Метахроматична лейкодистрофія

Види метахроматичної лейкодистрофії

Існує три форми MLD. Кожна форма викликає схожі симптоми і визначається віком, у якому розвиваються симптоми. Три форми MLD включають:

• пізній інфантильний MLD, який з’являється у дітей у віці від 6 до 24 місяців
• ювенільний MLD, який з’являється у дітей у віці від 3 до 16 років
• дорослий MLD, який з’являється у підлітків або дорослих будь -якого віку

Які симптоми метахроматичної лейкодистрофії?

Загальні симптоми MLD, які спостерігаються у всіх трьох формах захворювання, включають:

• аномальний рух м’язів
• проблеми поведінки
• зниження розумової функції
• зниження м’язового тонусу
• труднощі при ходьбі
• труднощі з прийомом їжі або годування
• часті падіння
• нетримання сечі
• дратівливість
• втрата контролю над м’язами
• проблеми з нервовою функцією
• судоми
• труднощі з розмовою
• труднощі з ковтанням

Як діагностується метахроматична лейкодистрофія?

Ваш лікар може поставити діагноз MLD після проведення фізичного огляду та перегляду результатів лабораторних тестів. Якщо у вас є симптоми MLD, ваш лікар може призначити деякі тести для підтвердження вашого діагнозу, включаючи наступне:

• Ваш лікар буде використовувати аналізи крові, щоб побачити, чи є у вас ферментний дефіцит.
• Використовуються аналізи сечі, щоб побачити, чи є у вас накопичення сульфатидів.
• Ваш лікар може призначити генетичний тест, щоб перевірити, чи є у вас ген, що викликає MLD.
• Можна замовити дослідження нервової провідності, щоб виміряти, як електричні імпульси переміщуються через ваші нерви та м’язи. Цей тест може бути використаний для вимірювання пошкодження нервів, викликаного MLD.
• МРТ може використовуватися для огляду вашого мозку. MLD викликає накопичення сульфатидів у мозку. Це можна побачити на МРТ.

Як лікується метахроматична лейкодистрофія?

Немає ліків від MLD. Лікування цього стану зосереджується на керуванні симптомами та покращенні якості життя. Ваш лікар може використовувати кілька різних методів лікування, щоб допомогти впоратися з вашими симптомами:

• ліки, які допомагають контролювати рухи м’язів і зменшують біль
• терапія для поліпшення мови, м’язових рухів і якості життя
• допомога в харчуванні для подолання труднощів з ковтанням і прийомом їжі

У деяких людей трансплантація кісткового мозку або пуповинної крові може бути ефективною для уповільнення прогресування захворювання. У разі успіху здорові клітини, отримані під час трансплантації, можуть виробляти ARSA, якого не вистачало організму. Хоча ця процедура не скасовує пошкодження, вже завданого хворобою, вона може зупинити майбутнє пошкодження нервової системи та запобігти розумовій інвалідності деяких людей. Це найефективніше як раннє втручання у людей, у яких мало або зовсім немає симптомів.

Як і будь-яка медична процедура, пересадка кісткового мозку має ризики. Ризики, пов’язані з трансплантацією кісткового мозку, можуть бути серйозними. Найпоширенішими ризиками є хвороба трансплантат проти хазяїна (GvHD) і відторгнення трансплантованих клітин.

У деяких людей щойно трансплантовані клітини розпізнають свої клітини як загарбників і намагаються атакувати їх. GvHD може викликати:

• лихоманка
• висип
• діарея
• ураження печінки
• ураження легенів

Лікування MLD включає препарати, які пригнічують імунну систему. Лікування зупинить напад, але збільшить ймовірність зараження.

Трансплантація кісткового мозку зазвичай передбачає придушення імунної системи для запобігання відторгнення трансплантованих клітин. Це збільшує ваші шанси на розвиток інфекції. Важливо швидко лікувати будь-яку інфекцію, щоб запобігти її переростанню в більш серйозний стан.

Які перспективи для людей з метахроматичною лейкодистрофією?

MLD – прогресуюче захворювання. Це означає, що симптоми з часом погіршуються. Люди, які страждають цим захворюванням, зрештою втрачають усі м’язові та психічні функції. Тривалість життя часто залежить від віку, в якому людині вперше поставили діагноз.

Хвороба прогресує швидше, якщо її діагностувати в ранньому віці. Діти з діагнозом пізній інфантильний MLD зазвичай живуть ще від 5 до 10 років. У неповнолітніх MLD очікувана тривалість життя становить від 10 до 20 років після встановлення діагнозу. Якщо симптоми не з’являються до зрілого віку, люди зазвичай живуть від 20 до 30 років після встановлення діагнозу.

Незважаючи на те, що досі немає ліків від MLD, розробляється більше методів лікування. Поговоріть зі своїм лікарем про участь у клінічних дослідженнях.

Як можна запобігти метахроматичній лейкодистрофії?

MLD – це генетичне захворювання, яке неможливо запобігти. Однак, якщо ця хвороба зустрічається у вашій родині, ви можете розглянути можливість генетичного тестування та консультації, щоб перевірити, чи є ви носієм. Генетичне консультування може допомогти вам бути краще поінформованими про ризики передачі гена вашим дітям.