Полікістоз нирок

Що таке полікістоз нирок?

Полікістоз нирок (ПКН) — спадкове захворювання нирок. Це викликає утворення в нирках кіст, заповнених рідиною. PKD може погіршити функцію нирок і в кінцевому підсумку викликати ниркову недостатність.

PKD є четвертою провідною причиною ниркової недостатності. У людей з ПКД також можуть з’явитися кісти в печінці та інші ускладнення.

Які симптоми ПКД?

Багато людей живуть із ПКД роками, не відчуваючи симптомів, пов’язаних із захворюванням. Кісти зазвичай виростають на 0,5 дюйма або більше, перш ніж людина починає помічати симптоми. Початкові симптоми, пов’язані з PKD, можуть включати:

• біль або чутливість в животі
• кров у сечі
• часте сечовипускання
• болі в боках
• інфекція сечовивідних шляхів (ІСШ)
• камені в нирках
• біль або тяжкість у спині
• шкіра, яка легко дає синці
• блідий колір шкіри
• втома
• болі в суглобах
• аномалії нігтів

Діти з аутосомно-рецесивним ПКД можуть мати такі симптоми:

• гіпертонія
• ІМП
• часте сечовипускання

Симптоми у дітей можуть нагадувати інші розлади. Важливо отримати медичну допомогу, якщо дитина відчуває будь-який із перерахованих вище симптомів.

Що викликає PKD?

ПКД, як правило, передається у спадок. Рідше він розвивається у людей, які мають інші серйозні проблеми з нирками. Існує три типи PKD.

Аутосомно-домінантна ПКД

Аутосомно-домінантний (ADPKD) іноді називають дорослим PKD. За даними Національного фонду нирок, на нього припадає близько 90 відсотків випадків. Хтось із батьків із ПКД має 50-відсотковий шанс розвитку цього стану.

Симптоми зазвичай розвиваються пізніше в житті, у віці від 30 до 40 років. Однак деякі люди починають відчувати симптоми в дитинстві.

Аутосомно-рецесивна ПКД

Аутосомно-рецесивна PKD (ARPKD) зустрічається набагато рідше, ніж ADPKD. Це також передається у спадок, але обидва батьки повинні нести ген хвороби.

Люди, які є носіями ARPKD, не матимуть симптомів, якщо вони мають лише один ген. Якщо вони успадкують два гени, по одному від кожного з батьків, у них буде ARPKD.

Існує чотири типи ARPKD:

• Перинатальна форма присутній при народженні.
• Неонатальна форма виникає протягом першого місяця життя.
• Інфантильна форма виникає, коли дитині виповнюється від 3 до 12 місяців.
• Ювенальна форма виникає після того, як дитині виповниться 1 рік.

Набута кістозна хвороба нирок

Набута кістозна хвороба нирок (КХБН) не успадковується. Зазвичай це відбувається пізніше в житті.

ACKD зазвичай розвивається у людей, які вже мають інші проблеми з нирками. Це частіше зустрічається у людей, які мають ниркову недостатність або перебувають на діалізі.

Як діагностується ПКД?

Оскільки ADPKD і ARPKD успадковуються, ваш лікар перегляне вашу сімейну історію. Спочатку вони можуть призначити повний аналіз крові, щоб знайти анемію або ознаки інфекції, і аналіз сечі для пошуку крові, бактерій або білка у вашій сечі.

Щоб діагностувати всі три типи PKD, ваш лікар може використовувати тести візуалізації для пошуку кіст нирок, печінки та інших органів. Тести візуалізації, які використовуються для діагностики PKD, включають:

• УЗД черевної порожнини. Цей неінвазивний тест використовує звукові хвилі, щоб побачити у ваших нирках кісти.
• КТ черевної порожнини. Цей тест дозволяє виявити менші кісти в нирках.
• МРТ черевної порожнини. Ця МРТ використовує сильні магніти для зображення вашого тіла, щоб візуалізувати структуру нирок і знайти кісти.
• Внутрішньовенна пієлограма. Цей тест використовує барвник, щоб зробити ваші кровоносні судини більш чіткими на рентгенівському знімку.

Які ускладнення ПКД?

На додаток до симптомів, які зазвичай виникають при PKD, можуть виникнути ускладнення, оскільки кісти на нирках збільшуються.

Ці ускладнення можуть включати:

• ослаблені ділянки в стінках артерій, відомі як аневризми аорти або мозку
• кісти на печінці та в печінці
• кісти в підшлунковій залозі і яєчках
• дивертикули, або мішечки або кишені в стінці товстої кишки
• катаракта або сліпота
• хвороба печінки
• пролапс мітрального клапана
• анемія або недостатня кількість еритроцитів
• кровотеча або розрив кісти
• гіпертонія
• печінкова недостатність
• камені в нирках
• хвороба серця

Яке лікування PKD?

Метою лікування PKD є лікування симптомів та уникнення ускладнень. Контроль високого артеріального тиску є найважливішою частиною лікування.

Деякі варіанти лікування можуть включати:

• знеболюючі, крім ібупрофену (Advil), який не рекомендується, оскільки він може погіршити захворювання нирок
• ліки від артеріального тиску
• антибіотики для лікування ІМП
• дієта з низьким вмістом натрію
• діуретики, які допомагають вивести зайву рідину з організму
• оперативне втручання для дренування кісти та полегшення дискомфорту

У 2018 році Управління з контролю за продуктами і ліками схвалило препарат під назвою толваптан (торгова марка Jynarque) як засіб для лікування ADPKD. Він використовується для уповільнення прогресування ниркової недостатності.

Одним із серйозних потенційних побічних ефектів толваптану є серйозне ураження печінки, тому ваш лікар буде регулярно контролювати здоров’я вашої печінки та нирок під час прийому цього препарату.

При запущеній ПКД, що спричиняє ниркову недостатність, може знадобитися діаліз та трансплантація нирки. Можливо, доведеться видалити одну або обидві нирки.

Справність і підтримка PKD

Діагноз PKD може означати зміни та міркування для вас і вашої родини. Ви можете відчувати цілу низку емоцій, коли отримуєте діагноз PKD і коли ви налаштовуєтеся на життя з цим захворюванням.

Звернення до мережі підтримки сім’ї та друзів може бути корисним.

Ви також можете звернутися до дієтолога. Вони можуть порекомендувати дієтичні заходи, які допоможуть вам підтримувати низький артеріальний тиск і зменшити роботу нирок, які повинні фільтрувати та збалансувати рівень електролітів і натрію.

Існує кілька організацій, які надають підтримку та інформацію для людей, які живуть з PKD:

• Фундація PKD має відділення по всій країні для підтримки людей із PKD та їхніх сімей. Відвідайте їхній веб-сайт, щоб знайти розділ поблизу.
• Національний фонд нирок (NKF) пропонує освітні групи та групи підтримки хворим на нирки та їхнім родинам.

• Американська асоціація ниркових пацієнтів (AAKP) займається пропагандою захисту прав ниркових хворих на всіх рівнях уряду та страхових організацій.

Ви також можете поговорити зі своїм нефрологом або місцевою клінікою діалізу, щоб знайти групи підтримки у вашому регіоні. Вам не потрібно перебувати на діалізі, щоб отримати доступ до цих ресурсів.

Якщо ви не готові або не маєте часу відвідувати групу підтримки, кожна з цих організацій має доступні онлайн-ресурси та форуми.

Репродуктивна підтримка

Оскільки PKD може бути спадковим захворюванням, ваш лікар може порекомендувати звернутися до генетичного консультанта. Вони можуть допомогти вам скласти карту історії хвороби вашої родини щодо PKD.

Генетичне консультування може бути варіантом, який може допомогти вам зважити важливі рішення, наприклад, ймовірність ПКР у вашої дитини.

Ниркова недостатність і варіанти трансплантації

Одним з найбільш серйозних ускладнень ПКД є ниркова недостатність. Це коли нирки більше не можуть:

• фільтрувати відходи
• підтримувати баланс рідини
• підтримувати артеріальний тиск

Коли це станеться, ваш лікар обговорить з вами варіанти, які можуть включати пересадку нирки або лікування діалізом, щоб діяти як штучна нирка.

Якщо ваш лікар все ж включив вас до списку трансплантації нирки, є кілька факторів, які визначають ваше розміщення. Вони включають ваш загальний стан здоров’я, очікуване виживання та час перебування на діалізі.

Також можливо, що друг або родич може пожертвувати вам нирку. Оскільки люди можуть жити лише з однією ниркою з відносно невеликою кількістю ускладнень, це може бути варіантом для сімей, у яких є охочий донор.

Рішення про трансплантацію нирки або донорство нирки людині з захворюванням нирок може бути важким. Розмова зі своїм нефрологом може допомогти вам зважити свої можливості. Ви також можете запитати, які ліки та методи лікування можуть допомогти вам жити якомога краще в цей час.

За даними Університету Айови, середня трансплантація нирки дозволить функціонувати від 10 до 12 років.

Які перспективи для людей із PKD?

Для більшості людей PKD повільно погіршується з часом. За оцінками Національного фонду нирок, у 50 відсотків людей із ПКД до 60 років виникне ниркова недостатність.

До 70 років це число збільшується до 60 відсотків. Оскільки нирки є такими важливими органами, їхня недостатність може почати впливати на інші органи, наприклад печінку.

Належна медична допомога може допомогти вам боротися з симптомами ПКД протягом багатьох років. Якщо у вас немає інших захворювань, ви можете бути хорошим кандидатом на трансплантацію нирки.

Крім того, ви можете розглянути можливість поговорити з генетичним консультантом, якщо у вас є сімейний анамнез PKD і ви плануєте мати дітей.