Що таке синдром Марфана?
Синдром Марфана – це захворювання сполучної тканини, яке впливає на ріст тіла. Сполучна тканина забезпечує підтримку вашої скелетної структури та всіх органів вашого тіла. Синдром Марфана, також званий синдромом Марфана, є результатом зміни в FBN1 (фібрилін-1) ген. Це часто, але не завжди, успадковується.
Будь-який розлад, який впливає на вашу сполучну тканину, як-от синдром Марфана, може вплинути на все ваше тіло, включаючи кістки, м’язи, шкіру, очі, кровоносні судини, серце та інші органи.
Людина з синдромом Марфана може:
- бути незвичайно високим і струнким
- мають розхитані суглоби
- мають проблеми із зором, серцем, інші проблеми зі здоров’ям
Симптоми можуть варіюватися від легких до важких. Коли вони з’являються та як швидко прогресують, також може відрізнятися. У деяких людей вони розвиваються в дитинстві, а інші не помічають змін, поки не стануть дорослими.
Синдром Марфана може бути небезпечним для життя, якщо серйозні симптоми розвиваються на ранньому етапі життя. Але після лікування багато людей можуть розраховувати на повноцінне життя.
Глобально, о
Симптоми синдрому Марфана
Симптоми можуть з’явитися в дитинстві та ранньому дитинстві або пізніше. Деякі люди з FBN1 зміни ніколи не розвиваються симптоми. Деякі мають лише кілька легких симптомів, але симптоми можуть бути серйозними для інших. Вони часто прогресують або погіршуються з віком.
Кісткова система
У різних людей цей розлад проявляється по-різному. Видимі симптоми виникають у ваших кістках і суглобах.
Видимі симптоми можуть включати:
- незвично високий зріст
- струнке тіло
- довгі пальці рук і ніг
- пальці, які людина не може випрямити
- довге, вузьке обличчя
- незвично маленька щелепа
- високу дугу в області рота
- довгі кінцівки
- великі, плоскі стопи
- нещільні та гнучкі суглоби
- глибоко посаджені очі
- викривлення хребта, відоме як сколіоз
- розтяжки, не пов’язані зі зміною ваги, особливо на плечах, стегнах і попереку
- порожня або виступаюча грудна клітка
- скупчені зуби
- низький м’язовий тонус
- мало жиру під шкірою
Зображення
На наступних зображеннях показані деякі ознаки синдрому Марфана:
Ускладнення синдрому Марфана
Сполучна тканина відіграє вирішальну роль у структурі та функції багатьох частин тіла, що означає, що синдром Марфана може впливати на весь організм. Але основні ускладнення зачіпають очі та серцево-судинну систему.
Серце і судини
Синдром Марфана може вплинути на серце і кровоносні судини. Ваша аорта, велика кровоносна судина, яка транспортує кров від вашого серця, може ослабнути та розтягнутися.
Це може призвести до:
- аневризма аорти, де є опуклість аорти
- витікання з аорти
- розрив аорти, відомий як розшарування аорти, який може статися раптово
- негерметичні клапани в серці
- застійна серцева недостатність
Деякі з цих змін можуть бути небезпечними для життя.
Ознаки серцево-судинних проблем із синдромом Марфана можуть включати:
- задишка
- біль у грудях
- втома
-
нерегулярне серцебиття або серцебиття
Очі
Люди з синдромом Марфана часто мають проблеми з очима. Приблизно 6 із 10 людей із цим захворюванням мають «частковий вивих кришталика» в одному чи обох очах.
Проблеми з очима, до яких ви можете бути більш схильні, якщо у вас синдром Марфана, включають:
- короткозорість
- катаракта
- глаукома
- зміщення кришталика ока
- незвично плоска рогівка
- обмежений розвиток райдужної оболонки, кольорової частини ока
-
відшарування сітківки, коли світлочутливі клітини в задній частині ока, відомі як сітківка, відходять від кровоносних судин, які її постачають
Люди з хворобою Марфана повинні шукати лікування проблем із очима, оскільки вони можуть призвести до втрати зору.
Проблеми з головним і спинним мозком
У деяких людей розвивається дуральна ектазія, збільшення та ослаблення твердої оболонки, оболонки, яка оточує головний і спинний мозок.
Коли тверда оболонка розширюється, вона може тиснути на хребці в нижній частині спини, що призводить до:
- біль у спині
- біль у животі
- біль у ногах
- оніміння в ногах
- головні болі
Інші проблеми з хребтом
Синдром Марфана підвищує ризик викривлення хребта, відомого як сколіоз. Це може призвести до болю в спині та проблем з диханням.
Існує також вищий ризик спондилолістезу, коли один хребець (кістка хребта) вислизає вперед над іншим. Зазвичай це вражає нижню частину хребта і може призвести до скутості та болю в спині.
Проблеми з легенями та грудною кліткою
У людини може бути випинається або запала грудна клітка.
У деяких випадках повітря може накопичуватися біля верхньої частини легень, що може призвести до колапсу легені.
Причини та фактори ризику синдрому Марфана
Синдром Марфана є генетичним захворюванням. Симптоми можуть вплинути на людей, які мають зміни в FBN1 ген, який відіграє роль у формуванні сполучної тканини. Не у всіх із цією зміною розвинеться синдром Марфана.
FBN1 зміни також можуть спричинити надмірне зростання кісток, що призводить до довгих кінцівок і значного зростання.
Багато випадків синдрому Марфана є спадковими. Є 50-відсотковий шанс, що якщо один із батьків змінився FBN1, будь-які їхні діти також матимуть це. Це називається аутосомно-домінантною передачею.
Але принаймні
Синдром Марфана – це генетичне захворювання, з яким людина народжується. Єдиним фактором ризику є наявність батьків із генетичною особливістю або захворюванням.
Діагностика синдрому Марфана
Тестів на синдром Марфана немає.
Перш ніж поставити діагноз, лікар зазвичай починає з:
- враховуючи будь-які симптоми чи особливості
- питати про вашу сімейну історію
- проведення фізичного огляду
- використання спеціальних критеріїв для оцінки синдрому Марфана
Використовуючи ці критерії, відомі як нозологія Гента, лікар ставить бали за такі ознаки, як сколіоз, плоскостопість і проблеми з аортою. Оцінка допоможе визначити, чи є у людини синдром Марфана.
Типові іспити включають:
- МРТ, КТ або рентген, щоб виявити проблеми з попереком
- ехокардіограма (ЕКГ) для виявлення незвичайних особливостей аорти та проблем з клапанами серця
- електрокардіограма (ЕКГ) для оцінки частоти серцевих скорочень і ритму
- обстеження зору, щоб перевірити ваш зір і виявити катаракту, глаукому та інші проблеми
Лікар може запропонувати генетичне тестування, щоб перевірити, чи є зміни в FBN1 ген. Але не у всіх із цією зміною розвинеться синдром Марфана. Навіть якщо зміна є, це не підтвердить діагноз.
Лікування синдрому Марфана
Немає ліків від синдрому Марфана, але лікування може вирішити ускладнення, деякі з яких інакше можуть стати небезпечними для життя.
Серцево-судинні симптоми
Бета-блокатори, такі як пропранолол або атенолол, можуть допомогти лікувати серцево-судинні симптоми. Вони здатні знизити тиск на серцево-судинну систему, зменшивши силу і частоту серцевих скорочень.
Лікар уважно спостерігатиме за їх використанням і може з часом коригувати дозу.
Але вони можуть підійти не всім, наприклад, хворим на депресію чи астму.
Іншим варіантом можуть бути блокатори рецепторів ангіотензину, такі як лозартан або ірбесартан. Є докази того, що вони можуть допомогти деяким людям із синдромом Марфана, але дослідження тривають.
Фахівці також рекомендують хоча б раз на рік проходити ЕКГ, щоб контролювати стан серця.
У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання.
Лікар, швидше за все, порадить людині уникати діяльності, яка збільшує навантаження на серце, як-от важка атлетика та контактні види спорту.
Кістки і суглоби
Лікар може призначити ортопедичний бандаж, якщо у вас проблеми зі скелетом, наприклад сколіоз.
Деякі люди можуть мати операцію. Вони можуть зробити це з косметичних міркувань або якщо існує ризик медичних проблем.
Проблеми з очима
Регулярні огляди очей можуть допомогти виявити та виправити проблеми із зором. Фахівці рекомендують проходити обстеження хоча б раз на рік.
Можливі втручання включають:
- носити окуляри
- використання контактних лінз
- хірургічне втручання, в деяких випадках
Людині з синдромом Марфана, можливо, доведеться уникати занять спортом і діяльності, яка пов’язана з ризиком травми голови, наприклад футболу чи боксу.
Вони повинні носити захисне спорядження, якщо їх робота чи інша діяльність наражають їх на можливу травму.
Інші проблеми
Статистика показує, що люди з синдромом Марфана можуть відчувати:
- біль, яка вражає між
42 і 92 відсотки людей із захворюванням - обмеження фізичної активності
- знижена витривалість
-
тривога і депресія
Усе це може вплинути на якість життя людини.
Перспективи синдрому Марфана
Серцево-судинні ускладнення, особливо проблеми, пов’язані з аортою, можуть вплинути на тривалість життя людини з синдромом Марфана.
Але тепер лікарі знають, що лікування цих проблем і уникнення діяльності, яка їх погіршує, як-от контактні види спорту, можуть
У 1972 році людина з синдромом Марфана могла прожити в середньому 32 роки. До 1993 року середня тривалість життя зросла до 72 років.
З цієї причини, якщо у вас синдром Марфана, дуже важливо звертатися за лікуванням і відвідувати всі наступні огляди.
Будь-хто з синдромом Марфана та збільшеною аортою повинен поговорити з лікарем, перш ніж завагітніти, оскільки вагітність може
Профілактика синдрому Марфана
Немає способу запобігти синдрому Марфана.
Якщо людина має такий стан або знає, що у неї є зміни в FBN1 гена, вони можуть звернутися до генетичної консультації, щоб обговорити ризик народження дитини з цим синдромом.
Хоча деякі
Але люди можуть зменшити ризик серйозних ускладнень, звернувшись за медичною допомогою у разі проблем і відвідуючи регулярні огляди відповідно до рекомендацій лікаря.
Резюме
Синдром Марфана – це генетичний стан, який впливає на сполучну тканину, яка відіграє вирішальну роль у формуванні шкіри, кісток, кровоносних судин, серця та інших життєво важливих органів.
Людина з цим синдромом може мати незвичайні фізичні особливості, як-от довгі кістки, через що вона є вищою або має довші кінцівки, ніж інші люди. Вони також мають вищий ризик серцево-судинних проблем, захворювань очей та інших проблем зі здоров’ям.
Неможливо запобігти синдрому Марфана, але лікування може значно покращити тривалість і якість життя людини, якщо вона має цей стан.
Discussion about this post