уникати прийому занадто великої кількості додаткового вітаміну А
- захистити очі від зовнішнього сонячного світла
Чи виліковний Штаргардт?
Не існує ліків від хвороби Штаргардта.
Люди з цим захворюванням успадковують генетичні мутації, які призводять до втрати зору. Також немає способу запобігти передачі цього гена, якщо ви його носите.
Однак генетичне тестування може виявити ризик, а генетичне консультування допоможе визначити ризик передачі цього гена вашій дитині, якщо він є у вашій родині.
Хворобу Штаргардта іноді називають ювенільною дегенерацією жовтої плями, і це успадкована форма втрати зору, яка часто з’являється в якийсь момент у дитинстві.
Деякі люди не мають симптомів до зрілого віку, але ліки від цього захворювання не існує в будь-якому віці.
Окрім центральної втрати зору, люди з хворобою Штаргардта можуть відчувати чутливість до світла та зміну кольору тканин ока або зору.
Discussion about this post