Рак – це група захворювань, викликаних неконтрольованим ростом і поділом аномальних клітин. Рак молочної залози – це рак, який розвивається в клітинах молочної залози. Хоча фактори навколишнього середовища та способу життя відіграють певну роль у розвитку раку, ваша генетика може збільшити ризик розвитку певних типів раку, включаючи рак грудей.
Мутації (аномальні зміни) у двох генах, відомі як BRCA1 і BRCA2 відомо, що вони підвищують ризик захворювання на рак молочної залози протягом життя. У кожної людини є BRCA1 і BRCA2 гени. Ці гени допомагають вашому організму створювати білки для відновлення пошкодженої ДНК, особливо в грудях і яєчниках.
Хоча не всі мають мутації BRCA1 або BRCA2 гени призведуть до розвитку раку молочної залози, наявність цих мутацій (також званих варіантами) значно підвищує шанси розвитку раку молочної залози, а також інших типів раку, таких як рак яєчників, простати та підшлункової залози.
Генний тест на генетичні мутації BRCA доступний, щоб дізнатися, чи є у вас підвищений ризик розвитку раку.
Для чого проводиться аналіз крові на BRCA?
Згідно з дослідженнями, опублікованими в 2005 році, о
Чоловіки з a BRCA2 мутації також мають підвищений ризик розвитку раку молочної залози у чоловіків.
Аналіз крові BRCA є одним із інструментів, за допомогою якого можна дізнатися про ризик розвитку раку. Якщо ваш тест на мутації в BRCA1 або BRCA2 генів, вам може знадобитися частіше або в більш ранньому віці проходити обстеження на рак.
Залежно від вашої сімейної історії, позитивний результат також може означати, що ви можете розглянути можливість вжиття заходів для зниження ризику захворювання на рак молочної залози, таких як зміна способу життя або профілактичні операції, такі як мастектомія. Результати тесту можуть бути використані, щоб допомогти в подальшому лікуванні, якщо у вас все-таки виникне рак грудей.
Кому варто здати аналіз крові на BRCA?
Робоча група з профілактичних послуг США (USPSTF) надає вказівки щодо того, коли людині слід розглянути можливість проведення аналізу крові на BRCA. Наразі тестування не рекомендується для широкої громадськості. Загалом тест BRCA рекомендується, якщо:
- у вас було кілька кровних родичів, у яких був діагностований рак молочної залози або рак яєчників (або обидва)
- у вас є кровні родичі, у яких рак молочної залози був діагностований до 50 років
- хтось у вашій родині хворів на рак, пов’язаний з BRCA
- у вас вже був діагностований рак молочної залози, яєчників, фаллопієвих труб або рак очеревини
- чоловік у вашій родині хворів на рак грудей
- ви маєте ашкеназьке (східноєвропейське) походження
Чи є якісь ризики?
Аналіз крові на BRCA не несе жодних фізичних ризиків, але може мати психологічний вплив, наприклад, стрес або занепокоєння щодо результатів тесту. Генетичне тестування іноді може бути дорогим. Якщо лікар або генетичний консультант замовляє тест, ваша страховка, швидше за все, покриє витрати, але це може не стосуватися певних планів охорони здоров’я.
Як підготуватися і чого чекати під час тесту
Спеціальна підготовка до тесту на ген BRCA не потрібна. Ви можете нормально їсти і пити перед тестом.
Під час тесту медичний працівник введе голку у вену вашої руки, щоб взяти зразок крові, необхідний для тестування. Ви можете відчути пощипування або поколювання під час введення голки та забору крові. Тест займає лише кілька хвилин, після чого ви можете займатися своїми звичайними справами.
Потім зразок відправляється в лабораторію для подальшого аналізу. Ваш лікар або генетичний консультант разом з вами ознайомляться з результатами, коли вони будуть доступні, як правило, протягом кількох тижнів.
Тестування в домашніх умовах
Деякі компанії, наприклад 23andMe, можуть запропонувати тестування вдома.
Ці компанії використовують зразок слини, а не крові для перевірки на мутації BRCA. Більшість із цих компаній дозволяють замовити набір онлайн, і після отримання ви просто надішлете їм поштою зразок слини для аналізу. Однак ці послуги можуть мати недоліки. Наприклад:
- вони можуть бути обмежені у своїй здатності виявляти всі відомі мутації в BRCA1 і BRCA2 гени.
- вони зазвичай не пропонують генетичне консультування
- вони не інформують вас про необхідність додаткового генетичного тестування
- Вам все одно може знадобитися підтвердити результати в клінічній лабораторії
Навіть під час онлайн-тестування важливо поговорити з медичним працівником, щоб дізнатися, що означають ваші результати тесту.
Що означають результати
The
- А негативний результат означає відсутність відомих шкідливих мутацій у вашому BRCA1 або BRCA2 були знайдені гени.
- А позитивний результат означає, що виявлено генну мутацію, яка, як відомо, сприяє ризику раку. Результат можна описати як патогенний (спричиняє захворювання). Позитивний результат означає, що ваш ризик підвищений, але не всі з мутацією гена BRCA захворіють на рак грудей. Деякі люди, які успадковують шкідливий BRCA1 або BRCA2 генного варіанту ніколи не розвивається рак, але вони можуть передати цей варіант своїм дітям.
- У невеликій кількості випадків тест також може виявити варіанти невизначеного значення (VUS). Це мутації, які раніше не асоціювалися з вищим ризиком раку. Після подальших досліджень проводяться дослідження, і більшість VUS пізніше перекласифікуються як доброякісні або негативні. Коли VUS перекласифікується, лабораторія, яка проводила ваше тестування, може надіслати переглянутий звіт про тестування вашому лікарю або генетичному консультанту з поясненнями, але деякі лабораторії не виконують подальших дій. Якщо ви отримуєте результат тесту VUS, важливо регулярно запитувати будь-яку нову інформацію у постачальника тестування на випадок, якщо певний VUS буде перекласифіковано як шкідливий або ймовірно шкідливий варіант.
Генетичне консультування та чому це важливо
Генетичний консультант – це медичний працівник, який навчений інтерпретувати інформацію про те, як генетика відіграє роль у розвитку захворювань, таких як рак. Ваш лікар первинної медичної допомоги може допомогти вам зрозуміти, чи потрібна вам генетична консультація.
Якщо рекомендовано генетичне тестування, дуже важливо поговорити з генетичним консультантом. Вони можуть оцінити історію раку у вашій родині та надати вам інформацію про ризики та переваги генетичного тестування. Вони також можуть пояснити, що саме означають ваші результати, а також обговорити з вами потенційні наступні кроки.
Тести на ген BRCA використовуються, щоб допомогти вам дізнатися, чи є у вас спадкові мутації BRCA1 або BRCA2 гени. Відомо, що мутації в цих генах значно підвищують ризик розвитку раку молочної залози серед інших видів раку.
Якщо у вас особиста або сімейна історія раку, проконсультуйтеся з лікарем, щоб краще зрозуміти ризик раку молочної залози та чи може вам бути корисним генетичне тестування.
Після цього ваш лікар може порекомендувати генетичного консультанта, який може порадити вам тестування гена BRCA або інші тести для оцінки вашого особистого ризику раку.
Discussion about this post