Більшість пухлин гіпофіза не є сімейними, але приблизно 1 з 20. Наявність члена сім’ї з пухлиною гіпофіза не означає, що вона у вас розвинеться. Але якщо у вас така сама генетична мутація, ви піддаєтеся більшому ризику.
Дізнатися, що у члена сім’ї є пухлина гіпофіза, може викликати почуття занепокоєння та невпевненості. Ви також можете бути стурбовані власним ризиком.
Пухлина гіпофіза утворюється, коли клітини аномально ростуть у гіпофізі, який розташований біля основи черепа. Незважаючи на те, що він розміром із зерно квасолі, деякі називають його «головною контрольною залозою», оскільки вона контролює гормони, які виробляють інші залози, щоб забезпечити безперебійну роботу організму. Більшість пухлин гіпофіза доброякісні (неракові).
Більшість людей, у яких розвиваються пухлини гіпофіза, не мають сімейного анамнезу. Коли вони трапляються, це зазвичай є частиною більш важливого стану.
Ось що потрібно знати про причини пухлини гіпофіза, пов’язані з нею захворювання та роль, яку може відігравати генетика.
Чи є пухлини гіпофіза в родинах?
Люди, у яких розвиваються пухлини гіпофіза, рідко мають родичів, у яких вони були або були. За даними Міжнародного нейроендокринного ракового альянсу, лише приблизно 1 із 20 пухлин гіпофіза має сімейний зв’язок. У цих випадках генетична мутація, яка підвищує ризик пухлини гіпофіза, переходить від одного покоління до наступного.
Ці мутації зазвичай збільшують ризик виникнення кількох різних типів пухлин або станів. У деяких випадках мутація викликає лише пухлини гіпофіза.
Давайте розглянемо обидва сценарії.
Що таке сімейна ізольована аденома гіпофіза (FIPA)?
FIPA — це коли генетична мутація є в родині, але пов’язана лише з пухлинами гіпофіза. FIPA складає близько
Приблизно в 80% сімей з FIPA вчені ще не ідентифікували ген, який викликає мутацію.
Найпоширенішою відомою мутацією є білок, що взаємодіє з арильним вуглеводневим рецептором (AIP) ген. Приблизно 1 з 5 сімей з FIPA має мутацію в цьому гені. Тим не менш, не всі з мутацією гена AIP розвивають FIPA.
Рідко FIPA може бути наслідком мутації рецептора, пов’язаного з білком G (GPR101) ген Х-хромосоми.
Які сімейні синдроми підвищують ризик раку гіпофіза?
У людей частіше розвивається пухлина гіпофіза як частина ширшого генетичного захворювання, також відомого як сімейний синдром. Ці синдроми зазвичай підвищують ризик різних станів або типів пухлин.
Це означає, що синдром може по-різному проявлятися у різних членів сім’ї. Деякі члени сім’ї можуть мати пухлини гіпофіза, але інші можуть мати, наприклад, пухлини надниркових залоз, щитовидної залози або мозку.
Деякі генетичні захворювання, пов’язані з пухлинами гіпофіза, включають:
Множинна ендокринна неоплазія типу 1 (MEN1)
Дослідники вважають мутацію в ЧОЛОВІКИ1 ген викликає стан. Люди з MEN1 мають підвищений ризик пухлин гіпофіза, підшлункової залози та паращитовидних залоз. Батько з цією мутацією має 50% шансів передати її своїм дітям.
Множинна ендокринна неоплазія типу 4 (MEN4)
MEN4 подібний до MEN1, але спричинений змінами в іншому гені, CDKN1B. Зміни найчастіше передаються у спадок.
Комплекс Карні
Люди зазвичай успадковують комплекс Карні від одного з батьків. Це може включати зміни в PRKAR1A ген.
Комплекс Карні характеризується незвичайною пігментацією шкіри, такою як плоскі коричневі плями на світлій шкірі або злегка підняті темні папули на темній шкірі. Пухлини серця, гіпофіза або нервів, які називаються шванномами, також є частиною цього.
Синдром Маккуна-Олбрайта
Синдром Маккуна-Олбрайта вражає залози внутрішньої секреції, включаючи гіпофіз, і викликає ураження кісток і незвичайну пігментацію шкіри.
Сімейна акромегалія
Проблеми з гіпофізом можуть призвести до того, що ваше тіло вироблятиме занадто багато гормону росту, викликаючи акромегалію. Він може бути частиною MEN1 або виникати окремо в родині. Через це ваші кістки та м’які тканини занадто сильно ростуть.
Інші синдроми
- Синдром Дайсера
- Синдром Лінча
- спадкова парагангліома
- нейрофіброматоз 1 типу
- туберозний склероз
У якому віці розвиваються пухлини гіпофіза?
Важко сказати, коли найчастіше починаються пухлини гіпофіза. Більшість з них розвиваються повільно, на розвиток потрібні десятиліття, перш ніж спричинити достатньо проблем для встановлення діагнозу. Вони рідко зустрічаються у дітей, але є найпоширенішою формою пухлини мозку, яка діагностується у людей віком від 15 до 19 років.
FIPA може розвинутися раніше, ніж інші пухлини гіпофіза. Середній вік встановлення діагнозу FIPA становить
Яка ймовірність розвитку пухлини гіпофіза, якщо у мене є сімейна історія?
Якщо у вас є сімейний синдром, пов’язаний з пухлинами гіпофіза, ваш ризик може бути більшим. Це також залежить від синдрому. Відповідно до
- 40% людей з МЕН1
- 20% людей із синдромом Маккуна-Олбрайта
- 15% людей з комплексом Карні
Якщо у вас в сімейному анамнезі FIPA, ваш ризик може залежати від того, який ген відповідає за стан. Близько 20% людей з мутацією в AIP ген розвивають пухлини гіпофіза. Але про
Якщо у вас в сімейному анамнезі були пухлини гіпофіза, подумайте про те, щоб поговорити з медичним працівником про генетичне тестування.
Хто найімовірніше захворіє на пухлину гіпофіза?
Хоча щороку лікарі діагностують приблизно 13 770 людей з пухлинами гіпофіза, дуже мало з цих пухлин є раковими. Все-таки стільки, скільки
Будь-яка людина може розвинути пухлину гіпофіза, але вони частіше зустрічаються в:
- люди віком від 50 до 75 років
- жінки
- Чорні люди
- Латиноамериканці
- люди з певними генетичними захворюваннями
Пухлини гіпофіза у темношкірих людей
Відповідно до
Чи можу я запобігти пухлині гіпофіза, якщо у мене є сімейний анамнез?
Дослідження не виявили жодного способу життя чи навколишнього середовища, які викликають пухлини гіпофіза, тому немає конкретного способу їх запобігання.
Тим не менш, ви можете знизити ризик розвитку раку в цілому, дотримуючись здорового способу життя, зокрема:
- здорове харчування
- уникнення тютюну
-
регулярно займатися спортом
- висипатися
Що ще може викликати пухлина гіпофіза?
Дослідники ще не знають, що викликає більшість пухлин гіпофіза. Успадковані генні мутації становлять лише близько
Пухлини зазвичай утворюються через набуті генні мутації. Це мутації, які ви отримуєте протягом свого життя.
- AIP
- GNAS
- USP8
- USP48
- BRAF
- PIK3CA
- TP53
Відомо, що жоден особливий спосіб життя чи вплив не можуть спричинити ці мутації.
Ранні ознаки пухлини гіпофіза
Відповідно до
- зміни або втрата зору
- головні болі
- нудота і блювота
- запаморочення
- судоми
- занадто швидко зростає
- струшування
Більшість людей, у яких розвивається пухлина гіпофіза, не мають сімейного анамнезу. Деякі успадковані генетичні захворювання підвищують ймовірність розвитку цих типів пухлин.
Ви мало що можете зробити, щоб запобігти пухлинам гіпофіза, незалежно від того, є у вас сімейна історія чи ні. Відомо, що спосіб життя чи навколишнє середовище не сприяють ризику. Але знання вашої сімейної історії може допомогти вам бути більш пильними та знайти їх швидше.
Discussion about this post