Синдром тризм-псевдокамптодактилії (TPS)

Що таке синдром тризм-псевдокамптодактилії?

Синдром тризм-псевдокамптодактилії (TPS) – це рідкісне захворювання м’язів, яке вражає ротову порожнину, руки і ноги. Синдром також відомий як синдром Нідерландів-Кеннеді та синдром Гехта. Дізнайтеся більше про цей синдром.

Які симптоми ТПС?

Симптоми ТПС відрізняються від однієї людини до іншої. Це викликає вкорочення м’язів і сухожиль. Найпоширеніший симптом – обмежена рухливість рота, що може спричинити проблеми з жуванням. Інші симптоми можуть включати:

обмежені рухи рук або ніг
стиснуті кулаки
булавна нога
аномалії стоп і рук

Що викликає TPS?

TPS є спадковим захворюванням. Мутація гена MYH8 викликає TPS. Це аутосомно -домінантна. Це означає, що людина може успадкувати аномальний ген тільки від одного з батьків. Єдиним відомим фактором ризику для цього стану є сімейний анамнез ТПС.

Як діагностується ТПС?

Зазвичай лікар може діагностувати TPS при народженні. Це вимагає повного фізикального обстеження. Лікар також подивиться історію хвороби сім’ї, оскільки TPS – це спадковий синдром. Ознаки TPS починають проявлятися в дитинстві.

Як лікують TPS?

Не існує ліків від TPS. Тим не менш, ви можете пройти операцію, щоб полегшити деякі симптоми TPS. Лікарі також часто пропонують фізичну та трудову терапію для людей з TPS, які мають проблеми з ходьбою або мають проблеми зі спритністю.