Ризики раку, пов’язані з геном BRCA

Що таке ген BRCA?

Гени BRCA відповідають за генерування білків, які допомагають придушувати та відновлювати пошкодження ДНК. Це важливе завдання, оскільки пошкоджена ДНК може збільшити ризик розвитку деяких видів раку.

Існує два типи генів BRCA:

• Ген 1 раку молочної залози (BRCA1)
• Ген 2 раку молочної залози (BRCA2)

Іноді ці гени можуть зазнавати мутацій, що може пригнічувати їх здатність боротися з потенційним розвитком пухлини.

Мутації гена BRCA

Ти маєш два примірники обох генів BRCA від кожного з ваших батьків. Якщо один або обидва батьки мають мутацію гена BRCA, ваш ризик також мати такі мутації також більший.

Хоча Національний інститут раку (NCI) вважає, що мутації гена BRCA впливають 1 із 400 людей, вони також відзначають більшу поширеність у певних етнічних групах. До них належать особи ашкеназького, ісландського, норвежського та голландського походження.

Якщо у вас є мутація гена BRCA, ваш ризик деяких видів раку, особливо раку молочної залози та яєчників, може бути більшим. Однак ці мутації також можуть збільшити ваші шанси на розвиток інших типів раку.

Єдиний спосіб дізнатися, чи є у вас мутація BRCA, – це пройти генетичне тестування. Цей крок особливо важливий, якщо ви знаєте, що один із ваших батьків має такий тип генної мутації.

Ризики раку молочної залози, пов’язані з мутацією гена BRCA

Відомо, що мутації гена BRCA підвищують ризик спадкового раку молочної залози.

Так оцінює NCI 13 відсотків жінок захворіють на рак молочної залози в якийсь момент свого життя. однак, 55-72 відсотки жінок, які успадковують BRCA1 мутація і 45-69 відсотків які успадковують BRCA2 мутація призведе до розвитку раку молочної залози у віці від 70 до 80 років.

Іншим ризиком, який слід враховувати, є рак контралатеральної молочної залози. Цей тип раку молочної залози вражає молочну залозу, протилежну від місця початкового діагнозу раку. Згідно з NCI, цей ризик зростає з часом, а Від 20 до 30 відсотків ризик після десятиліття, і Від 40 до 50 відсотків через 20 років.

Жінки, які мають варіанти BRCA, також можуть мати підвищений ризик потрійного негативного раку молочної залози (TNBC).

Тоді як рак грудей найчастіше зустрічається у жінок понад 55 років віку, наявність мутацій BRCA може збільшити ризик розвитку пухлин раніше.

Ризики раку яєчників, пов’язані з мутацією гена BRCA

Інший помітний ризик, пов’язаний з мутаціями гена BRCA, включає рак яєчників. За даними Американського онкологічного товариства, менш ніж у 2 відсотків жінок розвивається рак яєчників, 25 відсотків випадків відносять до спадкових генних мутацій.

За оцінками NCI, від 39 до 44 відсотків жінок, які мають BCRA1 варіанти розвинуть цей рак і 11-17 відсотків жінок с BCRA2 варіанти можуть розвиватися.

Крім того, якщо у вас вже був рак молочної залози, можливо, у вас є більший ризик розвитку раку яєчників.

Інші ризики раку, пов’язані з мутацією гена BRCA

Мутації гена BRCA в основному пов’язані з раком молочної залози та яєчників у жінок. Однак варіанти генів також можуть збільшити ризик інших видів раку.

Вони можуть включати наступне:

• рак грудей у ​​чоловіків
• рак простати

• рак фаллопієвої труби

• первинний рак очеревини у жінок, який іноді поширюється на яєчники

• рак підшлункової залози
• гострий мієлоїдний лейкоз у дітей

Хто повинен пройти тест на мутацію гена BRCA?

Ви можете розглянути можливість генетичного тестування на варіанти BRCA, якщо у вас є особиста або сімейна історія певних видів раку. Особливо це стосується раку молочної залози та яєчників.

Навіть якщо у вас вже є рак, генетичне тестування може допомогти вашому онкологові визначити правильний курс лікування.

Ваш лікар також, ймовірно, порекомендує пройти обстеження, якщо хтось із ваших батьків знає BRCA1 або BRCA2 мутація. Генетичне тестування на ці два варіанти може бути проведено після вік 18.

Тестування на мутації гена BRCA можна провести в лабораторії за допомогою зразка крові або слини. Хоча генетичне тестування в домашніх умовах також доступне, важливо знайти такі варіанти схвалені FDA.

Майте на увазі, що існує ризик отримання хибнонегативних результатів. Це означає, що конкретний тест не виявив мутації гена BCRA, незважаючи на їх присутність у вашому організмі.

Що робити, якщо тест позитивний?

Позитивний результат тесту означає, що у вас є «імовірно патогенний» або «патогенний» варіант. Хоча у вас може бути підвищений ризик певних видів раку, наявність мутації BRCA не означає автоматично, що ви захворієте на рак.

Тим не менш, позитивний результат тесту може бути потужним інструментом, який допоможе пом’якшити або виявити рак на ранній стадії. Наприклад, ваш лікар може порекомендувати ранні скринінги.

Деякі люди також обирають більш агресивні методи лікування для запобігання раку. Приклади включають профілактичну мастектомію, хіміопрофілактичні препарати або видалення яєчників/фаллопієвих труб.

Якщо у вас уже є рак і ви отримали позитивний результат тесту на мутацію BRCA, це може визначити правильний курс лікування. Інгібітори полі-АДФ рибозо-полімерази (PARP) можуть бути особливо корисними. Ці ліки від раку стимулюють відновлення ДНК за наявності варіантів BRCA.

Нарешті, якщо ваш тест негативний, ваш лікар, можливо, захоче стежити за тим, чи у вашій родині є фактори ризику раку. Це може включати подальше генетичне тестування у випадку хибнонегативних результатів.