Огляд кольпоцефалії

Кольпоцефалія може викликати ознаки і симптоми як от:

• порушення інтелектуального розвитку
• м’язові спазми
• затримки розвитку
• судоми
• нетипово малий розмір голови (мікроцефалія)
• рухова недостатність
• галюцинації
• зміни особистості
• проблеми із зором або слухом
• проблеми з мовленням

Інші захворювання, пов’язані з кольпоцефалією, можуть викликати додаткові симптоми. Наприклад, лиссенцефалия також пов’язана з:

• проблеми з ковтанням
• вроджені аномалії розвитку кінцівок, пальців рук і ніг
• порушення будови обличчя

Експерти в галузі охорони здоров’я вважають, що кольпоцефалія може бути наслідком порушень у розвитку мозку дитини з другого по шостий місяці вагітності. Хоча медичні працівники часто не знають точної основної причини, захворювання пов’язують із:

• генетичні фактори
• травма головного мозку внаслідок нестачі кисню (аноксичне ураження головного мозку)
• інфекції
• гестаційний діабетможливо

У маленькому 2016 дослідження у Бразилії дослідники виявили, що 13 із 16 немовлят, які мали вірус Зіка та нетипові знахідки на комп’ютерній томографії (КТ), також мали зменшений об’єм мозку. У десяти немовлят була кольпоцефалія.

Генетика кольпоцефалії

Дослідники все ще вивчають генетичні фактори, які можуть сприяти розвитку кольпоцефалії. В Кейс 2023 рокудослідники повідомили про 5-річну дівчинку з мутаціями в гені TSC1, яка мала:

• кольпоцефалія
• мікроцефалія
• недорозвинення мозолистого тіла
• структурні відмінності в тім’яній і скроневій частках
• інтелектуальна недостатність
• затримка росту

CENPJ мутації були пов’язані до мікроцефалії та кольпоцефалії

FOXC1 і PITX2 генні мутації пов’язані з синдромом Аксенфілда-Рігера, який може бути пов’язаний з кольпоцефалією.

Тяжкість кольпоцефалії різна від людини до людини. Стан може спричинити багато ускладнень, зокрема:

• труднощі в навчанні
• затримки розвитку
• фізичні вади
• судоми

Важливо проконсультуватися з лікарем вашої дитини кожного разу, коли у вашої дитини виникають судоми або ви помічаєте інші симптоми неврологічних проблем, таких як затримка розвитку або труднощі з рухом.

Ці проблеми мають багато можливих причин. Лікарі можуть замовити такі тести, як візуалізація мозку, щоб перевірити наявність відмінностей у мозку вашої дитини. Вони також можуть порекомендувати варіанти лікування для лікування симптомів вашої дитини та підтримки її розвитку.

Лікар може діагностувати кольпоцефалію на пізніх термінах вагітності, ще до народження вашої дитини, але зазвичай її точніше діагностують після народження. Намагаючись діагностувати стан до народження вашої дитини, лікарі можуть неправильно діагностувати його як гідроцефалію (скупчення цереброспінальної рідини в порожнинах мозку вашої дитини).

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) може виявити структурні відмінності у мозку вашої дитини. КТ може показати різницю в розвитку їхнього черепа.

В кейс за 2019 рік, дослідники повідомили лише про дев’ятий відомий випадок кольпоцефалії, діагностованої у дорослому віці без симптомів. 29-річний чоловік мав періодичні пульсуючі головні болі, які тривали від хвилин до годин.

Кольпоцефалія присутня від народження, і немає відомого лікування. Також немає лікування, яке б усунуло структурні відмінності в мозку.

Лікування кольпоцефалії полягає в лікуванні супутніх ускладнень. Варіанти лікування може включати:

• когнітивно-поведінкова терапія
• психотерапія
• навчання соціальних навичок

• фізична або трудотерапія для поліпшення руху

• брекети для поліпшення роботи м’язів

• антипсихотичні препарати для галюцинацій

• протисудомні препарати для судом

Дослідники поки що не знайшли конкретних способів запобігання кольпоцефалії. Можливо, ви зможете підтримувати розвиток вашої дитини під час вагітності, уникаючи впливу хімічних речовин та інфекцій, які пов’язані з порушеннями розвитку.

Можна запобігти вкладників До порушень внутрішньоутробного розвитку відносять:

• тютюновий дим
• алкоголь
• наркотики, такі як кокаїн
• ліки, такі як ізотретиноїн
• інфекції, такі як вірус Зіка та цитомегаловірус

Перспективи кольпоцефалії можуть суттєво відрізнятися від людини до людини залежно від тяжкості захворювання та наявності інших структурних відмінностей мозку. Це не смертельний стан, але може створити багато проблем. Однак у деяких людей з цим захворюванням помітних симптомів ніколи не спостерігається.

Ви можете підтримати свою дитину, регулярно спілкуючись з її лікарями та негайно звертаючись за медичною допомогою, якщо у неї виникають такі ускладнення, як судоми.

Ось кілька поширених запитань про кольпоцефалію.

Які захворювання пов’язані з кольпоцефалією?

Кольпоцефалія пов’язана з такими станами, як:

• дитячий церебральний параліч
• транссфеноїдальне енцефалоцелепри якому мозкова тканина виступає через клиноподібну кістку
• окулоцеребрально-шкірний синдромщо викликає проблеми зі шкірою, очима та нервовою системою
• енцефалоцеле
• спадкова спастична параплегія
• Синдром Аксенфілда-Рігера

Чи прогресує кольпоцефалія?

Кольпоцефалія не є прогресуючим станом. Але гідроцефалія, стан із подібними симптомами та ознаками, може поступово погіршуватися.

Кольпоцефалія може спричинити інтелектуальну недостатність, судоми, труднощі з рухом та інші проблеми. Захворювання зустрічається рідко, і деяким людям діагноз не встановлюється до повноліття.

Важливо якнайшвидше відвідати лікаря вашої дитини, якщо ви підозрюєте, що ваша дитина має захворювання, яке перешкоджає її розвитку або викликає неврологічні симптоми, такі як судоми.