Синдром Жильбера

Що таке синдром Гілберта?

Синдром Жильбера – це спадкове захворювання печінки, при якому ваша печінка не може повністю переробляти з’єднання, яке називається білірубін.

Ваша печінка розщеплює старі еритроцити на сполуки, включаючи білірубін, які виділяються з калом і сечею. Якщо у вас синдром Гілберта, білірубін накопичується у вашому кровотоці, викликаючи стан, який називається гіпербілірубінемією. Ви можете побачити цей термін у результатах аналізу крові. Це просто означає, що у вашому організмі високий рівень білірубіну. У багатьох випадках високий білірубін є ознакою того, що з функцією печінки щось відбувається. Однак при синдромі Гілберта ваша печінка зазвичай нормальна.

Приблизно від 3 до 7 відсотків людей у Сполучених Штатах мають синдром Гілберта. Деякі дослідження показують, що вона може бути такою високою як 13 відсотків. Це не шкідливий стан і не потребує лікування, хоча це може викликати деякі незначні проблеми.

Які симптоми?

Синдром Жильбера не завжди викликає помітні симптоми. Насправді, 30 відсотків людей із синдромом Гілберта можуть ніколи не мати жодних симптомів. Деякі люди з синдромом Гілберта навіть не підозрюють, що вони хворіють на нього. Часто це не діагностують до раннього дорослого життя.

Якщо це викликає симптоми, вони можуть включати:

пожовтіння шкіри та білих частин очей (жовтяниця)
нудота і діарея
легкий дискомфорт в області живота
втома

Якщо у вас синдром Гілберта, ви можете помітити ці симптоми частіше, якщо ви робите речі, які можуть ще більше підвищити рівень білірубіну, наприклад:

переживання емоційного або фізичного стресу
енергійно тренуватися
не їсти протягом тривалого періоду часу
недостатньо пити воду
недостатньо спить
хворіти або мати інфекцію
відновлюється після операції
менструація
холодове вплив

Деякі люди з синдромом Гілберта також вважають, що вживання алкоголю погіршує їхні симптоми. У деяких людей навіть один-два напої можуть викликати нудоту незабаром після цього. Ви також можете мати відчуття, що нагадує похмілля протягом кількох днів. Алкоголь може тимчасово підвищити рівень білірубіну у людей із синдромом Гілберта.

Що це викликає?

Синдром Гілберта – це генетичне захворювання, яке передається від ваших батьків.

Це викликано мутацією в гені UGT1A1. Ця мутація призводить до того, що ваше тіло створює менше білірубіну-UGT, ферменту, який розщеплює білірубін. Без належної кількості цього ферменту ваше тіло не може правильно переробляти білірубін.

Як це діагностується?

Ваш лікар може перевірити вас на синдром Гілберта, якщо він помітить жовтяницю без інших ознак або симптомів проблеми з печінкою. Навіть якщо у вас немає жовтяниці, ваш лікар може помітити більш високий рівень білірубіну під час звичайного аналізу крові на функцію печінки.

Ваш лікар може також провести такі тести, як біопсія печінки, КТ, ультразвукове дослідження або інші аналізи крові, щоб виключити будь-які інші медичні умови, які можуть спричинити або збільшити ваш аномальний рівень білірубіну. Синдром Жильбера може виникати разом з іншими захворюваннями печінки та крові.

Ймовірно, вам буде діагностовано синдром Жильбера, якщо ваші печінкові тести показують підвищений білірубін і немає інших ознак захворювання печінки. У деяких випадках ваш лікар може також використовувати генетичний тест, щоб перевірити наявність генної мутації, що відповідає за стан. Ліки ніацин і рифампіцин можуть викликати підвищення рівня білірубіну при синдромі Гілберта, а також привести до діагнозу.

Як це лікується?

Більшість випадків синдрому Жильбера не потребує лікування. Однак, якщо у вас починаються значні симптоми, включаючи втому або нудоту, ваш лікар може призначити щоденний фенобарбітал (Люмінал), щоб допомогти зменшити загальну кількість білірубіну в організмі.

Існує також кілька змін у способі життя, які ви можете зробити, щоб запобігти симптомам, зокрема:

Достатньо спіть. Намагайтеся спати сім-вісім годин на добу. Дотримуйтесь послідовного режиму якомога ретельніше.
Уникайте тривалих періодів інтенсивних фізичних навантажень. Тримайте напружені тренування короткими (менше 10 хвилин). Намагайтеся щодня принаймні 30 хвилин займатися легкими або помірними вправами.
Залишайтеся добре зволоженими. Це особливо важливо під час фізичних навантажень, спекотної погоди та хвороби.
Спробуйте методи релаксації, щоб впоратися зі стресом. Слухайте музику, медитуйте, займайтеся йогою або спробуйте інші види діяльності, які допоможуть вам розслабитися.
Харчуйтеся збалансованою дієтою. Їжте регулярно, не пропускайте прийоми їжі та не дотримуйтесь дієт, які рекомендують голодувати або споживати лише невелику кількість калорій.
Обмежте вживання алкоголю. Якщо у вас є захворювання печінки, краще уникати алкоголю. Однак якщо ви все-таки п’єте, обмежтеся лише кількома напоями на місяць.
Дізнайтеся, як ваші ліки взаємодіють із синдромом Гілберта. Деякі ліки, в тому числі ті, які використовуються для лікування раку, можуть працювати інакше, якщо у вас синдром Гілберта.

Життя з синдромом Гілберта

Синдром Жильбера – нешкідливий стан, який не потребує лікування. Тривалість життя не змінюється через синдром Гілберта. Однак якщо ви починаєте помічати симптоми, можливо, вам доведеться внести деякі зміни в спосіб життя.